Alfa-1-antitrypsinbrist

Alfa-1-antitrypsinbrist är en ärftlig sjukdom som saknar enzymet alfa-1-antitrypsin i kroppen. Läs mer om sjukdomen!

Alfa-1-antitrypsinbrist

Alfa-1-antitrypsinbrist (Laurell-Eriksson syndrom) är en ärftlig sjukdom som saknar enzymet alfa-1-antitrypsin i kroppen. Detta kan orsaka vävnadskador på lungorna och leveren. I extrema fall kan alfa-1-antitrypsinbrist vara livshotande. Läs här vad är de typiska symptomen på Alpha-1-antitrypsinbrist och hur man bor permanent med sjukdomen.

ICD-koder för denna sjukdom: ICD-koder är internationellt giltiga medicinska diagnoskoder. De finns t.ex. i doktors brev eller på oförmåga certifikat. E88

produkt~~POS=TRUNC

Alfa-1-antitrypsinbrist

  • beskrivning

  • symptom

  • Orsaker och riskfaktorer

  • Unders√∂kningar och diagnos

  • behandling

  • Sjukdomskurs och prognos

Alfa-1-antitrypsinbrist: beskrivning

Alfa-1-antitrypsinbrist (även Laurell-Eriksson syndrom eller AAT-brist) är en ärftlig sjukdom. Felaktig genetisk information gör att enzymet alfa-1-antitrypsin (AAT) inte blir ordentligt, nedbrutet eller ens bildat längre.

Hos friska personer produceras alfa-1-antitrypsin i levern men fungerar som en del av immunsvaret i hela kroppen. En mycket viktig roll spelas av immunsystemet i lungorna, eftersom det är direkt relaterat till omvärlden. Många ämnen kommer in i lungorna med varje andetag, inklusive potentiella patogener.

För att döda dem eller att transportera dem ut igen har lungorna olika försvarsmekanismer. Dessa inkluderar, till exempel, de neutrofiler (en typ av vita blodkroppar. De förstör patogener från exempelvis ett enzym, som kallas neutrofiler elastasfrisättning. Men detta inte är specifikt riktat mot patogenerna och kan också förstöra lungvävnad.

För att förhindra detta producerar kroppen alfa-1-antitrypsin, vilket inaktiverar neutrofilt elastas och skyddar sålunda lungvävnaden. Om tillräckligt med alfa-1-antitrypsin inte produceras kan neutrofilt elastas gradvis förstöra kroppens egen lungvävnad, hotande sekundära sjukdomar som emfysem.

Vävnadsskador orsakad av AAT-brist först blir märkbara i lungorna. Senare påverkas levern och huden också.

Den vanligaste sjukdomen i en sekvens Alfa-1-antitrypsinbrist är en kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL) med hyperinflation av lungorna och i följd av utvecklingen av lungemfysem. Andningen hos de drabbade görs betydligt svårare. Lungemfysem kan vara livshotande, eftersom färre och färre vävnader finns tillgängliga för gasutbyte eller andning.

Det är karakteristiskt för alfa-1-antitrypsinbrist som emfysem uppträder vanligen mellan 30 och 40 år, mycket tidigare än KOL som orsakats av rökning. I motsats härtill manifesterar leverskador som orsakas av alfa-1-antitrypsinbrist vanligen i barndomen och ungdomar.

Alfa-1-antitrypsinbrist: prevalens

Alfa-1-antitrypsinbrist är sällsynt. Andelen drabbade i Europa med båda alleler med patologiska förändringar (homozygot mutation) uppskattas till 0,01 till 0,02 procent av den totala populationen. I Tyskland påverkas cirka 8 000 till 16 000 personer av en allvarlig alfa-1-antitrypsinbrist, men inte alla har symptom som kräver behandling. Att bestämma exakt antal patienter är mycket svårt. Eftersom många drabbade endast registreras bland comorbiditeter som COPD eller levercirros och inte testats för medfödd alfa-1-antitrypsinbrist. Experter beräknar därför det faktiska antalet de drabbade mycket högre. Det uppskattas att endast cirka tio procent av de drabbade verkligen diagnostiserar alfa-1-antitrypsinbrist.

Alfa-1-antitrypsinbrist: symtom

Hos vuxna innefattar en antitrypsinbrist symptom på lungemfysem och kronisk obstruktiv lungsjukdom (COPD). Båda sjukdomarna kan vara livshotande om de lämnas obehandlade. Det första tecknet är vanligtvis en ökad andfåddhet under träning. Senare finns andfåddhet i vardagliga situationer som att klättra trappor eller bära påsar. I ett avancerat stadium kan andningsbesväret uppträda ganska plötsligt och utan stress.

Eftersom alla dessa symptom med andra kroniska luftvägssjukdomar, såsom KOL eller astma inträffar ställs diagnosen alfa 1-antitrypsin-brist ofta sent eller inte alls. Behandling och sjukvård är ofta för sent, och sjukdomsprogressionen är ostoppbar.

Dessutom kan brist på antitrypsin orsaka symtom som leverinflammation (hepatit) och, i allvarliga fall, leverminskning (levercirros). Leverinflammation kännetecknas av symtom som feber, trötthet och generell sjukdom. Det kan också orsaka gulsot.Tecken på levercirros innefattar minskad prestanda, trötthet och ihållande brist på koncentration. Cirros anses vara en möjlig föregångare till cancer (frivillig precanceros). Detta innebär att en tumör kan utvecklas i extrema fall.

Alfa-1-antitrypsinbrist är den vanligaste orsaken till genetisk leversjukdom i barndomen. Att lever- och lungskador uppstår samtidigt har endast observerats i sällsynta fall. I allmänhet är lungskador mycket vanligare och bättre undersökt än leverskador.

Alfa-1-antitrypsinbrist: orsaker och riskfaktorer

Alfa-1-antitrypsinbrist är ärvt. Föräldrar kan överföra sjukdomen till sina barn om båda bär den defekta genen i sig - även om de själva inte visar några alfa-1-antitrypsinbrist symptom.

Hur görs alfa-1-antitrypsinbrist ärft?

Varje människa har två genetiska uppgifter (alleler) för varje egenskap, som till exempel bestämmer den information som en viss substans produceras av kroppen. Det finns också en allel för produktion av alfa-1-antitrypsin. Om det är hälsosamt förkortas det av läkare med bokstaven "M". Dessutom kan defekta alleler också vara närvarande. För alfa-1-antitrypsinbrist är den vanligaste sjukdomsallelen benämnd "Z". Varje person ärver en allel från far och mor. Om han får två friska alleler, dvs MM, produceras tillräckligt med alfa-1-antitrypsin i levern och han är frisk. Detta resultat förkortas till "PiMM". Om han får en hälsosam och en felaktig allel, dvs MZ, finns det en så kallad heterogen genetisk defekt (PiMZ). Det är nu mindre alfa-1-antitrypsin som produceras. De flesta produktionen minskas men bara något påverkas och sällan lider av svåra symtom, vilket är anledningen till sjukdomen är sällan diagnostiseras i heterogena media. De kan dock vidarebefordra den defekta genen till sina barn.

Den allvarligaste typen av alfa-1-antitrypsinbrist är när individen har ärft en defekt allel från varje förälder, dvs ZZ. Detta kallas en "homogen typ av defekt" (PiZZ). Om dessa drabbade personer även farbarn, bär de också minst en defekt allel.

Det finns också olika blandade former av ärftlighet och former där ingen alfa-1-antitrypsin produceras. Denna typ av ärftlighet kan visa alfa-1-antitrypsinbrist hos människor i olika former. Inte alla personer med alfa-1-antitrypsinbrist utvecklar nödvändigtvis lungemfysem. För många bärare av den genetiska defekten är effekterna så små att sjukdomen aldrig upptäcks.

Om du redan har fallet med Alpha-1-antitrypsinbrist i din familj ska du kontakta din läkare. Dessutom, som bärare av genen, kan du minska risken för möjliga följder genom att i grund och botten avstå från att röka.

√Ėvriga riskfaktorer

Den största riskfaktorn för lungsjukdomar med alfa-1-antitrypsinbrist är att röka. Tobaksrök skador på ena sidan lungvävnaden, och å andra sidan den förstör fortfarande närvarande i kroppen Alfa-1-antitrypsin.

√Ėvervikt och fetma b√∂r undvikas. √Ėvervikt hindrar r√∂rligheten och g√∂r att lungorna och hj√§rtat fungerar mer. Risken f√∂r akut respiratorisk n√∂d eller metabolisk eller hj√§rt-k√§rlsjukdom √∂kar.

√Ąven undern√§ring eller en pl√∂tslig viktminskning √§r riskfaktorerna. Du kan f√∂rsvaga lungfunktion och andningsmuskulaturen och d√§rmed f√∂rv√§rra allm√§ntillst√•nd p√• alfa-1-antitrypsinbrist. Dessutom f√∂rs√§mrar inte tillr√§ckligt med n√§ringsintag immunsystemet och √∂kar k√§nsligheten f√∂r infektioner.

Alfa-1-antitrypsinbrist: undersökningar och diagnos

Misstanke om alfa-1-antitrypsinbrist kan redan uppstå anamnes (anamnes), eller om meddelande till läkaren på fysisk undersökning förändringar i lungan, levern eller hud eller andra sjukdomssymtom i samband med Alfa-1 antitrypsinbrist.

KOL patienter måste testas för alfa-1-antitrypsinbrist

Dessutom ska alla patienter med kroniska respiratoriska sjukdomar som COPD screenas för AAT-brist minst en gång i livet. Den ärftliga sjukdomen anses ofta inte som en möjlig orsak vid diagnosen kronisk obstruktiv bronkit eller lungemfysem. Sjukdomskurs och prognos beror starkt på en tidig diagnos och behandling.

I kända fall av alfa-1-antitrypsinbrist i familjen kan en screeningsundersökning vara användbar.

Blodtest och genetiskt test

För att bestämma en eventuell alfa-1-antitrypsinbrist, initieras ett blodprov av den berörda personen först. För det snabba testet är en bloddroppe tillräcklig, vilken appliceras på en speciell mätremsa som liknar ett blodglukosprov. Om testet är positivt kan den exakta defekten bestämmas med ett genetiskt test.

Om en alfa-1-antitrypsinbrist har detekterats rekommenderas att alla medlemmar av samma generation (bröder och systrar) och efterföljande generationer (barn och barnbarn) genomgår ett alfa 1-antitrypsinbristprov (familj sållning). Vid sjukdom kan tidiga åtgärder vidtas för att undvika sekundära sjukdomar.

Alfa-1-antitrypsinbrist: behandling

Alfa-1 antitrypsinbristbehandling tar en livstid. Om sjukdomen är förknippad med allvarlig lungsjukdom, görs regelbundna uppföljningar med en lungspecialist (pulmonologist). Viktigt vid Alpa-1-antitrypsinbristbehandling är tre komponenter: förebyggande, läkemedelsbehandling och icke-läkemedelsbehandlingar.

försiktighetsåtgärd

  • Sluta r√∂ka i alla fall! Passiv r√∂kning har samma negativa effekter som aktiv r√∂kning. Tobaksanv√§ndning kan ocks√• f√∂rs√§mra effekten av redan p√•b√∂rjad l√§kemedelsbehandling.
  • Undvik Alpha-1-antitrypsinbrist s√• mycket som m√∂jligt p√• arbetsplatsen och hemma.
  • Undvik kontakt med personer som lider av virus eller bakterieinfektioner. F√• dig regelbundet vaccinerade mot influensa och pneumokocker. Om du f√•r en infektion ska du genast se en l√§kare omedelbart att starta behandlingen.
  • √Ąt bra. S√§rskilt i fallet med en alfa-1-antitrypsinbristinducerad lungsjukdom, s√§kerst√§lla adekvat vitaminintag. Speciellt vitaminerna A, C, D och E b√∂r konsumeras med mat. Har din vitaminstatus kontrolleras regelbundet med ett blodprov. Om du inte tar tillr√§ckligt med vitaminer med din kost kan din l√§kare ordinera kosttillskott.

Drogterapier

För läkemedelsbehandling används olika läkemedel. De två vanligaste klasserna är bronkodilatorer och kortikosteroider. Cortison kan ha en antiinflammatorisk effekt via inhalatorer (lokalt effektivt) eller i tablettform (systemiskt). Systemet används huvudsakligen när det allmänna tillståndet försämras. I början av en kortisonbehandling krävs ett sjukhusvistelse om några dagar. Broncho-expanderande ämnen som beta2-sympatomimetika eller antikolinerger kan hjälpa till som en spray vid andningsbesvär.

Non-drug therapies

Icke-läkemedelsmetoder är också en integrerad del av alfa-1-antitrypsinbristbehandling. Till exempel tenderar patienter ofta att helt avstå från idrott eftersom de är rädda för att denna andningssyndrom utlöser. Genom att avstå från sport minskar den fysiska prestationen på lång sikt. Det gynnar också problem som osteoporos (brist på stress på benen) och minskad kardiovaskulär kapacitet. En bra start är att gå i 30 minuter två gånger i veckan, att simma eller cykla.

√Ąven fysioterapi kan motverka den fysiska f√∂rlusten av prestanda. Vid individuell eller grupptr√§ning finns det regelbundet ett l√§tta fitnessprogram som utf√∂rs en eller tv√• g√•nger i veckan under expertr√•dgivning. Dessa inkluderar muskelbyggande och styrketr√§ning. Dessutom f√∂rb√§ttras villkoret och samordningen. Som ett resultat √§r de drabbade i allm√§nhet mer motst√•ndskraftiga och livskvaliteten √∂kar. Immunsystemet st√§rks ocks√• av m√•ttligt doserad sportaktivitet och b√§ttre skyddar dem som drabbats av infektioner. Vid avancerad lungsjukdom kan fysioterapi ordineras av familjehandledaren. Kostnaderna b√§rs vanligen av sjukf√∂rs√§kringen.

Om sjukdomen förvärras och andningssvårigheter uppstår, även i fred, kan en syrebehandling också ordineras. I särskilt allvarliga fall kan det vara nödvändigt att transplantera patienten en donatorlunga för att rädda sina liv.

ersättningsterapi

Beroende på svårighetsgraden av alfa-1-antitrypsinbristen är det nödvändigt att artificiellt leverera det saknade proteinet. Substitutionsbehandling används när patienter med Alpa-1-antitrypsinbrist lider av sekundära sjukdomar i lungorna. Patienten får varje vecka infusioner innehållande AAT och därmed höja nivån i blodet till en normal nivå. Således kan ytterligare destruktion av lungan stoppas eller sakta ner.

I vilka fall en substitutionsbehandling ger mening, bestämmer doktorn enligt officiella riktlinjer. Den använda AAT erhålles från donerat blod. Produktionen är tråkig och dyr; Substitutionsbehandling är därför inte billig.

rehabilitering

I vissa fall är en rehabiliteringsåtgärd meningsfull. Detta förstås som ett terapeutiskt begrepp som bör underlätta för de drabbade att leva ett normalt liv trots bristen på alfa-1-antitrypsin. Rehabilitering rekommenderas, till exempel vid rökstopp, efter sjukhusbehandling för svår andnings sjukdom eller ihållande tecken på sjukdom som inte förbättras trots poliklinisk behandling.

√Ąven om intj√§ningsf√∂rm√•ga hotas eller om psykologiska effekter som depression och √•ngest begr√§nsar de ber√∂rda i vardagen kraftigt kan f√∂rskrivas av l√§kare rehabilitering. Rehabiliterings√•tg√§rderna b√∂r forts√§tta p√• poliklinik efter sjukhusvistelsen. De drabbade kan ocks√• hitta hj√§lp och r√•d i sj√§lvhj√§lpsgrupper och i s√• kallade Alpha 1 Centers.

Alfa-1-antitrypsinbrist: sjukdomskurs och prognos

Väsentligt för prognosen för alfa-1-antitrypsinbrist är vid vilket stadium sjukdomen diagnostiseras. Om det inte finns några komplikationer vid tidpunkten för diagnosen är prognosen bra och livslängden och livskvaliteten är knappast begränsade.

Medföljande en Alfa-1-antitrypsin-defektbehandling bör rökning undvikas under alla omständigheter. Undvikning av tobak ökar livslängden och minskar risken för att utveckla komplikationer.

Intresserade människor måste anpassa sin livsstil till sjukdomen. Detta inkluderar till exempel inte övningar med förorening med höga partiklar som svetsare eller hantverkare. Om du regelbundet utsätts för damm eller ånga i arbetet eller hemma borde du definitivt ha en lämplig andningsapparat. Också smog, ozon, passiv rökning och rök från öppna eldstäder skadar lungorna på lång sikt!

En välbalanserad diet och ett vanligt sportprogram kan påverka det allmänna tillståndet väsentligt. De drabbade bör också undvika infektioner. Om du kommer i kontakt med en sjuk person eller om du känner de första tecken på influensa, ska du omedelbart kontakta en läkare. Snabb behandling kan minska risken för komplikationer. Du bör också genomgå influensavaccinationer och pneumokockvaccinationer varje år. En konsekvent vaccinprofylax minskar risken för ett nytt episode av exacerbation vilket förvärrade hälsan hos de drabbade.

Den genomsnittliga förväntade livslängden vid Alfa-1-antitrypsinbrist är mellan 60 och 68 år. För rökare är det bara 48 till 52 år. Om bristen är erkänd tidigt och behandlas konsekvent har lider en bra prognos och kan leda ett nästan symptomfritt liv.

Läs mer om terapierna

  • blodtransfusion


Gillar Du? Dela Med Vänner: