Alfa-1-antitrypsinbrist

Alfa-1-antitrypsinbrist Àr en Àrftlig sjukdom som saknar enzymet alfa-1-antitrypsin i kroppen. LÀs mer om sjukdomen!

Alfa-1-antitrypsinbrist

Alfa-1-antitrypsinbrist (Laurell-Eriksson syndrom) Àr en Àrftlig sjukdom som saknar enzymet alfa-1-antitrypsin i kroppen. Detta kan orsaka vÀvnadskador pÄ lungorna och leveren. I extrema fall kan alfa-1-antitrypsinbrist vara livshotande. LÀs hÀr vad Àr de typiska symptomen pÄ Alpha-1-antitrypsinbrist och hur man bor permanent med sjukdomen.

ICD-koder för denna sjukdom: ICD-koder Àr internationellt giltiga medicinska diagnoskoder. De finns t.ex. i doktors brev eller pÄ oförmÄga certifikat. E88

produkt~~POS=TRUNC

Alfa-1-antitrypsinbrist

  • beskrivning

  • symptom

  • Orsaker och riskfaktorer

  • Undersökningar och diagnos

  • behandling

  • Sjukdomskurs och prognos

Alfa-1-antitrypsinbrist: beskrivning

Alfa-1-antitrypsinbrist (Àven Laurell-Eriksson syndrom eller AAT-brist) Àr en Àrftlig sjukdom. Felaktig genetisk information gör att enzymet alfa-1-antitrypsin (AAT) inte blir ordentligt, nedbrutet eller ens bildat lÀngre.

Hos friska personer produceras alfa-1-antitrypsin i levern men fungerar som en del av immunsvaret i hela kroppen. En mycket viktig roll spelas av immunsystemet i lungorna, eftersom det Àr direkt relaterat till omvÀrlden. MÄnga Àmnen kommer in i lungorna med varje andetag, inklusive potentiella patogener.

För att döda dem eller att transportera dem ut igen har lungorna olika försvarsmekanismer. Dessa inkluderar, till exempel, de neutrofiler (en typ av vita blodkroppar. De förstör patogener frÄn exempelvis ett enzym, som kallas neutrofiler elastasfrisÀttning. Men detta inte Àr specifikt riktat mot patogenerna och kan ocksÄ förstöra lungvÀvnad.

För att förhindra detta producerar kroppen alfa-1-antitrypsin, vilket inaktiverar neutrofilt elastas och skyddar sÄlunda lungvÀvnaden. Om tillrÀckligt med alfa-1-antitrypsin inte produceras kan neutrofilt elastas gradvis förstöra kroppens egen lungvÀvnad, hotande sekundÀra sjukdomar som emfysem.

VÀvnadsskador orsakad av AAT-brist först blir mÀrkbara i lungorna. Senare pÄverkas levern och huden ocksÄ.

Den vanligaste sjukdomen i en sekvens Alfa-1-antitrypsinbrist Àr en kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL) med hyperinflation av lungorna och i följd av utvecklingen av lungemfysem. Andningen hos de drabbade görs betydligt svÄrare. Lungemfysem kan vara livshotande, eftersom fÀrre och fÀrre vÀvnader finns tillgÀngliga för gasutbyte eller andning.

Det Àr karakteristiskt för alfa-1-antitrypsinbrist som emfysem upptrÀder vanligen mellan 30 och 40 Är, mycket tidigare Àn KOL som orsakats av rökning. I motsats hÀrtill manifesterar leverskador som orsakas av alfa-1-antitrypsinbrist vanligen i barndomen och ungdomar.

Alfa-1-antitrypsinbrist: prevalens

Alfa-1-antitrypsinbrist Àr sÀllsynt. Andelen drabbade i Europa med bÄda alleler med patologiska förÀndringar (homozygot mutation) uppskattas till 0,01 till 0,02 procent av den totala populationen. I Tyskland pÄverkas cirka 8 000 till 16 000 personer av en allvarlig alfa-1-antitrypsinbrist, men inte alla har symptom som krÀver behandling. Att bestÀmma exakt antal patienter Àr mycket svÄrt. Eftersom mÄnga drabbade endast registreras bland comorbiditeter som COPD eller levercirros och inte testats för medfödd alfa-1-antitrypsinbrist. Experter berÀknar dÀrför det faktiska antalet de drabbade mycket högre. Det uppskattas att endast cirka tio procent av de drabbade verkligen diagnostiserar alfa-1-antitrypsinbrist.

Alfa-1-antitrypsinbrist: symtom

Hos vuxna innefattar en antitrypsinbrist symptom pÄ lungemfysem och kronisk obstruktiv lungsjukdom (COPD). BÄda sjukdomarna kan vara livshotande om de lÀmnas obehandlade. Det första tecknet Àr vanligtvis en ökad andfÄddhet under trÀning. Senare finns andfÄddhet i vardagliga situationer som att klÀttra trappor eller bÀra pÄsar. I ett avancerat stadium kan andningsbesvÀret upptrÀda ganska plötsligt och utan stress.

Eftersom alla dessa symptom med andra kroniska luftvÀgssjukdomar, sÄsom KOL eller astma intrÀffar stÀlls diagnosen alfa 1-antitrypsin-brist ofta sent eller inte alls. Behandling och sjukvÄrd Àr ofta för sent, och sjukdomsprogressionen Àr ostoppbar.

Dessutom kan brist pÄ antitrypsin orsaka symtom som leverinflammation (hepatit) och, i allvarliga fall, leverminskning (levercirros). Leverinflammation kÀnnetecknas av symtom som feber, trötthet och generell sjukdom. Det kan ocksÄ orsaka gulsot.Tecken pÄ levercirros innefattar minskad prestanda, trötthet och ihÄllande brist pÄ koncentration. Cirros anses vara en möjlig föregÄngare till cancer (frivillig precanceros). Detta innebÀr att en tumör kan utvecklas i extrema fall.

Alfa-1-antitrypsinbrist Àr den vanligaste orsaken till genetisk leversjukdom i barndomen. Att lever- och lungskador uppstÄr samtidigt har endast observerats i sÀllsynta fall. I allmÀnhet Àr lungskador mycket vanligare och bÀttre undersökt Àn leverskador.

Alfa-1-antitrypsinbrist: orsaker och riskfaktorer

Alfa-1-antitrypsinbrist Àr Àrvt. FörÀldrar kan överföra sjukdomen till sina barn om bÄda bÀr den defekta genen i sig - Àven om de sjÀlva inte visar nÄgra alfa-1-antitrypsinbrist symptom.

Hur görs alfa-1-antitrypsinbrist Àrft?

Varje mÀnniska har tvÄ genetiska uppgifter (alleler) för varje egenskap, som till exempel bestÀmmer den information som en viss substans produceras av kroppen. Det finns ocksÄ en allel för produktion av alfa-1-antitrypsin. Om det Àr hÀlsosamt förkortas det av lÀkare med bokstaven "M". Dessutom kan defekta alleler ocksÄ vara nÀrvarande. För alfa-1-antitrypsinbrist Àr den vanligaste sjukdomsallelen benÀmnd "Z". Varje person Àrver en allel frÄn far och mor. Om han fÄr tvÄ friska alleler, dvs MM, produceras tillrÀckligt med alfa-1-antitrypsin i levern och han Àr frisk. Detta resultat förkortas till "PiMM". Om han fÄr en hÀlsosam och en felaktig allel, dvs MZ, finns det en sÄ kallad heterogen genetisk defekt (PiMZ). Det Àr nu mindre alfa-1-antitrypsin som produceras. De flesta produktionen minskas men bara nÄgot pÄverkas och sÀllan lider av svÄra symtom, vilket Àr anledningen till sjukdomen Àr sÀllan diagnostiseras i heterogena media. De kan dock vidarebefordra den defekta genen till sina barn.

Den allvarligaste typen av alfa-1-antitrypsinbrist Àr nÀr individen har Àrft en defekt allel frÄn varje förÀlder, dvs ZZ. Detta kallas en "homogen typ av defekt" (PiZZ). Om dessa drabbade personer Àven farbarn, bÀr de ocksÄ minst en defekt allel.

Det finns ocksÄ olika blandade former av Àrftlighet och former dÀr ingen alfa-1-antitrypsin produceras. Denna typ av Àrftlighet kan visa alfa-1-antitrypsinbrist hos mÀnniskor i olika former. Inte alla personer med alfa-1-antitrypsinbrist utvecklar nödvÀndigtvis lungemfysem. För mÄnga bÀrare av den genetiska defekten Àr effekterna sÄ smÄ att sjukdomen aldrig upptÀcks.

Om du redan har fallet med Alpha-1-antitrypsinbrist i din familj ska du kontakta din lÀkare. Dessutom, som bÀrare av genen, kan du minska risken för möjliga följder genom att i grund och botten avstÄ frÄn att röka.

Övriga riskfaktorer

Den största riskfaktorn för lungsjukdomar med alfa-1-antitrypsinbrist Àr att röka. Tobaksrök skador pÄ ena sidan lungvÀvnaden, och Ä andra sidan den förstör fortfarande nÀrvarande i kroppen Alfa-1-antitrypsin.

Övervikt och fetma bör undvikas. Övervikt hindrar rörligheten och gör att lungorna och hjĂ€rtat fungerar mer. Risken för akut respiratorisk nöd eller metabolisk eller hjĂ€rt-kĂ€rlsjukdom ökar.

Även undernĂ€ring eller en plötslig viktminskning Ă€r riskfaktorerna. Du kan försvaga lungfunktion och andningsmuskulaturen och dĂ€rmed förvĂ€rra allmĂ€ntillstĂ„nd pĂ„ alfa-1-antitrypsinbrist. Dessutom försĂ€mrar inte tillrĂ€ckligt med nĂ€ringsintag immunsystemet och ökar kĂ€nsligheten för infektioner.

Alfa-1-antitrypsinbrist: undersökningar och diagnos

Misstanke om alfa-1-antitrypsinbrist kan redan uppstÄ anamnes (anamnes), eller om meddelande till lÀkaren pÄ fysisk undersökning förÀndringar i lungan, levern eller hud eller andra sjukdomssymtom i samband med Alfa-1 antitrypsinbrist.

KOL patienter mÄste testas för alfa-1-antitrypsinbrist

Dessutom ska alla patienter med kroniska respiratoriska sjukdomar som COPD screenas för AAT-brist minst en gÄng i livet. Den Àrftliga sjukdomen anses ofta inte som en möjlig orsak vid diagnosen kronisk obstruktiv bronkit eller lungemfysem. Sjukdomskurs och prognos beror starkt pÄ en tidig diagnos och behandling.

I kÀnda fall av alfa-1-antitrypsinbrist i familjen kan en screeningsundersökning vara anvÀndbar.

Blodtest och genetiskt test

För att bestÀmma en eventuell alfa-1-antitrypsinbrist, initieras ett blodprov av den berörda personen först. För det snabba testet Àr en bloddroppe tillrÀcklig, vilken appliceras pÄ en speciell mÀtremsa som liknar ett blodglukosprov. Om testet Àr positivt kan den exakta defekten bestÀmmas med ett genetiskt test.

Om en alfa-1-antitrypsinbrist har detekterats rekommenderas att alla medlemmar av samma generation (bröder och systrar) och efterföljande generationer (barn och barnbarn) genomgÄr ett alfa 1-antitrypsinbristprov (familj sÄllning). Vid sjukdom kan tidiga ÄtgÀrder vidtas för att undvika sekundÀra sjukdomar.

Alfa-1-antitrypsinbrist: behandling

Alfa-1 antitrypsinbristbehandling tar en livstid. Om sjukdomen Àr förknippad med allvarlig lungsjukdom, görs regelbundna uppföljningar med en lungspecialist (pulmonologist). Viktigt vid Alpa-1-antitrypsinbristbehandling Àr tre komponenter: förebyggande, lÀkemedelsbehandling och icke-lÀkemedelsbehandlingar.

försiktighetsÄtgÀrd

  • Sluta röka i alla fall! Passiv rökning har samma negativa effekter som aktiv rökning. TobaksanvĂ€ndning kan ocksĂ„ försĂ€mra effekten av redan pĂ„börjad lĂ€kemedelsbehandling.
  • Undvik Alpha-1-antitrypsinbrist sĂ„ mycket som möjligt pĂ„ arbetsplatsen och hemma.
  • Undvik kontakt med personer som lider av virus eller bakterieinfektioner. FĂ„ dig regelbundet vaccinerade mot influensa och pneumokocker. Om du fĂ„r en infektion ska du genast se en lĂ€kare omedelbart att starta behandlingen.
  • Ät bra. SĂ€rskilt i fallet med en alfa-1-antitrypsinbristinducerad lungsjukdom, sĂ€kerstĂ€lla adekvat vitaminintag. Speciellt vitaminerna A, C, D och E bör konsumeras med mat. Har din vitaminstatus kontrolleras regelbundet med ett blodprov. Om du inte tar tillrĂ€ckligt med vitaminer med din kost kan din lĂ€kare ordinera kosttillskott.

Drogterapier

För lÀkemedelsbehandling anvÀnds olika lÀkemedel. De tvÄ vanligaste klasserna Àr bronkodilatorer och kortikosteroider. Cortison kan ha en antiinflammatorisk effekt via inhalatorer (lokalt effektivt) eller i tablettform (systemiskt). Systemet anvÀnds huvudsakligen nÀr det allmÀnna tillstÄndet försÀmras. I början av en kortisonbehandling krÀvs ett sjukhusvistelse om nÄgra dagar. Broncho-expanderande Àmnen som beta2-sympatomimetika eller antikolinerger kan hjÀlpa till som en spray vid andningsbesvÀr.

Non-drug therapies

Icke-lÀkemedelsmetoder Àr ocksÄ en integrerad del av alfa-1-antitrypsinbristbehandling. Till exempel tenderar patienter ofta att helt avstÄ frÄn idrott eftersom de Àr rÀdda för att denna andningssyndrom utlöser. Genom att avstÄ frÄn sport minskar den fysiska prestationen pÄ lÄng sikt. Det gynnar ocksÄ problem som osteoporos (brist pÄ stress pÄ benen) och minskad kardiovaskulÀr kapacitet. En bra start Àr att gÄ i 30 minuter tvÄ gÄnger i veckan, att simma eller cykla.

Även fysioterapi kan motverka den fysiska förlusten av prestanda. Vid individuell eller grupptrĂ€ning finns det regelbundet ett lĂ€tta fitnessprogram som utförs en eller tvĂ„ gĂ„nger i veckan under expertrĂ„dgivning. Dessa inkluderar muskelbyggande och styrketrĂ€ning. Dessutom förbĂ€ttras villkoret och samordningen. Som ett resultat Ă€r de drabbade i allmĂ€nhet mer motstĂ„ndskraftiga och livskvaliteten ökar. Immunsystemet stĂ€rks ocksĂ„ av mĂ„ttligt doserad sportaktivitet och bĂ€ttre skyddar dem som drabbats av infektioner. Vid avancerad lungsjukdom kan fysioterapi ordineras av familjehandledaren. Kostnaderna bĂ€rs vanligen av sjukförsĂ€kringen.

Om sjukdomen förvÀrras och andningssvÄrigheter uppstÄr, Àven i fred, kan en syrebehandling ocksÄ ordineras. I sÀrskilt allvarliga fall kan det vara nödvÀndigt att transplantera patienten en donatorlunga för att rÀdda sina liv.

ersÀttningsterapi

Beroende pÄ svÄrighetsgraden av alfa-1-antitrypsinbristen Àr det nödvÀndigt att artificiellt leverera det saknade proteinet. Substitutionsbehandling anvÀnds nÀr patienter med Alpa-1-antitrypsinbrist lider av sekundÀra sjukdomar i lungorna. Patienten fÄr varje vecka infusioner innehÄllande AAT och dÀrmed höja nivÄn i blodet till en normal nivÄ. SÄledes kan ytterligare destruktion av lungan stoppas eller sakta ner.

I vilka fall en substitutionsbehandling ger mening, bestÀmmer doktorn enligt officiella riktlinjer. Den anvÀnda AAT erhÄlles frÄn donerat blod. Produktionen Àr trÄkig och dyr; Substitutionsbehandling Àr dÀrför inte billig.

rehabilitering

I vissa fall Àr en rehabiliteringsÄtgÀrd meningsfull. Detta förstÄs som ett terapeutiskt begrepp som bör underlÀtta för de drabbade att leva ett normalt liv trots bristen pÄ alfa-1-antitrypsin. Rehabilitering rekommenderas, till exempel vid rökstopp, efter sjukhusbehandling för svÄr andnings sjukdom eller ihÄllande tecken pÄ sjukdom som inte förbÀttras trots poliklinisk behandling.

Även om intjĂ€ningsförmĂ„ga hotas eller om psykologiska effekter som depression och Ă„ngest begrĂ€nsar de berörda i vardagen kraftigt kan förskrivas av lĂ€kare rehabilitering. RehabiliteringsĂ„tgĂ€rderna bör fortsĂ€tta pĂ„ poliklinik efter sjukhusvistelsen. De drabbade kan ocksĂ„ hitta hjĂ€lp och rĂ„d i sjĂ€lvhjĂ€lpsgrupper och i sĂ„ kallade Alpha 1 Centers.

Alfa-1-antitrypsinbrist: sjukdomskurs och prognos

VÀsentligt för prognosen för alfa-1-antitrypsinbrist Àr vid vilket stadium sjukdomen diagnostiseras. Om det inte finns nÄgra komplikationer vid tidpunkten för diagnosen Àr prognosen bra och livslÀngden och livskvaliteten Àr knappast begrÀnsade.

Medföljande en Alfa-1-antitrypsin-defektbehandling bör rökning undvikas under alla omstÀndigheter. Undvikning av tobak ökar livslÀngden och minskar risken för att utveckla komplikationer.

Intresserade mÀnniskor mÄste anpassa sin livsstil till sjukdomen. Detta inkluderar till exempel inte övningar med förorening med höga partiklar som svetsare eller hantverkare. Om du regelbundet utsÀtts för damm eller Änga i arbetet eller hemma borde du definitivt ha en lÀmplig andningsapparat. OcksÄ smog, ozon, passiv rökning och rök frÄn öppna eldstÀder skadar lungorna pÄ lÄng sikt!

En vÀlbalanserad diet och ett vanligt sportprogram kan pÄverka det allmÀnna tillstÄndet vÀsentligt. De drabbade bör ocksÄ undvika infektioner. Om du kommer i kontakt med en sjuk person eller om du kÀnner de första tecken pÄ influensa, ska du omedelbart kontakta en lÀkare. Snabb behandling kan minska risken för komplikationer. Du bör ocksÄ genomgÄ influensavaccinationer och pneumokockvaccinationer varje Är. En konsekvent vaccinprofylax minskar risken för ett nytt episode av exacerbation vilket förvÀrrade hÀlsan hos de drabbade.

Den genomsnittliga förvÀntade livslÀngden vid Alfa-1-antitrypsinbrist Àr mellan 60 och 68 Är. För rökare Àr det bara 48 till 52 Är. Om bristen Àr erkÀnd tidigt och behandlas konsekvent har lider en bra prognos och kan leda ett nÀstan symptomfritt liv.

LĂ€s mer om terapierna

  • blodtransfusion


Gillar Du? Dela Med VĂ€nner: