Down syndrom (trisomi 21)

Down syndrom (trisomi 21) Àr en medfödd genetisk störning orsakad av en supernumerÀr kromosom. Information i guide down syndromet.

Down syndrom (trisomi 21)

synonymer

Trisomi 21

definition

Down syndrom barn

Down syndrom (trisomi 21) avser en genetisk störning vid kromosombildning. Sperma och oocyter (bakterieceller) hos mÀnniskor bÀr var och en 23 kromosomer. HÀnder till antingen Àgg eller spermie, ett överskott "kromosom nr 21" Producerat i befruktning en cell med 47 kromosomer -. IstÀllet för med den vanliga 46: e

Det extra kromosomala materialet stör störningen och utvecklingen av kroppsfunktioner i fostret. Till exempel har cirka 40 till 60 procent av barn med Downs syndrom en medfödd hjÀrtefel.

Downs syndrom kallas ocksÄ trisomi 21. Tidigare namn pÄ Downs syndrom som mongolism eller mongoloid baserades pÄ extern likhet med mongoler och anvÀnds inte lÀngre idag. Det finns tre former av Downs syndrom:

  • Den fria trisomi 21 (i 95 procent av fallen)
  • translokationstromomi (4 procent)
  • Trisomy 21 mosaik (1 procent).

symptom

Före födseln finns det sÀrskilda sÀrdrag hos Downs syndrom, som upptÀcks av ultraljud. Dessa anteckningar inkluderar, till exempel:

  • hjĂ€rtfel
  • hĂ€mmad tillvĂ€xt
  • litet huvud, slĂ„ende tjock hals
  • stor ögonavlastning
  • korta lĂ„r och humerusben
  • ökat avstĂ„nd mellan första och andra tĂ„ (sandal gap)
  • underutvecklat nĂ€sben
  • kort eller saknad mittlĂ€nk i det femte fingret
  • tarmobstruktion
  • FörlĂ€ngning av njurbĂ€ckenet.

Dessutom har gravida kvinnor en stor mÀngd fostervÀtska och ovanliga koncentrationer av vissa hormoner i blodet. Dessa prenatala referenser kommer emellertid aldrig att förekomma tillsammans.

Down syndrom symtom efter födseln

Efter födseln finns det ocksÄ symtom som föreslÄr misstanken för Downs syndrom. Dessa inkluderar bland annat:

  • tredje fontanelle (pĂ„ sömmen mellan den stora och den lilla fontanellen)
  • ytterligare hudvikt i nacken
  • uppĂ„t lutande ögonlock
  • skelning
  • Fyra fingrar fur i palmerna
  • minskad muskelspĂ€nning, t.ex. medan du suger, sticker tungan nĂ„got ut ur munnen.

Organiska specialiteter i barn med Downs syndrom Àr hjÀrtsjukdom (vanligaste Àr förmaksseptumdefekt), tarmvred eller -verengungen och ett kolon anomali (Hirschsprungs sjukdom).

orsaker

Orsakerna till Downs syndrom Àr okÀnda. Hittills vet vi inte vad som gynnar den störda kromosombildningen. Det fungerar enligt aktuell forskningssituation slumpmÀssigt och Àr möjlig nÀr som helst med varje person, men oftare med ökande Älder. Det har bevisats att alla personer med Downs syndrom har "kromosom 21" inte tvÄ, men tre gÄnger. DÀrmed Àr den medicinska termen Trisomy 21.

utredning

Redan före födseln kan diagnos Down syndrom göras. Betydande undersökningar under graviditeten Àr z. B.:

  • Ultraljud eller blodprov
  • Fosterundersökning mellan 15 och 18 veckors graviditet
  • Chorionzottenbiopsie i den 10: e veckan av graviditeten
  • NackviktmĂ€tning av fostret.

Nyligen finns det ocksÄ en - kontroversiellt - prenatal blodprov för detektion av trisomi 21 forskare och lÀkare, men Àven förÀldrar, rÀdsla för att testerna skulle ofödda barn rutinmÀssigt ut som frÀmmande.

Efter födseln finns följande undersökningsmöjligheter tillgÀngliga för lÀkaren:

  • Ögondiagnos baserat pĂ„ de karakteristiska symptomen
  • Kromosomanalys för att bekrĂ€fta presumtionen
  • Undersökning med material frĂ„n dermala fibroblaster
  • Fin diagnostik, vilken form av Downs syndrom Ă€r nĂ€rvarande. Efter födseln kan typen av trisomi 21 ocksĂ„ bestĂ€mmas med hjĂ€lp av en kromosomundersökning.

behandling

Downs syndrom kan varken förebyggas eller behandlas. Det finns ingen terapi som kan reglera den förÀndrade uppsÀttningen kromosomer. Men för att bÀst stödja och uppmuntra drabbade barn finns det en mÀngd möjligheter som förÀldrar kan njuta av med sina barn. Dessa inkluderar t.ex. Tidiga interventionsprogram för bÀsta möjliga utveckling av barn, ergo och fysioterapi för optimal fysisk och psykisk utveckling och talterapi som talterapi. Hippoterapi (terapeutisk ridning), hydroterapi eller balneoterapi (vattenterapier) och kreativa terapier (t.ex. musik, teater och konstterapi) Àr fortfarande populÀra bland barn och förÀldrar.

Tips för förÀldrar

Följande tips hjÀlper förÀldrar Ä ena sidan att stödja Downs syndrom barn och Ä andra sidan att bÀttre klara kraven pÄ att ta hand om barnen:

  • AnvĂ€nd specifika undersökningar och försiktighetsĂ„tgĂ€rder med medicinska specialister.
  • Se till att comorbiditeter som syn- och hörselskador upptĂ€cks tidigt.
  • Stödja inlĂ€rningsstöd i dagis och skolĂ„ldern i special-, reklam-, integrations- och inkluderingsfaciliteter.
  • Dra nytta av professionell utveckling, till exempeli skyddade verkstĂ€der.
  • Hitta sjĂ€lvhjĂ€lpsgrupper.
  • Kom i kontakt med andra berörda förĂ€ldrar (det finns mĂ„nga informativa forum och uppmuntrar till bloggar frĂ„n familjer med Downs syndrom barn pĂ„ Internet).

prognos

MÄnga Down syndrom graviditeter slutar i missfall. Om ett barn med Downs syndrom Àr födt, Àr livslÀngden idag cirka 40 Är, oftare redan vid 70 Är. Pojkar pÄverkas oftare Àn tjejer.


Gillar Du? Dela Med VĂ€nner: