Epilepsi: ett genetiskt test för rätt medicinering

München (The-Health-Site.com) - Epilepsi kan ha många olika orsaker. Nästan lika varierad är behandlingen: Vad hjälper en, fungerar inte för andra alls. Genetiska tester kan snart förkorta den grulande sökningen efter rätt läkemedel. Det finns redan första framgångar. Ca 600.

Epilepsi: ett genetiskt test för rätt medicinering

München (The-Health-Site.com) - Epilepsi kan ha många olika orsaker. Nästan lika varierad är behandlingen: Vad hjälper en, fungerar inte för andra alls. Genetiska tester kan snart förkorta den grulande sökningen efter rätt läkemedel. Det finns redan första framgångar.

Cirka 600 000 människor i Tyskland lider av epilepsi. I cirka två tredjedelar av patienterna fungerar läkemedel mycket bra - människor lever utan anfall. "I den andra, kommer sökningen ta längre tid för rätt behandling eller inte alls lyckas", säger professor Holger Lerche från universitetet i Tübingen.

Vissa patienter fortsätter att ha epileptiska anfall. Andra lider av biverkningar av medicinen, såsom trötthet, yrsel, skakningar eller håravfall. Huruvida ett läkemedel fungerar bra eller inte är svårt att förutsäga. Försök sedan bara ut det - ibland över år.

Förutse effektivitet

Dessa patienter hoppas kunna hjälpa forskare med genanalys. Eftersom ungefär hälften av epilepsierna är genetiskt bestämda. Mer än 300 gener är redan kända för att orsaka anfall. "I vissa allvarliga former av epilepsi, kan vi redan använder genetiska analyser den sannolika effektiviteten hos vissa läkemedel att förutsäga", säger Lark på vid det årliga mötet i den tyska Society of Clinical neurofysiologi och Functional Imaging (DGKN).

En maktlöshet är alltid en skrämmande upplevelse för den berörda personen. Men behöver någon svimning behandlas av läkaren?

Hjärtmedicin för anfall

I vissa barn utlöser en mutation svåra epileptiska anfall som påverkar kaliumkanalerna i cellmembran. Till följd av detta störs funktionen hos nervceller. I det här fallet hjälper tillägg till antiepileptika även droger som annars används för mycket olika sjukdomar och delvis korrigerar effekterna av den genetiska defekten. Dessa inkluderar till exempel kinidin, vilket annars föreskrivs för hjärtarytmi.

Något hjälp med fet mat

I andra små epilepsipatienter störs transporten av socker genom blod-hjärnbarriären. De behöver inte medicinering, de hjälper en hög fetthalt. "Det förhindrar kramper i denna form i hög grad förbättrats och ofta också den mest störda mentala utveckling av barn", förklarar epilepsi expert lärka.

Hittills har genetisk analys mestadels använts för att hjälpa patienter vars epilepsi orsakas av en enda gen. Det borde förändras i framtiden. Som en del av ett EU-projekt som involverar forskare från Tübingen utforskar europeiska experter också sätt att använda genanalys för att förutse effektiviteten hos epilepsiläkemedel för patienter vars anfall utlöses av interaktionen mellan flera defekta gener.

Fel med många orsaker

Epilepsi är en störning i hjärnan. Vid ett anfall skjuter nervceller plötsligt synkrona pulser och urladdning. Förutom genetiska orsaker kan epilepsi också bero på missbildningar av hjärnan, hjärnskador från graviditet eller födelsekomplikationer, stroke, hjärntumörer, hjärninflammation eller förgiftning. (Cf)

källa:

Pressmeddelande Arbetsgruppen för Vetenskapliga Medicinska Samhällen för GDKNs presskonferens, 19.03.2015


Gillar Du? Dela Med Vänner: