Faktor v leiden

Faktor v leiden, Àven kallad apc-resistens, orsakar en Àrftlig sjukdom som stör blodpropp. LÀs allt viktigt hÀr!

Faktor v leiden

den Faktor V Leiden, Àven kallad APC-resistens, orsakar en Àrftlig sjukdom som stör blodpropp. Detta innebÀr att patienterna har högre risk för trombos. Vi orsakar sjukdomen genom en genetisk mutation i blodkoagulationsfaktorn V (fem). Faktor V Leiden-terapi innefattar primÀrt ÄtgÀrder för att förebygga och behandla trombos. LÀs alla viktiga fakta om faktor V Leiden hÀr.

ICD-koder för denna sjukdom: ICD-koder Àr internationellt giltiga medicinska diagnoskoder. De finns t.ex. i doktors brev eller pÄ oförmÄga certifikat. D68

produkt~~POS=TRUNC

Faktor V Leiden

  • beskrivning

  • symptom

  • Orsaker och riskfaktorer

  • Undersökningar och diagnos

  • behandling

  • Sjukdomskurs och prognos

Faktor V Leiden: beskrivning

Enligt Factor V Leiden (uttalas "faktor fem lidande") hÀnför sig till en mutation av genen pÄ ritningen för faktor V (fem) av koagulationssystemet kan hittas. Sjukdomen Àr uppkallad efter nederlÀndska Stad av LeidendÀr den först upptÀcktes.

Faktorn V Leiden-mutationen leder till den sĂ„ kallade APC-resistens, Även om Factor V Leiden ofta anvĂ€nds som en synonym för APC-resistens. Egentligen beskriver detta faktiskt bara den genetiska mutationen, inte sjĂ€lva sjukdomen. Genetisk modifiering leder till en tendens till att blodet samlas upp. Detta ökar risken för trombos (venösa blodproppar).

LÀkare hÀnvisar till ett tillstÄnd dÀr risken för trombos ökar, i allmÀnhet som en sÄ kallad trombofili, APC-resistens Àr den vanligaste genetiska trombofilien i Europa. Endast i Tyskland Àr den genetiska mutationen generellt nÀrvarande i cirka sju procent av befolkningen.

Men sjukdomens svÄrighetsgrad beror pÄ om bÄda förÀldrarna (homozygot) eller endast en förÀlder (heterozygot) har passerat den förÀndrade genen. MÀnniskor med heterozygot faktor V Leiden har cirka fem till tio gÄnger risken för trombos. Om en defekt gen Àr Àrvd frÄn bÄda förÀldrarna ökar risken för trombos Àven 50-100 gÄnger. Denna homozygote faktor V Leiden-mutation Àr emellertid mycket mindre vanligt, vilket bara pÄverkar 0,2 procent av befolkningen.

SlÄende Àr att APC-motstÄndet uteslutande för personer med europeisk hÀrkomst intrÀffar. I indianerna i Afrika, Asien, Amerika och Australien förekommer inte faktor V Leiden. Forskare tror att genmodifieringen i evolutionen kan ha varit en överlevnadsfördel. Vid skador kan det vara till hjÀlp om blodpropparna snabbt, sÄ att ett visst skydd mot blödningen erbjuds. Samtidigt Àr livslÀngden hos personer med faktor V Leiden vanligtvis inte begrÀnsad, varför det inte fanns nÄgon nackdel i utvecklingen.

Faktor V Leiden: Symptom

Ofta körs APC-resistansen (faktor V Leiden-mutation) helt lÀnge utan obehag. Sjukdomen upptas vanligtvis bara nÀr det gÀller blodpropp (trombos) pÄ grund av ökad blodkoagulerbarhet. Dessa blodproppar pÄverkar frÀmst venösa kÀrl, blodkÀrl som leder syrehaltigt blod till hjÀrtat.

Trombos upptrÀder oftast i benets djupa Äder (= djup venetrombos, DVT). Detta resulterar i ett smÀrtsamt svullet ben, som ocksÄ Àr slÄende varmt och mörkt rött till lila fÀrgat. Det blir farligt om blodproppen frÄn benet transporteras vidare i blodet och nÄr lungorna via hjÀrtat. DÀr kan det tÀppa till kÀrl i lungorna (lungemboli). Lungemboli Àr vanligtvis förknippad med smÀrta och andningssvÄrigheter och kan vara akut livshotande.

Hittills finns det inte tillrĂ€ckligt med bevis pĂ„ att Factor V Leiden ocksĂ„ leder till blodproppar i arteriella kĂ€rl. APC-resistansen ökar inte frekvensen av blodproppar i kranskĂ€rlskĂ€rlen (-> hjĂ€rtinfarkt) och i hjĂ€rnkĂ€rlen (-> stroke). Å andra sidan finns det indikationer pĂ„ att missfall Ă€r vanligare hos kvinnor med APC-resistens.

Faktor V Leiden: Orsaker och riskfaktorer

Den vanligaste orsaken till APC-resistens Àr faktor V Leiden-mutationen. En mutation förstÄs allmÀnt som en förÀndring inom en gen. Denna mutation Àr Àrvt dominerande. Med andra ord överför patienten den defekta genen till sina barn under alla omstÀndigheter.

Faktor V Leiden-mutation leder till överdriven blodkoagulering

Blodkoagulering Àr en vÀldigt komplex process. Huvuddelen av blodkoagulering Àr de sÄ kallade koagulationsfaktorerna. Dessa Àr olika proteiner, som tillsammans sÀkerstÀller att blodklumparna. En av dem Àr den faktor V som bildas i levern.

I faktor V Leiden-mutationen förÀndras strukturen hos det drabbade proteinet minimalt pÄ grund av den genetiska felinformationen.Men detta har konsekvenser: Normalt hindrar antagonisten av faktor V det aktiverade proteinet C (APC)överdriven blodkoagulering. PÄ grund av den lite förÀndrade strukturen hos faktor V kan APC inte lÀngre inhibera faktor V. Det sÀgs ocksÄ att faktor V Àr "resistent". DÀrför kallas Àven sjukdomen "APC-resistens".

Riskfaktorer för trombos

Trombos sker spontant i faktor-V-sjukdom i cirka 60 procent av fallen utan nĂ„gra riskfaktorer. I ungefĂ€r 40 procent Ă€r förmodligen andra riskfaktorer ansvarig för trombos. Dessa inkluderar anvĂ€ndning av hormonella preventivmedel (t ex piller), graviditet och förlossning, fetma, kirurgi och lĂ„ngvarig immobilisering. Genom immobilisering menas att en person, till exempel pĂ„ grund av operation kan inte röra sig tillrĂ€ckligt. Även resa, speciellt den lĂ„ngvariga vistelsen i bil, buss eller flygplan kan frĂ€mja bildandet av trombos.

Faktor V Leiden: undersökningar och diagnos

RÀtt kontaktpunkt för misstÀnkt Factor V Leiden Àr en lÀkare som specialiserat sig pÄ blodsjukdomar (Hematolog). De flesta mÀnniskor besöker denna lÀkare om en trombos redan har intrÀffat och orsaken söks. Speciellt om trombosen intrÀffade före 45 Ärs Älder, bör det alltid kontrolleras huruvida ett APC-resistens var möjligen utlösaren för trombos.

Vid doktors utnÀmning kommer lÀkaren att först frÄga dig i en konversation (anamnesis) nÄgra frÄgor om aktuella symptom och eventuella existerande förhÄllanden. Möjliga frÄgor frÄn lÀkaren kan vara:

  • Har du haft blodpropp (trombos)? Om sĂ„ Ă€r fallet, vid vilken kroppsplats?
  • Har du haft flera tromboser?
  • Har nĂ„gon i din familj redan trombos?
  • Har du nĂ„gonsin haft missfall?
  • Tar du hormonella preventivmedel?

Att en faktor V Leiden Àr en störning av blodpropp Àr blodtest efter anamnesisintervjuen första provet. Du mÀter den tid som blodet behöver för koagulering (koagulationstid). För att klargöra APC-resistansen analyserar man koaguleringstiden efter tillsatsen av aktiverat protein C. Det bör normalt förlÀngas eftersom det aktiverade proteinet C hÀmmar faktor V och dÀrmed blodkoaguleringen hos friska mÀnniskor. I faktor V-Leiden-mutation Àndras dock tillsatsen av aktiverat protein C inte koagulationstiden.

Om APC-resistens kan bestÀmmas av blodprovet mÄste det kontrolleras om en faktor V Leiden-mutation Àr ansvarig för den. Eftersom teoretiskt sett kan andra sjukdomar leda till APC-resistens.

För att klargöra detta finns det en genetisk undersökning, Det kan studeras pÄ molekylÀr nivÄ, oavsett om den typiska defekt (faktor V Leiden) eller inte. Dessutom kan det noggrant bedömas hur svÄr den genetiska defekten Àr, det vill sÀga om bÄda genkopiorna bÀr defekten eller endast en av de tvÄ genkopiorna har gendefekten. Denna distinktion Àr viktig för att bÀttre kunna bedöma risken för trombos och bÀttre planera behandlingen.

Faktor V Leiden: Behandling

Eftersom APC-resistens Àr en genetisk sjukdom pÄ grund av en faktor V-Leiden-mutation, har den inte blivit kausalt behandlad. I alla fall Àr Factor V Leiden-terapi endast nödvÀndig i tvÄ situationer: för det första om akut trombos har intrÀffat och för det andra om trombos Àr minst sannolikt i vissa risk situationer. DÄ Àr en förebyggande behandling (trombosprofylax) nödvÀndig.

En akut trombos behandlas vanligtvis med hepariner och sÄ kallade vitamin K-antagonister ("coumariner"). DÀrefter varar antikoagulerande terapi i minst sex mÄnader. I en homozygot faktor V Leiden, kan behandlingstiden vara Ànnu lÀngre eftersom risken för trombos Àr verkligen ocksÄ högre. För permanent trombosprofylax vitamin K-antagonister anvÀnds, eftersom de Àr tillgÀngliga i tablettform. Heparinerna Àr Ä andra sidan endast tillgÀngliga som sprutor, sÄ lÄngvarig anvÀndning skulle vara problematisk.

hepariner

Denna ingrediens löser upp blodpropp och hÀmmar blodpropp. Heparin injiceras under huden (subkutant) eller direkt i venen (intravenöst), varför detta lÀkemedel Àr sÀrskilt lÀmpligt för kortvarig anvÀndning. Administreringen av heparin tolereras vanligtvis vÀl. Biverkningar inkluderar sÀllan heparininducerad arv av blodplÀttar (HIT 1 eller HIT 2) och dÀrmed en ökad tendens att blöda. Gravida kvinnor med faktor V Leiden brukar alltid hepariniseras eftersom detta lÀkemedel tolereras vÀl och utgör ingen risk för det ofödda barnet.

K-vitaminantagonister ("kumariner")

K-vitamin spelar en viktig roll vid blodpropp, det Ă€r nödvĂ€ndigt för bildandet av koagulationsfaktorer. K-vitaminantagonister minskar produktionen av K-vitamin. Som ett resultat bildas koagulationsfaktorerna inte lĂ€ngre i tillrĂ€ckliga kvantiteter, vilket förhindrar blodkoagulering.LĂ€kare sĂ€ger att coumarinerna "spĂ€d" blodet. Även om detta namn inte Ă€r vetenskapligt korrekt, klargör det att koagulerbarheten hos dessa lĂ€kemedel Ă€r reducerad.

Som en oönskade lÀkemedelseffekt kan det dock leda till stor blödning, eftersom blodkoaguleringen praktiskt taget elimineras. Detta Àr sÀrskilt problematiskt för skador. Den korrekta dosen av vitamin K-antagonister Àr baserad pÄ regelbundna blodprov, dÀr den sÄ kallade Quick vÀrde bestÀms (= tromboplastintid = TPZ). Samtidigt, sÄ att vÀrdena hos olika laboratorier kan bli bÀttre jÀmförda med varandra istÀllet för Quick-vÀrdet av INR (Internationellt normaliserat förhÄllande). För trombosprofylax Àr mÄlvÀrdet för INR 2,0-3,0. (Utan blodutspÀdning Àr INR 1,0). Kumarin bör alltid tas exakt som föreskrivet av lÀkaren pÄ grund av de potentiellt allvarliga biverkningarna av överdosering. De fÄr inte anvÀndas under graviditet eftersom de Àr skadliga för fostret.

Nya orala antikoagulantia

Dessutom har de sÄ kallade "nya orala antikoagulantia" (NOAC) varit tillgÀngliga under flera Är. Dessa inkluderar aktiva ingredienser som dabigatran och rivaroxaban. Dessa lÀkemedel kan anvÀndas istÀllet för vitamin K-antagonister. Vilken lÀkare vÀljer beror pÄ den individuella situationen, till exempel vilka andra sjukdomar som fortfarande existerar.

Faktor V Leiden: Graviditet

Faktor V-patienter undrar ofta om sjukdomen pÄverkar eventuell graviditet. Graviditet ökar i allmÀnhet risken för trombos för alla kvinnor pÄ grund av hormonella förÀndringar. Hos kvinnor med APC-resistens ökas dÀrför ytterligare under graviditeten. Detta innebÀr bÄde en fara för modern och det ofödda barnet. Kvinnor med APC-resistens drabbas allt spontana missfall (spontan abort). Men: med adekvat trombosprofylax med heparin Àr en faktor V Leiden inte ett grundlÀggande hinder för lusten att fÄ barn.

Oavsett trombos anvÀnds under graviditet beror pÄ hur allvarlig brist i faktor V: Hos kvinnor med heterozygot faktor V Leiden trombosprofylax rekommenderas endast under graviditeten om kvinnan andra riskfaktorer för trombos, sÄsom fetma eller ÄderbrÄck. Hos gravida kvinnor med homozygot faktor V Leiden kontrasttrombosprofylax i hela graviditeten och till Ätta veckor utförs i allmÀnhet efter leverans.

Faktor V Leiden: sjukdomskurs och prognos

Den genetiska defekten kan inte behandlas orsakssamband. En faktor V-Leiden ökar risken för trombos i heterozygot faktor V-Leiden mÄttlig (fem till tio gÄnger) och homozygos faktor V-Leiden (50-100 gÄnger) betydligt. Om Faktor V Leiden upptÀcks tidigt kan livsstilsjustering dock betydligt minska risken för trombos. Ett avstÄende frÄn nikotin och eventuellt en viktminskning Àr till hjÀlp. Kvinnor med Faktor V Leiden bör konsultera gynekologen om alternativen till hormonellt preventivmedel. En hÀlsosam kost och motion har ocksÄ en förebyggande effekt pÄ trombos. Om en lÀkemedelsinducerad utspÀdning av blod initieras omedelbart nÀr en trombos intrÀffar Àr prognosen ganska bra. Men hos personer med Faktor V Leiden SÄdana bloddödare uppstÄr igen och igen.

LĂ€s mer om terapierna

  • blodtransfusion


Gillar Du? Dela Med VĂ€nner: