Hemokromatos

Vid hemokromatos är kroppen överbelastad med järn. Hur det händer och hur behandlingen ser ut, läs här!

Hemokromatos

den hemokromatos är en järnförvaringssjukdom. Det lagras för mycket järn i kroppen, särskilt i lever och hjärta. Möjliga konsekvenser är till exempel levercirros och hjärtinfarkt. Hemokromatos kan vara medfödd eller förvärvad. Det behandlas med blodsättning eller medicinering (järnkelatorer). Ta reda på om symptom, orsaker, diagnos och behandling av hemokromatos!

produkt~~POS=TRUNC

hemokromatos

  • beskrivning

  • symptom

  • Orsaker och riskfaktorer

  • Unders√∂kningar och diagnos

  • behandling

  • Sjukdomskurs och prognos

Hemokromatos: beskrivning

Hemokromatos är en järnlagringssjukdom: Genom en balans mellan järnintaget och utsöndring finns ett järnöverskott i vävnaden. Särskilt farliga är deponeringar i levern och hjärtmuskeln, men även i bukspottkörteln, huden eller hypofysen.

Hemokromatos kan vara genetisk och kallas primär eller ärftlig. Detta bör särskiljas från sekundär hemokromatos. Det förvärvas av en annan underliggande sjukdom. Till exempel kan för många blodtransfusioner i samband med anemi leda till överbelastning av järn i kroppen.

Termen hemosideros används ibland som en synonym för hemokromatos eller betraktas som en slags föregångare därav. Det härrör från hemosiderin - ett järnhaltigt proteinkomplex. Järn kan lagras i kroppen i form av hemosiderin, speciellt i speciella immunceller, makrofagerna. Hemosideros kan också förekomma endast lokalt, till exempel på nedre benen.

förekomst

√Ąrftlig hemokromatos √§r den vanligaste genetiska sjukdomen i Nordeuropa. Sammantaget finns hemokromatos hos en till fem av varje 1000 personer. Sjukdomen st√•r f√∂r upp till tv√• procent av nya fall av diabetes mellitus och upp till 15 procent av alla levercirros. Prim√§r hemokromatos p√•verkar m√§n tio g√•nger oftare √§n kvinnor eftersom de regelbundet f√∂rlorar blod och d√§rmed stryker under menstruationscykeln.

Järnmetabolismen

Järn är viktigt för människokroppen. Det spelar en avgörande roll vid framställning av röda blodkroppar liksom överlevnad och tillväxt av celler. Järnbalansen måste därför kontrolleras av kroppen efter behov för att förhindra järnbrist eller överladdning.

Hos friska människor balanseras intag och utsöndring av järn. Kroppen behöver 25 mg per dag, speciellt för bildandet av röda blodkroppar i benmärgen. Största delen av det järn som behövs kommer från återvinningen av nedbrytna blodkroppar. Det återstående behovet är täckt av järnhaltig mat. Friska människor absorberar cirka tio procent av järnet i tarmarna. Detta motsvarar mellan en och två milligram per dag. I en genetisk hemokromatos absorberas dock upp till 20 procent av matens järn.

Det avgörande steget av järnupptagningen är övergången av järnet från tarmcellen in i blodet, som kontrolleras, bland annat genom den hepcidin proteinet. I blodet transporteras järnbundet till proteinöverföringen.

Den huvudsakliga delen av kroppen järn finns i röda blodkroppar (hemoglobin) i levern och immunceller (retikuloendoteliala systemet) är lagrade - till exempel i form av ferritin (ett järnproteinkomplex), som kan detekteras i blodet. Vanligtvis lagrar kroppen en till fyra gram järn - i hemokromatos, dock mer än dubbelt så mycket. Detta belastar de drabbade organen mycket och kan leda till allvarliga komplikationer.

Hemokromatos: symtom

De första uppenbara symptomen på hemokromatos uppträder vanligen mellan 40 och 60 år, ofta tidigare hos män än hos kvinnor. Det finns emellertid också former av hemokromatos där leverskada utvecklas före födseln (neonatal hemokromatos). Dessutom finns det också ungdomsformer av hemokromatos som uppträder före det 30: e livet. Denna juvenil hemokromatos kännetecknas huvudsakligen av hjärtsvikt och hypofunktion hos gonaderna.

De klassiska tre järnfångstsymptomen är Diabetes mellitus, leverskador och pigmentering av huden, Men det här är sena skador. De har blivit sällsynta nu, för sjukdomen är nu mest upptäckt tidigare. I de tidiga stadierna av hemokromatos är huvudsakligen icke-specifika symtom som trötthet, buksmärtor och ledvärk show.

lederna

Upp till 80 procent av de drabbade klagar över svåra gemensamma problem, som ofta börjar år före diagnosen. Vanligtvis påverkas lederna av index och indexfingrar på båda händerna, liksom knä och höftled. De gemensamma problemen förvärras under sjukdomsförloppet och kan vara antingen inflammatorisk eller icke-inflammatorisk natur.

lever

Levern är en av huvudbutikerna av järn i kroppen och också det första organet som nås av blodet efter att ha blivit genom tarmarna. En järnöverbelastning över en längre period leder till en bindvävsmodellering av levern och förlusten av levervävnad (levercirros). De typiska symptomen är förlust av makt, aptitlöshet, viktminskning och känsla av fullhet. Guling av hud och ögon och andra hudsymptom som spindelnäva, rodnad och klåda förekommer inte förrän sena steg.

Cirka 30 procent av hemokromatosfall med levercirros utvecklas till en malign levertumör (hepatocellulärt karcinom). Detta ökar risken för levercancer i denna konstellation med en faktor 100. Andra leversjukdomar, såsom leverinflammation, kan öka utvecklingen av leverskador.

hud

Huden kan bli mörk särskilt i armhålan. Detta beror på det faktum att melanin (det mörka pigmentet) i allt högre grad lagras i huden. Detta kallas bronsdiabetes. Huden hår, särskilt i armhålan, tunna ut.

pankreas

Bukspottkörteln belastas också av överskott av järn i hemokromatos. För det första svarar kroppscellerna inte längre på det blodsockersänkande hormoninsulinet (insulinresistens). Senare är insulincellerna så skadade av järnet att de inte längre kan producera tillräckligt med insulin. Detta orsakar diabetes mellitus.

hjärta

Hos unga patienter är hjärtskador en vanlig dödsorsak på grund av hemokromatos. Strykjärn i hjärtat leder till muskelskador (kardiomyopati) och hjärtarytmi. Detta kan orsaka hjärtsvikt och misslyckande med dödlig fara. Om hjärtmuskeln uppträder under hemokromatos kan transplantation krävas.

Hormonsystem (endokrin)

De olika hormonella systemen i kroppen kan påverkas i varierande grad genom hemokromatos. Typisk är en hypofunktion hos könsorganen, sköldkörteln och adrenal cortex. Män kan bli impotenta.

Hemokromatos: orsaker och riskfaktorer

Järnöverbelastning orsakas oftast av en dysreglering av järn absorptionen, nedsatt hematopoes eller ökad järnintag, särskilt genom transfusion (för anemi = anemi). Långvarig intravenös eller intramuskulär järnleverans kan också leda till överladdning. Kroppen kan inte längre lagra så mycket järn i en stabil form. Det utspelar sig sedan en toxisk effekt på vävnaden.

Primär hemokromatos

Medfödda genmutationer av järnmetabolismen som reglerar proteiner är den vanligaste orsaken till hemokromatos i Tyskland. Det finns flera former av genetisk hemokromatos. I Tyskland inträffar nästan bara typ 1, en genmutation på kromosom 6 som påverkar HFE-genen. HFE-proteinet kodat av denna gen hämmar järnupptaget i tarmen. Det är tänkt att binda till och blockera transferrinreceptorn på cellerna. Transferrin är transportproteinet för järn i blodet. Om det inte längre kan binda till dess receptor, främjar det frisättningen av hepcidin. Detta protein hämmar i sin tur järnabsorption från tarmen. Om HFE-proteinet misslyckas saknas denna järnabsorptionsbroms. Som ett resultat absorberas för mycket järn i tarmarna. Det tar emellertid vanligtvis årtionden innan det leder till organskador.

Sekundär hemokromatos

De så kallade sekundära former av hemokromatos inträffar vanligen börjar järnöverskott av cellerna i det retikuloendoteliala systemet, så immunceller, men också andra organ. Den vanligaste orsaken är ett medfödd eller förvärvat funktionsstörning vid blodbildning, vilket vanligtvis är förknippat med anemi. Å ena sidan ökar detta kroppens järnintag via tarmen. Å andra sidan, om blodanemi är svår, måste upprepade blodtransfusioner ges. Till följd av detta tillförde kroppen konstant mycket järn. Ett års järnintag i form av tabletter kan till exempel sällan vara ansvarig för hemokromatos.

En missbildning av hemoglobin (thalassemi), och en onormal deformerbarhet av de röda blodkropparna (sicklecellanemi) kan utlösa en sekundär hemokromatos. Båda är genetiska sjukdomar.

Bland de förvärvade sjukdomar som kan orsaka hemokromatos, inkluderar myelodysplastiskt syndrom (en sjukdom i blodet i benmärgen) och myelofibros (bindväv remodellering av benmärgen). Båda sjukdomar har gemensamt att omsättningen av de (röda) blodkropparna och därigenom av järnet ökar signifikant.

Hemokromatos: undersökningar och diagnos

Bekymrade patienter märker inte någonting om hemokromatos i sina tidiga skeden. Tidiga tecken som ledvärk eller trötthet är ospecificerade. I de flesta fall upptäcks därför hemokromatos antingen av en slump i blodprov som visar på en järnbriststörning. Eller diagnosen järnförvaringssjukdom görs genom systematisk screening (av familjemedlemmar) för abnormiteter.

För att klargöra en hemokromatos kommer läkaren först att höja den medicinska historien (anamnese). I samtal med patienten kommer han att ställa frågor som:

  • Var tidigare blodprov p√•fallande?
  • √Ąr k√§rnf√∂rvaringsst√∂rningar k√§nda i sin familj?
  • Lider du av ledsm√§rta eller tr√∂tthet?
  • Har du mag- eller hj√§rtproblem?

Fysisk undersökning

Under den fysiska undersökningen uppmärksammar läkaren särskild uppmärksamhet på tecken på skador på hjärtan och leveren samt ökad pigmentering av huden (bronsdiabetes). Gemensamma klagomål på index och midterfingrar är också typiska för hemokromatos.

Laboratorievärden i blodet

Syftet med blodprov är bedömningen av järnbalansen. De tre viktigaste parametrarna vid hemokromatosdiagnos är serumjärnnivåer, ferritin och transferrinmättnad. Blodprovet bör tas nyktert på morgonen.

ökade järnkoncentrationer i blodet stärka misstanken om hemokromatos. Men även vid normala järnnivåer kan en järnförvaringssjukdom inte säkert uteslutas.

Proteinet ferritin ger bättre information om järnhalten i kroppen. Ferritin är lagringsvithet av järn. Låga nivåer indikerar järnbrist. Förhöjda nivåer anger en ökad järnförvaring. Höga nivåer av ferritin är emellertid även förklarbara genom inflammation och maligna sjukdomar. Av denna anledning kan ferritinvärdet inte utvärderas, om samtidigt de inflammatoriska parametrarna ökar.

Ferritin är inte bara viktigt för diagnos, men också för att bedöma framgången med hemokromatosbehandling.

Den tredje viktiga järnparametern m blod är transferrinmättnad, I blodet är det mesta av järnet bunden till transferrin. Av denna anledning mäter du hur mycket av transferrin som laddas med järn. Med en transferrinmättnad över 45 procent uppstår misstanke om hemokromatos. Vid en mättnad på mer än 60 procent är misstanken till och med mycket stark. Normal transferrinmättnad eliminerar praktiskt taget hemokromatos.

Om en patient har både ökad ferritinkoncentration och en hög transferrinmättnad är misstanken om en järnförvaringssjukdom nära. För att bekräfta det ska ett genetiskt test utföras.

genetiskt test

Vid iögonfallande järnblodvärden är nästa steg en genetisk undersökning. Först testas om en mutation av HFE-genen (C2828Y) är närvarande. Varje människa har två kopior av denna gen, en var och en från mor och pappa. Endast när båda kopiorna har skadats av en mutation (homozygota bärare av mutationen), är diagnosen av hemokromatos fäst, och det kan matas ut med avlägsnande av ett vävnadsprov från levern (leverbiopsi).

Om endast en kopia av genen är skadad (heterozygotiska bärare), är de drabbade vanligen friska men bör regelbundet undersökas. Om sådana heterozygotiska bärare emellertid uppvisar symtom på hemokromatos eller leverskada bör antingen en leverbiopsi eller ett annat genetiskt test utföras. Om biopsi indikerar bevis på järnförvaringssjukdom, kan man söka andra kända mutationer i järnmetabolism.

Genetiska former av hemokromatos bör inkludera familjemedlemmar för hemokromatos.

levervärden

Genom att ta en liten bit vävnad från levern (biopsi) kan leverns tillstånd och dess järninnehåll (Berlin-Blue-reaktion) kontrolleras slumpmässigt. Järninnehållet kan ges som en järnkoncentration i levern eller som ett järnindex. Det senare uppkommer när man delar upp leverjärnkoncentrationen genom åldern.

Idag kan biopsi ersättas med moderna tekniska procedurer som inte kräver vävnadsavlägsnande. Möjliga procedurer är lever-ultraljud och leverans med magnetisk resonansbildning (MR). Leverabsorbansen utnyttjar järnens magnetiska egenskaper. Processen är dock mycket dyr och används sällan. Med hjälp av MR kan järnhalten endast uppskattas i sena steg

F√∂r att kontrollera leverans funktion och tillst√•nd kr√§vs regelbundna blodprov och ultraljudsunders√∂kningar. N√§r levern uppvisar redan tecken p√• cirrhos, och koncentrationen av őĪ-fetoprotein i blodet b√∂r best√§mmas som en mark√∂r f√∂r malign degeneration av leverv√§vnad.

järn hjärta

Hjärtmuskelskador och hjärtarytmi, som kan leda till hjärtsvikt, är en möjlig dödsorsak vid hemokromatos. Hjärtfunktionen bör därför kontrolleras med en särskild ultraljudsundersökning (ekkokardiografi) och ett elektrokardiogram (EKG). Med en magnetisk resonansundersökning kan järnhalten och hjärtets tillstånd uppskattas.

endokrinologi

Lämpliga undersökningar bör göras vid första diagnosen eller för bevis på endokrina störningar.Till exempel ska misstänkta hypoglykemiska, sköldkörtel- eller binjurecortexunderenheter mätas för att bestämma halterna av motsvarande hormoner i blodet.

Hemokromatos: behandling

Syftet med hemokromatosbehandling är att minska järnbelastningen på kroppen för att förhindra framkallandet av hemokromatos. Det finns två viktiga terapier tillgängliga:

  • √Öderl√•tning / Erythrozytapherese
  • j√§rnkelatorer

Blodlossningsbehandling och erytrocytaferes

Blodlossningsbehandling (flebotomi) används huvudsakligen för genetiskt inducerad hemokromatos. För detta ändamål avlägsnas cirka 500 ml blod från en ven med jämna mellanrum. Cirka 250 mg järn kan avlägsnas från kroppen per blodsättning. Symtomatisk hemokromatos innehåller cirka 10 till 30 gram järn i kroppen. För att få järnförvaringen tillbaka till normal nivå med ett järninnehåll på upp till fyra gram, är 40-120 blodupptagningar över en period av en till två år nödvändiga.

I början utförs blodutlösningen en eller två gånger i veckan. För uppföljning mätes blodkoncentrationerna av ferritin och det röda blodpigmentet (hemoglobin) regelbundet. Lågt hemoglobin indikerar anemi. Då kan behandlingen behöva avbrytas.

När koncentrationen av ferritin i blodet har normaliserats, är det tillräckligt med fyra till åtta årliga blodprov.

Om familjemedlemmar till en patient med genetisk hemokromatos har förhöjda nivåer av ferritin, kan de genomgå förebyggande flebotomi.

På samma princip som blodsläckningen baserade sig på Erythrozytapherese, I motsats till blodutsläpp är emellertid det extraherade blodet separerat mekaniskt: endast de röda blodkropparna avlägsnas och resterande blodkomponenter återförs till kroppen. Denna metod används bland annat hos patienter med anemi på grund av röda blodkroppsdefekter.

järnkelatorer

Drogbehandling av hemokromatos ska öka järnutskiljningen via urin och pall. Detta uppnås med så kallade kelatbildande medel eller kelatatorer. Dessa är ämnen som binder järn och elimineras sedan med det. De ges huvudsakligen i hemokromatosformer associerade med anemi. Eftersom blodsättning inte är möjligt. Mest behandling startas vid höga serum ferritin nivåer eller en lever järn koncentration över tröskeln. Det måste vanligtvis fortsättas för livet. Endast sällan normaliserar blodets nivåer av järnbalansen som ferritin.

Vid behandling med kelatbildningsmedel b√∂r F√∂rdelar och risker alltid v√§gas f√∂rsiktigt av nya. De aktiva ingredienserna √§r misst√§nkt f√∂r att h√§mma barnens tillv√§xt. Hos vuxna √§r gastrointestinala symtom, hudutslag och √∂kad koncentration av leverenzymer i blodet typiska biverkningar. √Ąven inre√∂r och visuella st√∂rningar, feber, huvudv√§rk och gemensamma klagom√•l kan f√∂rekomma.

Om behandling med j√§rnkelatorer inte fungerar tillr√§ckligt, om det finns allvarlig hj√§rtsvikt eller om det finns en annan anledning till snabb j√§rneliminering, kan l√§kemedelsbehandling intensifieras. En s√•dan intensiv behandling b√∂r g√∂ras i specialiserade centra. Kelateringsmedlen injiceras sedan kontinuerligt under huden eller in i venen under 24 timmar. √Ąven en l√§ngre intensiv dos p√• detta s√§tt √§r m√∂jligt.

gravid kvinna får inte behandlas med kelateringsmedel. Från den fjärde graviditetsmånaden kan terapin dock (under strikt överväganden) tas upp igen. I det här fallet är närmare undersökningar av gravida kvinnor absolut nödvändiga. Gravida kvinnor med hemokromatos bör söka råd i specialiserade centra.

Vad ger en järn diet?

En strikt järnfattig kost är mycket svår att underhålla och bara lite effektiv. Av denna anledning rekommenderas ingen speciell hemokromatos diet. Rekommenderat är dock avståelsen av järnrika livsmedel som slaktbiprodukter. Det bör också noteras att kaffe och te kan minska järnintaget medan alkoholintaget ökar järnintaget i tarmarna. Röda viner kan också vara rik på järn. Alkohol bör därför undvikas så mycket som möjligt. Det är bäst att använda svart te som en drink under måltiden för att minska järnintaget från kosten. Intag av vitamintillskott rekommenderas inte.

organtransplantation

I sena stadier av hemokromatos med svår lever- eller hjärtskada kan organtransplantation vara nödvändig och vital. En befintlig sedan födseln hemokromatos (neonatal hemokromatos) är den vanligaste orsaken till levertransplantation under de tre första månaderna i livet.

Hemokromatos: sjukdomskurs och prognos

Genom mätning av blodnivåer som återspeglar järnbalansen har tidig upptäckt av hemokromatos blivit möjlig. Om sjukdomen upptäcks och behandlas tidigt - innan slutet av skador som cirros, kardiomyopati eller diabetes mellitus förekommer -, drabbade har en normal livslängd.

Betydligt s√§mre √§r prognosen, om hemokromatos k√§nns igen sent eller inte behandlad. √Ąven om frekventa blodtransfusioner beh√∂vs p√• grund av anemi kan hemokromatos utvecklas snabbare. De flesta fruktade √§r allvarliga hj√§rtskador som kan leda till (pl√∂tsligt) hj√§rtsvikt som leder till d√∂dsfall. Regelbunden √∂vervakning av orgelfunktioner, s√§rskilt i hj√§rta och lever, √§r d√§rf√∂r avg√∂rande.

Leverförstoring och höjningar av leverenzymer faller vanligtvis i en framgångsrik behandling av hemokromatos. Sena effekter som diabetes mellitus eller hjärtskada kan emellertid knappast förbättras genom behandlingen. De gemensamma klagomålen och testikelhypofunktionen förblir trots trots terapi. Behandlingen kan emellertid lindra symtom som smärta och trötthet och därmed livskvaliteten hemokromatosSignifikant öka antalet drabbade personer.


Gillar Du? Dela Med Vänner: