Hemofili (hemofili)

Hemofili eller hemofili Àr en medfödd, Àrftlig sjukdom i blodproppssystemet som drabbar nÀstan alla mÀn.

Hemofili (hemofili)

definition

Fader och son

Hemofili Àr en medfödd Àrftlig sjukdom i blodkoagulationssystemet. I vardagen kallas hemofili ibland hemofili. Hemofili förekommer nÀstan alltid hos mÀn. Metabolismen av de drabbade personerna Àr otillrÀckligt i stÄnd att bilda vissa koagulationsfaktorer. DÀrför kan dessa folks blod knappast koagulera. DÀrför blöder patienter med hemofili lÀttare, snabbare och starkare Àn friska mÀnniskor. PÄ grund av den ökade blödningstendensen hemofili kallas patienterna i hemligheten som hemofilier.

Formen av hemofili

Hemofili betyder bokstavligen "ökad blödningstendens". Ur medicinsk synpunkt görs en Ätskillnad mellan 2 huvudformer: hemofili A och hemofili B.

  • I hemofili A bildas blodkoagulationsfaktorn VIII inte tillrĂ€ckligt
  • Hemofili B saknar faktor IX koagulationsfaktorn

Förutom hemofili A och B finns det fortfarande sÀllsynta och mycket sÀllsynta former av medfödda arveliga koagulationssjukdomar. Dessa inkluderar:

  • Para-hemofili (brist pĂ„ faktor V)
  • Hypoprokonvertinemi (brist pĂ„ faktor VII)
  • Stuart-Prower-faktorfel (brist pĂ„ faktor X)
  • Hemofili C (brist pĂ„ faktor XI)
  • Hageman syndrom (brist pĂ„ faktor XII)
  • Fibrinasfel (brist pĂ„ faktor XIII)

Von-von Willebrands sjukdom

En annan kĂ€nd Ă€rftlig störning av blodpropp Ă€r von Willebrand-JĂŒrgens syndrom (vWS). I Tyskland lever cirka 800 000 mĂ€nniskor med denna koagulationsstörning. Patienter med vWS kan inte utveckla von Willebrand-faktorn pĂ„ ett tillfredsstĂ€llande sĂ€tt. Denna faktor Ă€r inte en oberoende blodkoagulationsfaktor, men bĂ€rarproteinet av faktor VIII. Liksom hos hemofili har vWS-patienter ocksĂ„ en ökad tendens att blöda och deras konsekvenser.

frekvens

Enligt hemofili-centret i MĂŒnchen bor cirka 10 000 personer med hemofili i Tyskland. Med cirka 80 procent lider de flesta av hemofili A, de Ă„terstĂ„ende 20 procenten drabbas av hemofili B.

symptom

Patienter med hemofili Àr benÀgna att blöda och blöda mycket snabbare och oftare Àn mÀnniskor med ett hÀlsosamt blodproppssystem. Blödning kan förekomma Àven med mindre skador eller utan yttre eller inre pÄverkan. Ofta blöder sÄr ocksÄ lÀngre och starkare Àn hos friska mÀnniskor. Ofta stÀngdes ytligt sÄrbrott och börjar blöda igen. Det leder ocksÄ ofta till blödning i vÀvnaden, som Àr synlig som blÄmÀrken.

Blödning i muskler och leder

MĂ„nga hemofili patienter fruktar blödningar i musklerna. Även en injektion i muskeln kan leda till omfattande blödningar och smĂ€rtsamma restriktioner i hemofili. Inte sĂ€llan orsakar allvarlig blödning permanent muskelskade, Ă€ven med konsekvensen av permanent muskelsvaghet. Dessutom kan muskelblödningar klĂ€mma i nĂ€rliggande nerver och orsaka allvarlig smĂ€rta, obehag och rörelsebegrĂ€nsningar.

OcksÄ fruktade Àr blödning. LÀkare talar om hemartros. Blödning i stora fogar som knÀ och axel kan ibland orsaka permanent skada pÄ skarven. Utan behandling finns risk för tidig artros och oÄterkallelig förstyvning.

Blödning i organ

Intern blödning i organ som njurar eller lever, kroppshÄligheter som buken och hjÀrnblödningar Àr ganska farliga. Beroende pÄ storleken pÄ blödningen Àr hemofili patienter i dödlig fara vid sÄdana hÀndelser. DÀrför mÄste eventuell trubbig skada eller trauma omedelbart medicinskt förtydligas.

orsaker

Orsaken till hemofili Àr otillrÀcklig bildning av vissa blodkoagulationsfaktorer. MÀnniskor har totalt 13 blodkoagulationsfaktorer, vilka betecknas med romerska siffror frÄn I till XIII. Dessa koagulationsfaktorer interagerar i ett sofistikerat system, vilket sÀkerstÀller att blödningen snabbt och effektivt stoppas. NÀr en faktor saknas eller dÄligt förekommer slutar blodkoagulationen fungera som avsedd.

Defekt blodkoagulationsfaktorer Àr Àrvda. Hemofili Àr en sÄ kallad X-lÀnkad recessiv Àrftlighet. Enkelt sagt betyder det att mödrar överför hemofili och mÀn blir sjuka. Den detaljerade beskrivningen kommer att lÀsas nedan.

Ärftlighet av hemofili

De patologiska förÀndringarna av koagulationsfaktorer VIII (hemofili A) och IX (hemofili B) Àrvajs via X-kromosomen. Kvinnor har tvÄ X-kromosomer, en frÄn fadern och en frÄn mamman. MÀn har Ä andra sidan en X-kromosom och en Y-kromosom, X-kromosomen frÄn moderen och Y-kromosomen frÄn fadern.

Hos kvinnor kan den defekta bildningen av en X-kromosom vanligen kompenseras av den andra X-kromosomen. Detta fungerar inte hos mÀn eftersom det inte finns nÄgon andra X-kromosom.Det Àr dÀrför som nÀstan uteslutande pojkar och mÀn utvecklar hemofili.

I mycket sÀllsynta fall utvecklar kvinnor ocksÄ hemofili. Detta kan hÀnda om fadern Àr hemofili och moderen Àr en bÀrare av hemofili.

Turners syndrom

En annan möjlighet Àr en mycket sÀllsynt kromosom störning, det sÄ kallade Ullrich-Turner syndromet. Kvinnor med detta tillstÄnd har bara en funktionell X-kromosom. Om detta Àr felaktigt kan det inte kompenseras med en andra X-kromosom och kvinnan lider av hemofili.

utredning

Familjens historia och symptom pÄ misstÀnkt diagnos av hemofili Àr i regel tillrÀckliga. SÀkerhet ger en detaljerad koagulationsanalys. Med hjÀlp av ett humant genetiskt test kan kvinnor avgöra om de Àr bÀrare av hemofili. De bÀsta kontakterna för diagnos av hemofili Àr specialister pÄ specialiserade hemofili-centra.

behandling

Hemofili behandling med blodkoagulationsfaktorer

Idag ersÀtts de individuellt saknade blodkoagulationsfaktorerna som preparerade koagulationsfaktorkoncentrat förebyggande eller vid behov. Detta förhindrar mest blödning inklusive följdskada. Som regel injicerar patienter med hemofili A och B den saknade eller defekta blodkoagulationsfaktorn i venen flera gÄnger i veckan.

Ibland bildar hemofili patienter neutraliserande antikroppar mot koagulationsfaktorer i faktorkoncentratet. Dessa riktas sedan mot den nödvÀndiga koagulationsfaktorn och inaktiverar den. DÀrför ökar koaguleringsfaktorns nivÄ inte efter önskemÄl efter injektion av faktorkoncentratet.

I synnerhet utvecklar patienter med hemofili A sÄdana antikroppar. Om endast ett fÄtal antikroppar Àr nÀrvarande kan administreringen av faktor VIII ökas för att uppnÄ tillrÀcklig blodkoagulationsförmÄga. Om ett stort antal antikroppar Àr nÀrvarande, mÄste de bli oskadliga - med sÄ kallad elimineringsbehandling eller immunbehandling.

Ny milstolpe vid behandling av hemofili A

I november 2015 sattes en ny milstolpe i behandlingen av hemofili A förmodligen. Samarbetspartner Sobi och Biogen utvecklade Elocta, ett nytt lÀkemedel godkÀnt av EU-kommissionen för profylax och behandling av blödningar hos patienter med hemofili A (medfödd faktor VIII-brist). LÀkemedlet, efmoroctocog alfa (rFVIIIFc), Àr det första lÀkemedlet med förlÀngt skydd mot blödning. Elocta Àr godkÀnt för alla Äldersgrupper och Àr avsedd för interventionsterapi. Det kan injiceras efter behov eller profylaktiskt.

Den största fördelen med Elocta Àr den förlÀngda halveringstiden. Som en försiktighetsÄtgÀrd bör lÀkemedlet skydda mot blödande episoder pÄ ett tidigt och framför allt hÄllbart sÀtt. Elocta behöver bara injiceras var 3 till 5 dagar. SÄ för hemofili A-patienter Àr ett stort sett normalt vardagsliv möjligt.

SjÀlvhjÀlp med hemofili

FörÀldrarna förstÄr noggrant lite mer om deras barn har hemofili. SjÀlvhjÀlpsgrupper hjÀlper till att undvika överbeskyddande beteende och att ge barnen den nödvÀndiga friheten. Alttag: Hemophilia Kinder Eltern BB: Liten tjej ropade upp i klÀttergÄrden SjÀlvhjÀlp i hemofili Àr ett mycket komplext Àmne, som du hittar mÄnga förslag pÄ i talrika hemofilifora och sjÀlvhjÀlpsgrupper. HÀr Àr bara en aspekt som illustrerar hur hjÀlpsamma sjÀlvhjÀlpsgrupper kan vara för förÀldrar till barn med hemofili.

HjÀlp för förÀldrar till barn med hemofili

Barn med hemofili har inte det lÀtt. Mycket ofta Àr det mindre om barnen och sjukdomen Àn om förÀldrarna. Det förstÄeligt förÀldraskapet att barnet skulle kunna skadas leder ofta till överbeskyddande beteende. Ett beteende som begrÀnsar barnen i deras utveckling utlöser barnens motstÄnd. Detta leder till konflikter som inte alltid kan undvikas. Genom att dela med andra förÀldrar i sjÀlvhjÀlpsgrupper kan berörda förÀldrar göra en hel del för att leda de nödvÀndiga konflikterna med sina barn med hemofili, samtidigt som unga konflikter undviks för barnen.

sjukdom

Hemofili Àr inte hÀrdbar förrÀn idag. Behandling av hemofili fortsÀtter dock att göra nya framsteg och har förbÀttrats avsevÀrt de senaste Ären.

Tidigare vid akut blödning var endast direkta blodtransfusioner eller lagrat blod tillgÀngliga för att ersÀtta det förlorade blodet.

förebyggande

Naturligtvis kan de drabbade inte hindra hemofili eftersom det Àr en Àrftlig sjukdom. Kvinnor kan dock informera sig före graviditeten om de har hemofili med en defekt X-kromosom. Detta rekommenderas speciellt om den potentiella fadern sjÀlv Àr hemofili.


Gillar Du? Dela Med VĂ€nner: