Huntington's chorea

Huntingtons sjukdom är en hjärnstörning som är ärvt. Orsaken är en genetisk defekt. Ta reda på mer om huntington's chorea!

Huntington's chorea

Huntington's Chorea (Huntingtons sjukdom, föråldrad: Veitstanz) är en hjärtsjukdom som är ärvt. Hos människor med Huntingtons sjukdom förstörs gradvis delar av hjärnan som är viktiga för muskelkontroll och mentala funktioner. Nervcellerna är långsamt döende. Orsaken är en felaktig gen. Läs mer om Huntingtons Chorea.

ICD-koder för denna sjukdom: ICD-koder är internationellt giltiga medicinska diagnoskoder. De finns t.ex. i doktors brev eller på oförmåga certifikat. G10

produkt~~POS=TRUNC

Huntington's Chorea

  • beskrivning

  • symptom

  • Orsaker och riskfaktorer

  • Unders√∂kningar och diagnos

  • behandling

  • Sjukdomskurs och prognos

Huntingtons Chorus: beskrivning

Huntington s är en mycket sällsynt ärftlig sjukdom i hjärnan. Det beräknas att ungefär sju till tio av varje 100.000 människor i Västeuropa och Nordamerika påverkas. I Tyskland lider cirka 8 000 människor av Huntingtons sjukdom.

Huntingtons sjukdom kan bryta ut vid vilken ålder som helst. De första symptomen på Huntingtons sjukdom förekommer ofta mellan 35 och 45 år, men kan också uppstå i tidig barndom eller bara i ålderdom. Detta beror också på exakt var den sjukdomsframkallande förändringen (mutation) i genomet ligger. Typiska symptom inkluderar rörelsestörningar och förändringar i naturen till demens.

Inverkan på Huntingtons kurs är begränsad. Ett stort antal ämnen har testats för att skydda nervcellerna och stoppa den progressiva neurondegenerationen. Hittills har dock ingen av dessa substanser haft en signifikant effekt på sjukdomsförloppet. Det finns dock vissa läkemedel tillgängliga som kan bidra till att minska symptomen på Huntingtons sjukdom.

Det finns stödgrupper som hjälper människor med Huntingtons sjukdom och deras släktingar.

Där namnet "Chorea Huntington" kommer ifrån

Huntington Hunt kommer från den amerikanska läkaren George Huntington, som först beskrev sjukdomen 1872. Han erkände också att Huntingtons sjukdom är ärvt. Namnet kommer från grekiska - "choreia" = "dance". Huntingtons Chorea har flera namn: Huntingtons sjukdom, Huntingtons sjukdom eller tidigare också Veitstanz. Anledningen är att patienten gradvis förlorar kontroll över sina rörelser - som påminner om en dans.

Huntingtons sjukdom: symptom

Huntingtons chorea: tidigt stadium

Huntingtons sjukdom börjar ofta med ospecifika symtom, såsom mentala abnormiteter, som fortsätter att utvecklas. Många patienter blir alltmer irriterande, aggressiva, deprimerade eller oinhiberade. andra känner förlust av spontanitet eller ökande ångest.

Förflyttningsstörningarna i Huntingtons sjukdom består vanligen av plötsliga, ofrivilliga rörelser i huvud, händer, armar, ben eller bagage. I extrema fall kan detta leda till en sjukdoms-typisk prancing kurs. Därför brukade Huntingtons sjukdom kallas "Veitstanz".

Människor med Huntington kan ofta först inför dessa överdrivna och oönskade rörelser i sina rörelser. För observatören skapar detta intrycket av en överdriven gest. I många fall märker de drabbade inte sina rörelsesjukdomar som sådana.

Huntingtons Huntington: senare steg

N√§r Huntingtons sjukdom fortskrider, p√•verkas √§ven tung- och halsmusklerna allt mer. Spr√•ket verkar hakigt, ljud expanderas explosivt. √Ąven sv√§ljningsst√∂rningar √§r m√∂jliga - d√• finns risk f√∂r att de drabbade sv√§ljer matkomponenter och utvecklar lunginflammation.

Under Huntingtons chorea förlorar patienterna ofta sina psykiska förmågor oupphörligt. Efter ca 15 år kan demens detekteras hos nästan alla drabbade.

I sista stadiet av Huntingtons sjukdom är patienter vanligtvis bedridden och helt beroende av andras hjälp.

Huntingtons sjukdom - liknande sjukdomar

Symtom som liknar Huntingtons kan också orsakas av andra icke-ärftliga orsaker. Exempel är konsekvenserna av infektionssjukdomar eller hormonbyte under graviditeten (chorea gravidarum). Medicin och hormonella preventivmedel (som p-piller) är sällsynta triggers. Detta gäller också stroke som påverkar vissa regioner i hjärnan. På grund av cirkulationsstörningar i hjärnan kan en form av chorea förekomma även i ålderdom. Man tror att även sjukdomar som hypertyreoidism kan leda till en chorea. Kursen går inte framåt här, och rörelsestörningarna återkommer vanligtvis. Svåra mentala symptom är atypiska i sådana fall.

Huntingtons sjukdom: orsaker och riskfaktorer

Huntingtons sjukdom orsakas av en genetisk förstöring av nervceller i vissa delar av hjärnan. Sjukdomen kan påverka både män och kvinnor, för den ansvariga genen är inte ärftlig könsbunden - inte på sexkromosomerna X och Y, utan på autosomen. Dessa är de kromosomer som inte bestämmer kön och är tillgängliga i två exemplar (en från mamman, en från fadern).

Varje barn av en förälder som bär den defekta genen har en 50 procent risk för att få den defekta genen och även lider av Huntingtons sjukdom. Experter talar om ett autosomalt dominerande arv. Dominant betyder att sjukdomen bryts ut även om endast en av de parade kromosomerna har sin gen förändrad.

Arv - Fel på kromosom fyra

Det genetiska materialets molekylära alfabet (deoxiribonukleinsyra, DNA eller DNA kort) består av fyra nukleinsyror: adenin, tymin, guanin och cytosin. Alltid nya kombinationer av dessa fyra bokstäver utgör hela genetiska informationen, som lagras i form av trådliknande strukturer, de så kallade kromosomerna.

I Huntingtons sjukdom förändras en gen på kromosom fyra (även kallad Huntingtons gen). Det identifierades 1993. Det protein som kodas av denna gen fungerar inte ordentligt, så småningom leder till symptomen på Huntingtons sjukdom.

Hos friska människor upprepas de tre nukleinsyrorna cytosin-adenin-guanin 10 till 30 gånger på kromosom fyra. Med mer än 36 cytosinadien-guaninrepetitioner (CAG-repeter eller CAG-tripleter) bryts chorea ut HD. 30 till 35 CAG-repeter anses vara gråa områden.

Hos omkring en till tre procent av de drabbade kan inga blodfamiljer hittas hos Huntingtons. Antingen är det en helt ny genförändring, en så kallad ny mutation. Eller, en förälder med Huntingtons sjukdom har redan haft 30 till 35 repetitioner, och tillståndet bröt inte ut med honom. I nästa generation ökar antalet upprepningar ofta. Vid mer än 36 utvecklar barnen Huntingtons sjukdom.

Ju fler CAG-upprepningar räknas på kromosom fyra, ju snarare går chorea ut och sjukdomen fortskrider snabbare.

Nervsystemet i Huntingtons sjukdom påverkar hjärnbarken och i synnerhet den så kallade Stammganglien. Dessa är stora nervcellsgrupper inuti hjärnans två halvor, som spelar en roll i den samordnade rörelsen.

Huntingtons sjukdom: undersökningar och diagnos

Om du misstänker att du har Huntingtons sjukdom, är det bäst att besöka ett specialiserat Huntington Center med lämpligt erfarna neurologer. Eftersom familje läkare och ibland även "normala" neurologer aldrig sett en patient med denna sjukdom.
I början av diagnosen av Huntingtons chorea är en detaljerad undersökning, inklusive familjehistoria (anamnesis). Intressant för läkaren är huruvida nära släktingar (föräldrar, morföräldrar) lider av Huntingtons sjukdom. Också viktig för diagnosen är symtomen på chorea-Huntingtons sjukdom (i början kan de också indikera andra sjukdomar), sjukdomsförloppet och abnormaliteter i den neurologiska undersökningen.
Diagnosen bekräftas av ett blodprov. Det alltför stora antalet repetitioner av samma baspar (CAG) i en given gen på kromosom fyra kan detekteras genom molekylärgenetisk analys.
Om ingen genetisk förändring upptäcks, kommer blod att dras tillbaka för att utesluta eventuella tillstånd som initialt kan visa symtom som liknar Huntingtons sjukdom. Bland annat bestäms sköldkörtelnivåer och koncentrationen av vissa autoantikroppar (antikroppar som riktas mot kroppens egna substanser) i blodet.

Bestäm nerverskador

För att bestämma omfattningen av nervskador undersöks även personer med Huntingtons sjukdom neurologiskt, neuropsykologiskt och psykiatriskt. Dessa undersökningar utförs antingen av erfarna läkare eller specialutbildade neuropsykologer.
Imaging forskning som a datortomografi (CT) eller magnetisk resonansavbildning (MR) i hjärnan kan visa uppdelningen av enskilda områden i hjärnan (till exempel den så kallade svanskärnan och hjärnbarken). Också elektrofysiologisk diagnostik kan i vissa fall ge viktig information i Huntingtons sjukdom.

Gentest på Huntingtons Chorea

√Ąven friska m√§nniskor med √∂kad risk f√∂r Huntingtons sjukdom kan ha gjort ett genetiskt test. L√§kare talar om prediktiv diagnostik eller prediktiv diagnostik. Denna studie identifierar tydligt huruvida n√•gon kommer att komma i kontakt med Huntingtons sjukdom.
Denna kunskap om att vara bärare av denna genetiska förändring kan emellertid få en enorm inverkan på psyken hos de drabbade. Därför finns det riktlinjer för att genomföra ett genetiskt test för Huntingtons sjukdom. Bland annat måste de berörda personerna i förväg informeras om riskerna. Vid minderåriga får ingen genetisk undersökning utföras.Inte ens med personer på begäran av tredje part, till exempel läkare, försäkringsbolag, adoptionsorgan eller arbetsgivare.

  • Bild 1 av 7

    Huntington's Chorea - livet under Damocles svärd

    I människor med Huntingtons sjukdom förstör en defekt gen gradvis celler i hjärnan - vilket resulterar i ryckningar, rörelsestörningar, förändringar i naturen och slutligen demens och död. 8 000 tyskar påverkas. Vid ungefär tio procent uppträder mutationen spontant - men vanligtvis är det ärftligt. Om en förälder lider, är risken för barnen 50 procent. Detta kan bestämmas genom genetisk testning. Men många avstår från det.

  • Bild 2 av 7

    Incurable och - yet - deadly

    Eftersom Huntingtons burk för närvarande varken botar eller slutar. Terapier kan bara lindra symtomen. Den som har upplevt i sin egen familj, som sjukdomen förstör kropp och själ, vill ofta inte vara säker på att den i slutändan kommer att utstå. Nästan alla patienter utvecklar demens, efter ca 20 år med den sjukdom de dör av den. Genetiska tester utförs alltid med psykologiskt stöd.

  • Bild 3 av 7

    Fel på kromosom fyra

    Chorea Huntington orsakas av en defekt av den så kallade huntingtingenen på kromosom fyra. I en given del av genen upprepar vanligtvis tre byggstenar 10 till 30 gånger. Men om det är 36 reps eller mer, börjar genen att producera ett bristfälligt protein som ackumuleras i hjärnan och orsakar att nervceller dör. Ju oftare repeterar sekvensen, ju fortare sjukdomen bryter ut och ju snabbare den fortskrider.

  • Bild 4 av 7

    Ett utbrott är alltid möjligt

    Huntingtons sjukdom kan inträffa vid vilken ålder som helst. De första symtomen uppträder vanligen i åldern 35 till 45 år. De första tecknen inkluderar mentala förändringar - de kan inträffa år före rörelseproblemen. Många drabbade blir deprimerade, förlorar sin spontanitet och blir alltmer oroliga. Andra blir mer irriterande, aggressiva eller oinhibierade. Senare läggs mentala förluster, inklusive demens.

  • Bild 5 av 7

    Prancing gear

    Plötsliga, ofrivilliga, snabba och oförutsägbara rörelser och ryckning av huvud, händer, armar, ben eller torso är typiska för Huntingtons sjukdomspatienter. Symtomen uppstår både i vila och under frivilliga rörelser. Vissa patienter utvecklar en sjukdoms-typisk pratsjukdom. Därför brukade Huntingtons sjukdom kallas "Veitstanz".

  • Bild 6 av 7

    Tal och sväljningsproblem

    N√§r Huntingtons sjukdom fortskrider, p√•verkas tunga och halsmusklerna allt mer. Spr√•ket verkar hakigt, ljud expanderas explosivt. √Ąven sv√§ljningsst√∂rningar √§r m√∂jliga - d√• finns risk f√∂r att de drabbade sv√§ljer matkomponenter och utvecklar lunginflammation.

  • Bild 7 av 7

    På jakt efter läkning

    Läkemedel för HD-patienter finns ännu inte. Men det finns olika tillvägagångssätt som ger hopp. Eftersom du känner till sjukdomsmekanismen bra kan du motverka lättare än med andra sjukdomar, som Alzheimers eller ALS. Läkemedel testas redan för att förhindra ackumulering av giftiga proteiner. Men det finns fortfarande en lång väg att gå innan de faktiskt är tillgängliga för patienten.

Huntington's Hunt: behandling

Huntingtons Huntington - läkemedel

Huntington s kan inte behandlas orsakssamt och är inte härdbart. Vissa läkemedel lindrar emellertid symptomen. Således kan de aktiva ingredienserna tiaprid och tetrabenazin begränsa de överdrivna och okontrollerade rörelserna genom att motverka kroppens egna messenger dopamin. Vid depressiva störningar kan antidepressiva medel från gruppen av selektiva serotoninåterupptagshämmare (SSRI) eller sulpirid minska symtomen.

Det finns ingen officiell terapi rekommendation mot utvecklingen av demens i Huntingtons chorea. I vissa studier kan den aktiva ingrediensens memantin sakta ner den intellektuella nedgången.

Förutom läkemedelsbaserad Huntingtons sjukdomsbehandling kan stödåtgärder som fysioterapi, arbetsterapi och talterapi hjälpa till att lindra symtomen. Till exempel kan speciella övningar förbättra tal- eller sväljningssjukdomar. Dessutom kan aktiviteterna i vardagen utbildas med arbetsterapi. Detta gör det möjligt för människor med Huntingtons sjukdom att vara oberoende längre. Psykoterapi hjälper många drabbade att bättre hantera sjukdomen. Självhjälpsgrupper representerar också ett stort stöd för många.

Eftersom många människor med Huntingtons sjukdom förlorar mycket under sin sjukdom, är en kaloridiet viktig. I vissa fall förbättrar lätta övervikt symtomen på Huntingtons.

Huntington's Chorea - Forskning

Terapier som kan hota den underliggande nedbrytningsprocessen i Huntingtons chorea är ännu inte kända.Många nya tillvägagångssätt för läkemedelsbaserad chorea-HD-terapi drivs, men de är fortfarande i försöksstadiet. Höga doser av CoEnzyme Q10 har visat något positiva effekter i studier, men totalt sett påverkar de inte sjukdomsförloppet. CoEnzyme Q10 är ett protein som förekommer naturligt i kroppen och skyddar cellerna mot skador.

En annan aktiv ingrediens f√∂r behandling av Huntingtons sjukdom √§r etyl Icosapent, en speciellt utvecklad mot Huntingtons sjukdom l√§kemedel som √§r gjord av fiskoljekomponenten eikosapentaensyra. Ethylisosapent s√§gs f√∂rhindra skador p√• vissa cellkomponenter, vilka spelar en roll vid celld√∂d, och f√∂r att √∂ka effektiviteten hos sjuka nervceller. √Ąven detta l√§kemedel kan inte orsaka n√•gon f√∂rb√§ttring i r√∂relsest√∂rningar.

Huntingtons sjukdom: sjukdomsprogression och prognos

Huntingtons sjukdom är inte härdbar. Patienterna dör i genomsnitt 19 år efter starten av Huntingtons sjukdom. Det är bara ett genomsnitt, vilket innebär att individer kan dö mycket senare eller tidigare som ett resultat av Huntingtons sjukdom.

De symptom som människor utvecklas och hur väl de svarar på de olika läkemedlen varierar kraftigt. Med sjukdomens många särdrag är det bara tillräckligt bekant för specialister som behandlar Huntingtons sjukdom varje dag. Därför rekommenderas att Huntingtons patienter regelbundet undersöks i ett av Huntington-centra i Tyskland för att anpassa den individuella terapin till den aktuella banan av sjukdomen.

För släktingar och livspartners av människor med Huntingtons sjukdom är sjukdomen mental, ibland ekonomiskt mycket stressande. Den tyska Huntington Hilfe e.V. hjälper familjer av de drabbade med värdefulla råd och viktiga adresser vid behov.

Läs mer om terapierna

  • PEG r√∂ret


Gillar Du? Dela Med Vänner: