Lambert-eatons syndrom

Lambert-eatons syndrom (les) Àr ett sÀllsynt tillstÄnd dÀr överföringen av signaler till nerverna störs. LÀs mer!

Lambert-eatons syndrom

den Lambert-Eatons syndrom (Lambert-Eaton myasthenia syndrom) Àr ett sÀllsynt tillstÄnd dÀr överföringen av signaler till nerverna störs. De viktigaste symptomen pÄ Lambert-Eatons syndrom Àr muskelsvaghet, reflexförluster och nedsatt reglering av olika kroppsfunktioner. I cirka 60 procent av fallen upptrÀder Lambert-Eaton syndrom som en del av en cancer. Det Àr sÀrskilt typiskt för sÄ kallad lungcancer frÄn smÄ celler. Terapeutiskt mÄste cancer först bekÀmpas och symptomen behandlas. LÀs allt om symptom, diagnos och terapi hÀr.

ICD-koder för denna sjukdom: ICD-koder Àr internationellt giltiga medicinska diagnoskoder. De finns t.ex. i doktors brev eller pÄ oförmÄga certifikat. G70

produkt~~POS=TRUNC

Lambert-Eatons syndrom

  • beskrivning

  • symptom

  • Orsaker och riskfaktorer

  • Undersökningar och diagnos

  • behandling

  • Sjukdomskurs och prognos

Lambert-Eaton syndrom: beskrivning

Lambert-Eaton syndromet (LES) Àr ett av de sÄ kallade myasthenierna. Huvudsymptomen för myastheni Àr muskelsvaghet. Den mest kÀnda sjukdomen i denna grupp Àr myasthenia gravis, vilket Àr mycket vanligare och mest orelaterat med cancer. Myasthenia Gravis och Lambert-Eaton syndrom Àr emellertid mycket lika i symptom. I bÄda sjukdomarna störs signaltransmission frÄn nervÀndarknappen till muskelfibrerna. Som ett resultat upptrÀder i bÄda sjukdomarna en slÄende trötthet och svaghet i musklerna. Dessutom pÄverkas signalöverföringen av nerver som reglerar olika grundlÀggande funktioner hos kroppen.

I grund och botten har Lambert-Eatons syndrom tvÄ olika grupper: För det första Àr de fall dÀr Lambert-Eatons syndrom intrÀffar utan nÄgon uppenbar orsak (idiopatisk Lambert-Eatons syndrom, cirka 40 procent). För det andra, de fall av Lambert-Eatons syndrom som utvecklas i samband med cancer (paraneoplastiskt Lambert-Eatons syndrom, cirka 60 procent). De tvÄ varianterna kan inte sÀrskiljas pÄ grundval av symtomen. Av denna anledning Àr det alltid nödvÀndigt att söka efter tumörer som möjliga triggers vid diagnos av ett Lambert-Eatons syndrom.

Det idiopatiska Lambert-Eaton syndromet upptrÀder i en fjÀrdedel av fallen tillsammans med andra autoaggressiva sjukdomar, sÄsom lupus erythematosus. I det paraneoplastiska Lambert-Eaton-syndromet Àr omkring 80 procent av fallen en specifik typ av lungcancer, lungcancer hos smÄceller, ansvarig för utvecklingen. Ofta Àr symtomen pÄ Lambert-Eaton syndrom upp till fem Är före sjukdomen.

Lambert-Eatons syndrom Àr extremt sÀllsynt. I Tyskland pÄverkas ungefÀr fem av varje miljon mÀnniskor enligt tyska föreningen för muskelsjukdomar. SÄledes pÄverkas endast flera hundra personer (aritmetiskt omkring 400). De flesta drabbade Àr över 40 Är gamla. MedelÄldern vid sjukdoms början Àr cirka 60 Är. Patienter med idiopatisk Lambert-Eaton syndrom brukar ha en tidigare sjukdom, ofta mindre Àn 40 Är gammal. MÀn pÄverkas oftare av Lambert-Eatons syndrom. Detta beror förmodligen pÄ att de vanligtvis röker lite oftare och dÀrmed oftare utvecklar respiratoriska tumörer som lungcancer frÄn smÄ celler.

Lambert-Eaton syndrom: symptom

De viktigaste kÀnnetecknen för Lambert-Eatons syndrom Àr snabb utmattning av musklerna, en försvagning eller förlust av reflexer och en försÀmring av det sÄ kallade autonoma nervsystemet. Symtom ökar typiskt med tung aktivitet, varmt vÀder eller till och med ett varmt bad.

muskelsvaghet

Speciellt den sÄ kallade girdle muskulaturen pÄverkas av muskulaturens svaghet eller förlamning. Detta Àr muskulaturen i axel- och bÀckenomrÄdet. Muskelsvagheten börjar vanligtvis nÀra lÄret och sprider sig i och med sjukdomen upp och ner. PÄ grund av dessa muskeldysfunktioner kan gÄngproblem uppstÄ. Dessutom upptrÀder ocksÄ muskelsmÀrtor och kramper. Med stark aktivitet av en muskel kan styrkan vara starkare pÄ kort sikt i nÄgra sekunder. Efter det faller det dock avsevÀrt. Denna snabba trötthet Àr mycket typisk för Lambert-Eatons syndrom. Detta beror pÄ att aktiveringen av kalciumkanaler ökar frigörandet av budbÀrare pÄ kort sikt (se Orsaker och riskfaktorer).

Musklerna runt ögonen kan ocksÄ pÄverkas. Medan ögonmusklerna i myasthenia gravis Àr ett tidigt tecken pÄ sjukdom, Àr Lambert-Eaton syndrom mindre vanligt. Ett misslyckande av ögonmusklerna leder till pÄ grund av nedsatta ögonbollsrörelserna till dubbla bilder.Dessutom kan musklerna i ögonlocken pÄverkas, sÄ att berörda personer mÀrker hÀngande ögonlock (ptosis), som inte kan öppnas eller Ätminstone inte öppnas helt. I markerade fall kan respiratoriska musklerna i Lambert-Eaton syndrom pÄverkas av muskelsvaghet. Lyckligtvis Àr denna potentiellt livshotande komplikation mycket sÀllsynt. Musklerna som Àr ansvariga för att tala och svÀlja kan ocksÄ pÄverkas av muskelsvaghet.

Försvagade eller slÀckta reflexer

Som en del av Lambert-Eatons syndrom kan olika reflexer dÀmpas eller helt slÀckas. Detta Àr knappast mÀrkbart för lider, men för lÀkaren Àr det ett lÀtt att kontrollera, viktigt tecken pÄ sjukdomen. Förstörda reflexer Àr emellertid inte specifika för Lambert-Eatons syndrom, men kan förekomma i en rad andra neurologiska störningar.

NedsÀttning av det autonoma nervsystemet

Nerverna i det sÄ kallade autonoma nervsystemet Àr viktiga för den omedvetna kontrollen av kroppens viktiga grundlÀggande funktion. Dessa funktioner inkluderar, men Àr inte begrÀnsade till, reglering av spottkörtlar, gastrointestinal aktivitet, urinblÄsan och andra omedvetna kontrollerade processer i kroppen. Av denna anledning lider av Lambert-Eatons syndrom av symtom som torr mun, förstoppning, erektil dysfunktion och störd syn. Vidare kan blÄsans tömning störas.

Lambert-Eaton syndrom: orsaker och riskfaktorer

Det finns tvĂ„ grupper av patienter om orsakerna till Lambert-Eatons syndrom: Å ena sidan upptrĂ€der Lambert-Eatons syndrom i cirka 40 procent av fallen utan nĂ„gon identifierbar orsak (idiopatisk). Å andra sidan Ă€r det i ca 60% av fallen relaterat till cancer (paraneoplastiska) - speciellt det smĂ„celliga bronkialcarcinomet. LikasĂ„ kan Lambert-Eaton syndromet intrĂ€ffa i blodcancer, sĂ„som leukemi. Diagnosen av Lambert-Eaton syndrom kan ibland föregripa cancerdiagnos i mĂ„nader eller till och med Ă„r. I isolerade fall hittades cancer bara fem Ă„r senare.

Antikroppar stör signalöverföringen frÄn nerverna till musklerna

För en muskel att kontrakta (kontrakt) mÄste en elektrokemisk signal överföras frÄn en nerv till muskeln. Detta hÀnder pÄ den sÄ kallade motorÀndplattan (Synapse). NÀr en elektrisk stimulans nÄr nervÀnden vid synaps, strömmar kalcium över vissa kalciumkanaler i nerverna. Denna kalciuminflöde i nervÀndarna orsakar frisÀttningen av budbÀraren acetylkolin frÄn nerven. Acetylcholin fÀrdas genom klyftan mellan nervÀndarna och muskeln (synaptisk klyfta) och aktiverar speciella dockningsstÀllen pÄ muskelcellsmembranet. I Lambert-Eatons syndrom stör denna överföring av signaler frÄn en nerv till muskeln.

Anledningen till detta Àr att hos mÀnniskor med Lambert-Eaton syndrom cirkulerar vissa antikroppar i blodet. Dessa antikroppar förstör en del av de ovan nÀmnda kalciumkanalerna. Detta resulterar i minskad kalciuminflöde och dÀrigenom en minskad frisÀttning av messenger acetylkolin. SÄlunda dÀmpas den normala signalöverföringen. Eftersom inte alla kalciumkanaler förstörs, Àr kontakten mellan nervsystemet och muskulaturen inte helt avbruten, men avgörande störd.

Paraneoplastiskt Lambert-Eaton syndrom: cancerceller bildar kalciumkanaler

Orsaken till bildandet av de autoaggressiva antikropparna mot kalciumkanalerna har Ànnu inte förtydligats. Det Àr dock klart att cancerceller ocksÄ har kalciumkanaler pÄ sin yta. PÄ cancerceller frÄn smÄcellsberoende cancercancer, exakt samma kanaler som de som hittades pÄ motorÀndplattan. Av detta skÀl antar forskare att immunsystemet producerar antikroppar mot dessa kalciumkanaler för att försvara sig mot cancer. Emedan dessa kanaler ocksÄ upptrÀder i omrÄdet för motorÀndplattan, i fallet med cancer orsakad av immunförsvaret, Àr den ovan beskrivna störningen av signalöverföring. Denna hypotes kan ocksÄ förklara att en framgÄngsrik kamp mot cancer samtidigt förbÀttrar loppet av Lambert-Eatons syndrom.

Idiopatiskt Lambert-Eaton syndrom: feljusterad immunförsvar

Det Àr fortfarande oklart varför det ocksÄ kan komma oberoende av cancer (och dÀrmed ingen uppenbar orsak) till ett Lambert-Eaton syndrom. Forskare misstÀnker att hos dem med idiopatisk Lambert-Eaton syndrom Àr immunsystemet generellt dysreglerat. Denna teori grundas av det faktum att andra autoaggressiva antikroppar i andra mÀnniskor med idiopatisk Lambert-Eatons syndrom ofta bildas, vilket resulterar i sÄ kallade autoimmuna sjukdomar. Dessa sjukdomar som vanligen Àr associerade med Lambert-Eatons syndrom innefattar Hashimoto's thyroidit (autoimmun thyroidit, lupus erythematosus och reumatoid artrit).

Dessutom har studier visat att vissa genetiska faktorer ocksÄ spelar en roll hos dem med idiopatisk Lambert-Eaton syndrom. Till exempel Àr de genetiska egenskaperna HLA-B8, HLA-DR3 och genen DQ2 mer rikliga. Dessa gener finns i mÄnga sjukdomar som orsakas av immunaggressiva processer i immunsystemet (autoimmunitet). Det kan dÀrför vara att förklaringen av autoimmuna sjukdomar som Lambert-Eaton syndrom ligger i den genetiska sminken hos de drabbade.

Interaktioner med droger

Medicinering kan ocksÄ pÄverka uppkomsten och svÄrigheten av Lambert-Eatons syndrom: Ett antal vanliga lÀkemedel kan förvÀrra symtomen pÄ Lambert-Eatons syndrom. Dessa inkluderar lÀkemedel som anvÀnds i anestesi, men ocksÄ vissa antibiotika och bensodiazepiner som diazepam. DÀrför mÄste alla mediciner som anvÀnds för patienter med Lambert-Eaton syndrom kontrolleras noggrant. Varje nÀrvarande lÀkare ska informeras om sjukdommens nÀrvaro.

Lambert-Eaton syndrom: undersökningar och diagnos

Den rÀtta kontakten för misstÀnkt Lambert-Eaton syndrom Àr specialist inom neurologi. För att förtydliga kan andra lÀkare vara involverade i diagnosen och behandlingen, inklusive radiologer och onkologer. Vid lÀkarens möte kan den exakta beskrivningen av symtomen redan ge viktig information om ett Lambert-Eatons syndrom. Neurologen kunde stÀlla följande frÄgor under en intervju med anamnesis:

  • KĂ€nner du till en snabb utmattning av musklerna, till exempel nĂ€r du klĂ€ttrar trappor eller lĂ€ngre gĂ„ngavstĂ„nd?
  • Har du problem med urinering, tarmrörelser eller sexuell aktivitet?
  • Har du en mĂ€rkbar torr mun?
  • Lider du av visuella störningar (till exempel dubbelsyn) eller har du mĂ€rkt hĂ€ngande ögonlock?
  • Finns det en cancer eller autoimmun sjukdom som Ă€r kĂ€nd för dig eller din familj?
  • Vilka lĂ€kemedel tar du?

Detta följs av den fysiska undersökningen, i synnerhet samlas neurologiska fynd upp... Det betyder att lÀkaren med olika tester, funktionen i nervsystemet kontrollerar. Bland annat innefattar denna undersökning utredningen av muskelstyrka och reflexer.

För att testa muskelstyrkan kommer lÀkaren att be patienten att spÀnna en muskel med maximal kraft kortvarigt. SpÀnningen i Lambert-Eatons syndrom visar en kort förbÀttring av muskelstyrkan i 10 till 15 sekunder. Vid upprepad muskelspÀnning men detta minskar avsevÀrt. Detta Àr en viktig indikation pÄ Lambert-Eatons syndrom. Dessutom stiger uppstigningen frÄn kÀken. Detta Àr vanligtvis komplicerat av de drabbade lÄrmusklerna eller till och med omöjligt.

Som en del av undersökningen kommer lĂ€karen att kontrollera viktiga reflexer. Dessa inkluderar bland annat den kĂ€nda stroke under knĂ€skyddet för att utlösa patellar tendonreflexen (PSR). I Lambert-Eatons syndrom Ă€r reflexerna vanligtvis endast svagt utlöst eller fullstĂ€ndigt slĂ€ckt. Detta Ă€r dock inte ett sĂ€rskilt tecken pĂ„ Lambert-Eaton syndromet, men kan ocksĂ„ uppstĂ„ i samband med andra sjukdomar. ÄndĂ„ Ă€r granskningen mycket viktig eftersom det kan vara mycket lĂ€tt att fĂ„ slutsatser om nervsystemets brutala funktion kan erhĂ„llas.

Ytterligare undersökningar

Försvagad muskelkraft och slÀckta reflexer indikerar redan en neurologisk sjukdom. För att diagnostisera Lambert-Eatons syndrom krÀvs emellertid fler och fler undersökningar. Undersökningarna inkluderar elektrofysiologiska tester, ett blodprov och eventuellt avbildningstest för upptÀckt av cancer:

Elektrofysiologiska undersökningar

Dessa inkluderar olika tester som kan anvĂ€ndas för att kontrollera normal funktion av nerver och muskler. Om exempelvis ett Lambert-Eaton-syndrom misstĂ€nks mĂ€ts den elektriska muskelaktiviteten med hjĂ€lp av ett elektromyogram (EMG). Av detta kan slutsatser dras om huruvida muskelsvaghet uppstĂ„r huvudsakligen som ett resultat av nervskada eller muskelsjukdom: elektroder kan anvĂ€ndas för att stimulera en muskel och registrera den elektriska aktiviteten. Upprepad högfrekvent irritation med mycket lĂ„ga strömförstoringar förbĂ€ttrar muskelaktiviteten pĂ„ kort sikt med Lambert-Eatons syndrom. Ökningen i muskelaktivitet pĂ„ grund av upprepad irritation Ă€r typiskt för Lambert-Eatons syndrom och kallas inkrement. Med hjĂ€lp av elektromyogrammet kan loppet av Lambert-Eatons syndrom övervakas.

blodtest

I 90 procent av de som drabbas av blodet kan detektera olika antikroppar som Àr typiska för sjukdomen. Terapi kan sÀnka koncentrationen av antikroppar i blodet. Detta kan mÀtas utöver minskningen av symtom, en behandlingssucces.

tumör Sök

Eftersom Lambert-Eatons syndrom upptrÀder i de flesta fall i samband med en underliggande cancer, mÄste undersökningen intensivt sökas efter cancer.Dessa Àr frÀmst bildbehandlingstekniker som berÀknad tomografi (CT), magnetisk resonansbildnings (MRI) eller positronutslÀppstomografi (PET). Om undersökningen var inkonsekvent bör den upprepas som rekommenderad av behandlande lÀkare för att inte förbise nÄgon tumörtillvÀxt. Om sÄ kallade SOX1-antikroppar kan detekteras i blodet, Àr cancer sannolikt orsak till Lambert-Eatons syndrom, Àven om en tumör Ànnu inte har detekterats.

Lambert-Eaton syndrom: behandling

HjÀrnstenen i behandlingen av Lambert-Eatons syndrom Àr kampen mot den ofta underliggande cancer. Om kemoterapi, strÄlning eller kirurgi krymper tumören eller i bÀsta fall helt tar bort det, försvinner symtomen pÄ Lambert-Eaton syndromet. Den exakta behandlingstiden beror pÄ om det finns ett paraneoplastiskt eller ett idiopatisk Lambert-Eaton syndrom (se "Beskrivning"). Behandling av Lambert-Eatons syndrom syftar Ä ena sidan till en minskning av symptomen och Ä andra sidan till en dÀmpning av missriktad immunsystemet (immunmodulering).

Symtomatisk behandling

Det viktigaste lÀkemedlet i symptomatisk behandling av Lambert-Eatons syndrom Àr Àmnena amifampridin och 3,4-diaminopyridin, Dessa lÀkemedel blockerar kanaler genom vilka kalium flyr frÄn nervcellerna. SÄledes kan den reducerade tillströmningen av kalcium kompenseras. Den elektriska spÀnningen, som leder till frigöringen av budbÀraren, kan hÄllas lÀngre. Som ett resultat förblir de fortfarande fungerande kalciumkanalerna öppna lÀngre och kan ersÀtta de misslyckade kanalerna. Drogen kan dÀrmed förbÀttra muskelstyrkan och reparera autonoma nervsystemet.

Hittills Àr inte tillrÀckligt vetenskapligt bevisat ytterligare administrering av pyridostigmin för behandling av Lambert Eatons syndrom. Vissa experter anvÀnder dock detta lÀkemedel. Detta lÀkemedel hÀmmar nedbrytningen av budbÀrarÀmnet (acetylkolin), vilket gör det möjligt att agera mer pÄ muskeln efter frisÀttningen.

immunmodule

Om symtomen inte kan vara tillrÀckligt mildras vid en idiopatisk Lambert-Eatons syndrom med amifampridin eller 3,4-diaminopyridin, bör lÀkemedel anvÀndas att lÄngsam immunsystemet (immunsuppression). Ursprungligen rekommenderas anvÀndning av kortison (prednisolon) och lÀkemedlet azatioprin. Om tillrÀcklig effekt inte uppnÄs kan ytterligare immunsuppressiva lÀkemedel anvÀndas. I en paraneoplastisk Lambert-Eatons syndrom en immunhÀmmande behandling Àr inte bra, men eftersom immunsystemet att bekÀmpa cancerceller Àr angelÀgna och drog försvagat immunförsvar skulle frÀmja cancertillvÀxt.

I akuta fall kan de sjuka antikropparna avlyssas med hjÀlp av artificiella antikroppar (intravenösa immunglobuliner). Dessa artificiella antikroppar administreras genom venen i blodet under medicinsk övervakning. Efter cirka tvÄ till fyra veckor nÄr effekten av dessa antikroppar sitt maximala och varar i fyra veckor.

Dessutom kan den sÄ kallade plasmavÀxlingen (plasmaferes) utföras i svÄra fall. Blodet styrs förbi ett membran som liknar en dialys. Som ett resultat behÄlls komponenterna i immunsystemet, speciellt antikroppar. Effekten av upprepad plasmautbyte varar i tvÄ till sex veckor.

LÀs mer om undersökningarna

  • elektromyografi

Lambert-Eaton syndrom: sjukdomskurs och prognos

Sammantaget ökar de typiska symptomen under sjukdomen ofta. Till exempel, medan i början av Lambert-Eatons syndrom ofta bara de proximala muskelgrupperna (lÄr, överarm) Àr berörda, muskelsvaghet kan under loppet Àven efter lÄngt frÄn kroppen (fot, fingrar) och sprida sig till ansiktet. Den symptomatiska behandlingen kan för det mesta lindra symtomen. Prognosen beror pÄ om det Àr en cancerrelaterad (paraneoplastisk) eller idiopatisk form av sjukdomen.

Loppet av det paraneoplastiska Lambert-Eatons syndrom beror starkt pÄ framgÄngen med cancerterapi. Om sÄ Àr fallet förbÀttras symtomen, medan Lambert-Eatons syndrom försÀmras ocksÄ vid Äterfall av cancer.

DÀremot Àr prognosen för det idiopatiska Lambert-Eaton syndromet bÀttre överlag. I cirka 88 procent av fallen förbÀttras muskelstyrkan med en genomsnittlig varaktighet av sex Ärs immunosuppression. Utan permanent behandling kommer dock bara nÄgra patienter med Lambert-Eatons syndrom ut.

LĂ€s mer om terapierna

  • aferes
  • inmatningsrör
  • PEG röret


Gillar Du? Dela Med VĂ€nner: