Kan man spela gud?

För första gÄngen har en genmodifiering i mÀnskliga embryon framgÄngsrikt reparerats. Kommer designerbarnet att komma?

Kan man spela gud?

För första gÄngen har en genmodifiering i mÀnskliga embryon framgÄngsrikt reparerats. Men inte bara sjukdomar kan botas med teknik. OcksÄ fÀrgen och andra egenskaper kan vara sÄ förutbestÀmda. Kommer designerbarnet snart att vara?

Simon K. * kollapsade i sport och vaknade aldrig. Diagnos: Plötslig hjÀrtdöd. Den unga atletiska mannen led av en sÄ kallad hypertrofisk kardiomyopati, HCM kort. I denna sjukdom förkortas hjÀrtmusklerna i vÀnster ventrikel. Störningen Àr relativt vanlig. En av 500 personer drabbas, mÄnga dör av den.

Saxar letar efter ledare

Den speciella egenskapen hos HCM: Endast vid en punkt i en viss gen Àr informationen, den sÄ kallade genetiska koden, Àndrad. Forskare kallar en sÄdan mutation. Det finns cirka 10 000 andra Àrftliga sjukdomar som utlöses av liknande isolerade mutationer. Till exempel, cystisk fibros eller sicklecellanemi - tvÄ lika livshotande sjukdomar. SÄ kommer tanken pÄ att korrigera de momentösa genfel sÄ tidigt som möjligt.

Fram till nyligen en omöjlig satsning. Även om forskare vet om enzymer som kan "skĂ€ra" DNA, talar dessa proteinmolekyler inte samma sprĂ„k som den genetiska informationen. DĂ€rför kan de inte spĂ„ra defekten i genomet.

Det förÀndrades med en spektakulÀr upptÀckt av de tvÄ forskarna Jennifer Doudna och Emmanuelle Charpentier för fyra Är sedan. Av en slump fann de i bakterier ett enzym som kan skÀra DNA-strÀngar och bÀra en liten bit av genetiskt material som en tolk. Han kan lÀsa den stora mÀngden DNA och styra molekylsaxen exakt var de ska skÀra. "CRISPR / Cas9" var namnet forskarna gav till det potenta laget - bakterier behöver det för att försvara sig mot virus.

Ärftlig sjukdom smeder i knoppen

En forskargrupp frÄn Portlands Oregon Health and Science University utnyttjade genklippning för att utrota hypertrofisk kardiomyopati mycket tidigt i den genetiska koden - i embryon. Teamet som leddes av Shoukhrat Mitalipov utrustade gensaxen med en genomsekvens som identifierar exakt platsen i DNA dÀr sjukdomen Àr programmerad.

Deras nya superverktyg satte dem pÄ 58 embryon, som framkom ur spermierna hos en HCM-infekterad man och en hÀlsosam oocyter. I USA Àr sÄdana försök möjliga. I Tyskland förhindrar embryobeskyddslagen emellertid mÀnskliga embryon att anvÀndas för forskningsÀndamÄl.

Sensationell framgÄngsgrad

USA-experimentet fungerade: "tolk" -biten styrde precis molekylsaxen Cas9 till det muterade DNA-segmentet och separerade det. Nu kunde cellens egna reparationsmekanismer reparera genen.

FramgÄngen förvÄnade Àven forskarna sjÀlva: i 42 embryon försvann den patogena mutationen - en framgÄngsgrad pÄ 72 procent.

"I cellodlingar fungerade CRISPR / Cas9 inte lika bra som i levande embryon under en lÀngre tid", sÀger Jun Wu, en av studieförfattarna. Orsaken Àr de sÀrskilt vÀlfungerande DNA-reparationsmaskinerna i tidiga embryonala steg, forskarna misstÀnker.

Även ett tidigare försök av kinesiska forskare i april 2015 hade fungerat mycket vĂ€rre Ă€n experimentet frĂ„n amerikanska forskare. För motsats till Mitalipov och hans lag, lade kineserna och deras tolkar först genssaxen till den befruktade Ă€ggcellen - och inte vid tidpunkten för befruktning.

Sax utan kontroll

Och ett annat problem var det för de kinesiska forskarna som inte kom fram i Mitalipovs försök: sÄ kallade off-target mutationer. De anses vara den största risken vid anvÀndning av CRISPR / Cas9.

Off-target innebÀr att Genscher ocksÄ skÀr pÄ andra stÀllen Àn den önskade. Och inte allt kan reassembla cellens egen reparation korrekt. DÄ uppstÄr nya mutationer som kan orsaka cancer, till exempel.

"Vi kör bil vi bygger fortfarande pÄ."

Mitalipov och kollegor har Äterupplivat den etiska debatten om huruvida mÀnniskor fÄr manipulera embryon. I Tyskland Àr det hittills bara den sÄ kallade preimplantationsdiagnosen tillÄten. Under processen undersöks embryonets genetiska material efter artificiell insemination utanför livmodern och endast friska embryon anvÀnds - det vill sÀga de som inte bÀr en allvarlig Àrftlig sjukdom som HCM. Och först dÄ, om en allvarlig Àrftlig sjukdom hotar, kan metoden Àven anvÀndas.

CRISPR / Cas9-tekniken kan Àven hÀrda de embryon som skulle lÀsas i preimplantationsdiagnos. Teoretiskt. För att om hon Àr riktigt bÀttre, Àr den öppen. De risker som Àr förknippade med genstrÄlbehandling kan Ànnu inte utvÀrderas definitivt - det Àr vad forskare Àr överens om.Jacob Corn, chef för Genomics initiativ University of California i Berkeley, sÀger monter i CRISPR / Cas9 forskning: "Vi kör en bil som vi bygger."

OkÀnda faror

Elva stora vetenskapsorganisationer i Amerika krÀver en "försiktig men dedikerad strategi" i den amerikanska tidskriften Human Genetics. Innan du vet om fördelarna verkligen uppvÀger riskerna. Forskarna anser dÀrför att det Àr "för nÀrvarande olÀmpligt" att anvÀnda ett genetiskt modifierat embryo hos en kvinna och fÄ en graviditet.

CRISPR / Cas-embryon frÄn Mitalipovs försök förstördes efter nÄgra dagar. Vid denna tidpunkt bestÄr embryot av en liten, vÀtskefylld cellkÀrna, blastocysten. Forskare definierar Ànnu inte detta embryonala stadium som mÀnniskoliv. Om blastocyst inte bo i livmodern, producerar det "bara" embryonala stamceller i laboratoriet.

Naturligtvis kan frÄgan om nÀr livet börjar argumenteras. I Tyskland kan till exempel embryon endast frysas i den sÄ kallade pronukleÀra fasen och för syftet med artificiell insemination och sÄ smÄningom förstöras. I dem Àr ÀggkÀrnan inte fullstÀndigt smÀlt med fröet. MÄnga forskare krÀver att sÄdana strukturer anvÀnds för högt uppsatta forskningsmÄl.

Designade barn?

Men hur lÄngt kan du gÄ i genforskning och terapi? CRISPR / Cas9-upptÀckaren Doudna har bekymmer och sÀger: "Jag har ofta undrat vad forskarna skulle förmodligen göra nÄgot med den hÀr tekniken, vars existens jag medansvariga" Kanske de skulle skapa en designer baby, dÀr förÀldrarna inte bara Beslut om hÀlsa, men bestÀmmer Àven hÄrfÀrg, ögonfÀrg, intelligens och karaktÀr - om ett sÄdant experiment inte tidigare förebyggs genom lag. Det Àr hög tid att definiera de risker som forskare bör fÄ ta nÀr genetiskt modifierande embryon och vilka manipuleringar bör förbjudas.

* Namn Àndrat av redaktören.


Gillar Du? Dela Med VĂ€nner: