Morbus meulengracht

Morbus meulengracht Àr en infödd metabolisk störning. LÀs allt om de typiska tecknen - och vilken pÄverkan kosten har!

Morbus meulengracht

Morbus Meulengracht (Morbus Gilberts sjukdom, Gilberts sjukdom syndrom) Ă€r en medfödd metabolisk störning ofarliga. Den reducerade aktiviteten av ett enzym för den röda blodpigmentet Ă€r otillrĂ€ckligt minskas. Ögonen kan bli gula, ibland uppstĂ„r huvudvĂ€rk och trötthet. Drabbade bör övervĂ€ga vissa saker för att lindra Ă€mnesomsĂ€ttningen. LĂ€s allt om orsaker, symptom och behandlingsalternativ för Gilberts syndrom.

ICD-koder för denna sjukdom: ICD-koder Àr internationellt giltiga medicinska diagnoskoder. De finns t.ex. i doktors brev eller pÄ oförmÄga certifikat. E80

produkt~~POS=TRUNC

Morbus Meulengracht

  • beskrivning

  • symptom

  • Orsaker och riskfaktorer

  • Undersökningar och diagnos

  • behandling

  • Sjukdomskurs och prognos

Morbus Meulengracht: beskrivning

"Morbus" Àr en latin term som betyder "sjukdom". Namnet "Meulengracht" kommer frÄn den danska lÀkaren Jens Einar Meulengracht som har bidragit avsevÀrt till studiet av metabolisk sjukdom. I Gilberts syndrom nedbrytningen av hemoglobin störs hemoglobin.

Hemoglobin ligger i röda blodkroppar (erytrocyter). Efter cirka 120 dagar liv dessa sorteras ut frÄn kroppen och demonteras för att ge plats för fÀrska blodkroppar. HÀr Àr hemoglobinet frigörs och metaboliseras i mjÀlte, lever och benmÀrg.

Först, Àr det i det icke-vattenlösliga bilirubin konverteras och transporteras till levern. Det Àr ett enzym, som kallas UDP-glukuronosyltransferas, vilket gör bilirubin vattenlöslig.

Den vattenlösliga bilirubin nÄs efter den galla, som den ger dess gula fÀrg, in i tarmen. Det finns vidare omvandlas till mörkbrun stercobilin och slutligen utsöndras i avföringen. En viss del av bilirubin (ca 20 procent) tar tarmen tillbaka in i kroppen, en liten del utsöndras i urinen. DÀrför Àr urinen gul i fÀrg.

Hemoglobinnedbrytning i Morbus Meulengracht

I Gilberts syndrom Àr UDP-glukuronosyltransferas mindre funktionella och ger endast cirka 30 procent av den normala gruvarbete. DÀrför, koncentrationen ökar frÄn icke-vattenlösligt bilirubin i blodet. I det hÀr fallet talar man om en hyperbilirubinemi.

Eftersom UDP-glukuronosyltransferas arbetar fortfarande en del och det vattenolösliga bilirubin kan ocksÄ omvandlas pÄ ett indirekt sÀtt i vattenlöslig form, hÄller denna hyperbilirubinemi i dÀmpning.

Viktigt: NÀr Gilbert syndrom, Àr levern inte Àr skadad. Endast enzymaktiviteten i organet reduceras. MÀngden av den ackumulerade bilirubin Àr för kroppen ingen fara. I vissa andra metaboliska sjukdomar, sÄsom den sÄ kallade Crigler-Najjar syndrom UDP glukuronosyltransferas nÀstan fullstÀndigt misslyckats. I detta fall, ökar koncentrationen av vattenolösliga bilirubin sÄ mycket att konsekvenserna kan vara allvarliga.

Vem pÄverkas av Morbus Meulengracht?

Omkring nio procent av befolkningen uppvisar denna metaboliska störning. MÀn drabbas oftare frÄn Gilbert syndrom, vita flÄdda mÀnniskor drabbas oftare Àn mörkhyade.

Morbus Meulengracht: symptom

Det viktigaste inslaget i Gilberts syndrom Àr en gulfÀrgning av sklera (den del av ögongloben, som verkar i övrigt vit). Huden kan ocksÄ bli gul i sÀllsynta fall. Till skillnad frÄn mÄnga lever- eller gallsjukdomar men det finns ingen klÄda. Symptomen visas vanligtvis efter puberteten och Àr ofta den första och enda tecknet pÄ Gilberts syndrom.

MÄnga av de drabbade, gulfÀrgning av ögon förekommer endast i utseende, om vissa faktorer skulle intrÀffa sÄsom sport eller alkohol. Det Àr inte skadligt, men det Àr ett kosmetiskt problem, men ibland Àven andra symtom som lÀgger.:

  • Trötthet / trötthet
  • HuvudvĂ€rk vid migrĂ€nattacker
  • BuksmĂ€rtor och illamĂ„ende
  • anorexi
  • störningar

Omfattningen av symptom inte korrelerar med nivÄn av bilirubin.

Morbus Meulengracht: orsak och riskfaktorer

Den delfunktion av UDP-glukuronosyltransferas i Gilberts syndrom orsakas av en genetisk defekt. Det Àr dÀrför en infödd metabolisk störning. Barn med en drabbad förÀlder har en signifikant ökad risk för sjukdomen.

Vissa faktorer ökar bilirubin i blodet och kan öka Meulengracht symtomen pÄ Crohns. Dessa faktorer inkluderar:

  • infektioner
  • snabb
  • alkoholkonsumtion
  • Nikotinkonsumtion (rökning)
  • infektioner
  • mycket lĂ„g fetthalt
  • vissa mediciner
  • större atletisk anstrĂ€ngning

Myoglobin Àr ett protein i musklerna som har egenskaper som liknar hemoglobin. Det förser musklerna med syre. Nedbrytningen av myoglobin Àr som i hemoglobin.Följaktligen ökade vid ökad nedbrytning av muskelceller, exempelvis under trÀning, bilirubin.

Effekten av medicineringen kan pÄverkas

Det finns ocksÄ droger som ytterligare minskar aktiviteten av UDP-glukuronosyltransferas. SÄ kallade proteashÀmmare som anvÀnds vid HIV-terapi Àr ett exempel pÄ detta.

Ibland förbli aktiva ingredienser i lÀkemedel genom den minskade aktiviteten hos UDP-glukuronosyltransferas i kroppen lÀngre Àn önskat. Detta kan öka deras effekt eller orsaka fler biverkningar. PÄverkade hÀr Àr till exempel följande droger:

  • kolesterolsĂ€nkande medel, sĂ„som simvastatin eller atorvastatin
  • östrogenhaltiga tillskott som p-piller
  • SmĂ€rtstillande medel som ibuprofen, paracetamol eller buprenorfin

AnvÀndningen av vissa mediciner bör dÀrför alltid diskuteras med en lÀkare.

Morbus Meulengracht: undersökningar och diagnos

Ofta detekteras Morbus Meulengracht i ett rutint blodprov nÀr nivÄn av bilirubin i blodet Àr förhöjt. Ibland mÀrkte emellertid den drabbade personen först scleraens gulning. I det hÀr fallet bör en lÀkare konsulteras. Detta kommer först att frÄga om den exakta kursen av yellowing och andra klagomÄl. Detta följs av en fysisk undersökning.

Den totala bilirubinnivÄn i blodet ska vara mindre Àn 1,1 milligram per deciliter. MÀnniskor med Morbus Meulengracht har ofta vÀrden mellan tvÄ och fem milligram per deciliter. Högre vÀrden indikerar en annan sjukdom. Den Crigler-Najjar syndrom, till exempel, Ätföljs ofta av bilirubin nivÄer över 20 milligram per milliliter. Nyfödda har olika vÀrden.

För att tydligt diagnostisera sjukdomen hos Meulengracht utför man ett sÄ kallat fast- eller nikotinsyra-test. Det kontrollerar om bilirubinnivÄn i blodet stiger efter nÄgra dagar av fasta eller efter att ha tagit nikotinsyra. I vissa fall kan ett molekylÀrgenetiskt test detektera den ansvariga genetiska defekten.

Morbus Meulengracht: behandling

Eftersom Gilberts syndrom i mÄnga fall orsakar inga symtom och Àr inte en allvarlig hÀlsorisk, Àr vanligtvis behövs ingen behandling. Dessutom kan man med vissa uppförandekoder hÄlla bilirubinhalten i blodet lÄgt.

Morbus Meulengracht: nÀring

LĂ€ngre perioder av hunger leder till en ökning av bilirubin i blodet. DĂ€rför bör personer som lider av Morbus Meulengracht inte utföra fasta. Även fetma livsmedel ökar bilirubinhalten i blodet. Annars kan de drabbade Ă€ta normalt.

TvÄ andra faktorer ökar bilirubinhalten i Morbus Meulengracht: alkohol och nikotin. BÄda stimulanserna bör dÀrför undvikas.

LÀs mer om undersökningarna

  • bloduppsamlings
  • blodtest

Morbus Meulengracht: Sjukdomskurs och prognos

Morbus Meulengracht Àr i de flesta fall helt ofarlig, pÄverkar bara de drabbade personerna sÀllan. Ju Àldre patienterna blir, desto mindre sannolikt kommer de att uppleva obehag. Ofta försvinner de helt och hÄllet i Älderdom.

Man tror att dödligheten hos personer med lÄg hyperbilirubinemi inte ökas. Vissa studier tyder Àven pÄ att ökat bilirubin skyddar mot vissa lungsjukdomar och minskar mortaliteten. Det kosmetiska problemet som kan orsakas av ögonfÀrgningen Àr för personer med Morbus Meulengracht ibland en börda.

Dessa laboratorievÀrden Àr viktiga

  • bilirubin


Gillar Du? Dela Med VĂ€nner: