Morbus recklinghausen

Morbus recklinghausen är en ärftlig sjukdom som i synnerhet påverkar huden och nervsystemet. Läs mer om detta ämne här!

Morbus recklinghausen

Recklinghausen sjukdom (neurofibromatos typ 1) är en ärftlig sjukdom, de olika organsystemen, men särskilt i huden och påverkar nervsystemet. Förutom den neurofibromatos typ 1 (NF1), som också kallas Recklinghausen sjukdom efter dess upptäck Friedrich Daniel von Recklinghausen, läkare skilja en mer progressiv form skriver neurofibromatos andra

ICD-koder för denna sjukdom: ICD-koder är internationellt giltiga medicinska diagnoskoder. De finns t.ex. i doktors brev eller på oförmåga certifikat. Q85C47D33

produkt~~POS=TRUNC

Morbus Recklinghausen

  • beskrivning

  • symptom

  • Orsaker och riskfaktorer

  • Unders√∂kningar och diagnos

  • behandling

  • Sjukdomskurs och prognos

Morbus Recklinghausen: beskrivning

Morbus Recklinghausen (neurofibromatosis typ 1, kort NF1) är en genetisk sjukdom. Läkare räknar dem bland de så kallade fakomatoserna. Detta refererar till sjukdomar associerade med bildningen av vissa - associerade tumörer i huden och nervsystemet - mestadels benigna. Dessutom Recklinghausen sjukdom orsakar också förändringar i ben och i kärlen av hud, ögon och hjärna.

De första symptomen på neurofibromatos typ 1 uppträder vanligtvis under eller efter puberteten, neurologiska symtom utvecklar ofta endast efter 40 års ålder. Sjukdomen fortskrider långsamt, en kausal behandling är inte möjlig. Vissa klagomål om Recklinghausens sjukdom kan emellertid lindras av lämpliga terapier.

Omkring en av varje 3.000 människor i Tyskland lider av ny Receptlinghausen-sjukdom varje år. Medan den ärvda formen av NF1 inte sker efter kön, påverkar sjukdomen män ungefär dubbelt så ofta när det orsakas av en spontan förändring i det genetiska materialet.

Morbus Recklinghausen: Symptom

Såsom särskilt karakteristiska symtomen på Recklinghausen sjukdom är hud knutor, som kan inledningsvis sporadiskt förekommer senare i antalet form. Dessa så kallade kutana neurofibromer uppstår längs nerverna som passerar huden. De uppträder vanligen som en bred eller stalkad hudnodul på hela kroppen, stammen påverkas särskilt ofta. De kutana neurofibroma kan vara på ytan eller palperas i den subkutana vävnaden.

Förutom de alltid benigna kutana neurofibrom i Recklinghausen sjukdoms kallas plexiforma neurofibrom är ett kännetecken för neurofibromatos typ 1. Denna ofta långsträckta, maskliknande tumörer härrör från de stora perifera nerv grenar från vilket konto approximativt för förflyttning av armar och ben, till exempel av ischiasnerven, Till skillnad från de kutana hud knutor som uppstår i samband med vuxenlivet, plexiforma neurofibrom är ofta närvarande från födseln. I fem till tio procent av fallen degenererar plexiforma neurofibromer till maligna tumörer.

En annan indikation på Recklinghausen sjukdom, vissa hudpigmentering märken, som också är känd som café-au-lait fläckar. Denna pigmente kan också förekomma hos friska individer, men de är oftast större och mer talrika i neurofibromatos typ först Särskilt i armhålan regionen och i baren de befinner sig ofta rågad och kom ihåg utseendet på fräknar, varför läkarna hänvisar till detta fenomen i Recklinghausen sjukdom som "freckling" (engelska. Fräknar fräknar =).

De ytliga hudtumörer i Recklinghausen sjukdom brukar inte orsaka hälsoproblem, men de kan ta ut mycket från berörda kosmetiska aspekter. Däremot ringer plexiform neurofibrom klagomål som domningar, sällan, paralytisk när de - påverkar motsvarande nerver i sin position - beroende på storlek och sittplatser.

Förutom de karaktäristiska symtomen på hud och nerver efter ytterligare klagomål kan förekomma i Recklinghausen sjukdom:

  • Ben f√∂r√§ndringar: bencystor, benfrakturer, adhesioner eller deformation av de vertebrala kropparna, deformation av skallben, kr√∂kning av ryggraden (skolios)
  • Okul√§ra f√∂r√§ndringar: tum√∂rer l√§ngs synnerven och tillh√∂rande f√∂rs√§mrad syn, sm√• rundade, gul-bruna f√∂r√§ndringar i iris (kallas Lisch noduler)
  • tidig pubertetsupptr√§dande
  • Tum√∂rer av adrenalmedulla (feokromocytom)
  • Anomalier av blodk√§rl

I vissa fall, i Recklinghausens sjukdom, kan intelligensen minskas.

Komplikationer av Recklinghausens sjukdom

Recklinghausens sjukdom kan leda till lärandeproblem på grund av förändringar i nervsystemet hos barn. Det är också möjligt att deras motor- och språkkunskaper utvecklas långsammare. Vid fem till tio procent kan plexiforma neurofibromer bli cancer och cancer.

Andra komplikationer som uppstår i samband med Morbus Recklinghausen, vanligen orsakad av komorbiditeter och beror sedan på vilket organsystem som påverkas.

Morbus Recklinghausen: orsaker och riskfaktorer

Orsaken till Morbus Recklinghausen ligger i generna. Antingen föräldrarna ärva neurofibromatos typ 1 till sin avkomma, men i upp till 50 procent av fallen är det som orsakas av spontana förändringar i det genetiska materialet (så kallad spontan mutation).

Genen på vilken mutationen är belägen orsakar vanligen bildandet av ett speciellt protein (neurofibromin). Detta bidrar till att undertrycka bildandet av vissa tumörer (tumörsuppressor). Den genetiska defekten eliminerar neurofibromas skyddande effekt så att de karakteristiska tumörerna av neurofibromatos typ 1 kan uppstå.

Morbus Recklinghausen: undersökningar och diagnos

För att fråga diagnosen Recklinghausens sjukdom, intervjuar läkaren initialt patienten i detalj om sjukdomshistorien (anamnese). Om sjukdomen uppträder ofta i familjen, ger detta redan läkaren en viktig ledtråd. De typiska hudskadorna av neurofibromatos typ 1 föreslår redan misstanke om sjukdomen. Läkaren undersöker därför huden speciellt noga, dessutom är en undersökning av ögonen och skelettet viktigt för att bestämma Morbus Recklinghausen.

För att identifiera hudnoderna som en neurofibroma kan läkaren ta ett vävnadsprov (biopsi) och undersöka det histologiskt. Tumörer som inte är externa synliga kan detekteras genom magnetisk resonansbildning (MRI). Följande kriterier gäller för diagnosen "NF1":

  • Det finns sex eller flera caf√©-au-lait-fl√§ckar minst fem millimeter tv√§rs (i f√∂rpatienter) och 15 millimeter hos vuxna.
  • Det finns tv√• eller flera kutana neurofibromer eller en plexiform neurofibroma.
  • I en √∂gonkontroll k√§nner doktorn tv√• eller flera Lisch noduler p√• irisen.
  • Det finns en tum√∂r i den optiska nerven (optisk gliom).
  • I underarm och ljumsomr√•det √§r en fr√§keliknande hudpigmentering att se ("fr√§ckande").
  • Det √§r k√§nt att den f√∂rsta graden av Recklinghausens sjukdom p√•verkas.
  • Vid pr√∂vningen av skelettet finns det vissa f√∂r√§ndringar ben, s√•som skallen, kotor eller i de l√•nga benen (t.ex. ben cystor).

Om två eller flera av de angivna kriterierna är närvarande anses diagnosen Recklinghausen sjukdom vara säker.

Morbus Recklinghausen: Behandling

Eftersom Morbus Recklinghausen är en ärftlig sjukdom finns det ingen kausal terapi hittills. Det är emellertid möjligt, för att lindra symptomen av neurofibromatos typ 1, till exempel genom, är orsak obehag eller kosmetiskt särskilt stressiga neurofibrom, avlägsnas kirurgiskt. Andra behandlingsalternativ beror på typ av symtom.

Läs mer om undersökningarna

  • MRI
  • Neurologisk unders√∂kning
  • perimetri

Morbus Recklinghausen: sjukdom och prognos

Prognosen för Recklinghausens sjukdom beror framförallt på den enskilda sjukdomsförloppet. Om sjukdomen är begränsad till hudförändringar är sjukdomsförloppet generellt gynnsamt. Prognosen förvärras när maligna tumörer utvecklas från plexiforma neurofibromer. I detta fall - som för alla cancerformer - en tidig behandlingstid för den fortsatta kursen av Morbus Recklinghausen avgörande.


Gillar Du? Dela Med Vänner: