Morbus recklinghausen

Morbus recklinghausen Àr en Àrftlig sjukdom som i synnerhet pÄverkar huden och nervsystemet. LÀs mer om detta Àmne hÀr!

Morbus recklinghausen

Recklinghausen sjukdom (neurofibromatos typ 1) Àr en Àrftlig sjukdom, de olika organsystemen, men sÀrskilt i huden och pÄverkar nervsystemet. Förutom den neurofibromatos typ 1 (NF1), som ocksÄ kallas Recklinghausen sjukdom efter dess upptÀck Friedrich Daniel von Recklinghausen, lÀkare skilja en mer progressiv form skriver neurofibromatos andra

ICD-koder för denna sjukdom: ICD-koder Àr internationellt giltiga medicinska diagnoskoder. De finns t.ex. i doktors brev eller pÄ oförmÄga certifikat. Q85C47D33

produkt~~POS=TRUNC

Morbus Recklinghausen

  • beskrivning

  • symptom

  • Orsaker och riskfaktorer

  • Undersökningar och diagnos

  • behandling

  • Sjukdomskurs och prognos

Morbus Recklinghausen: beskrivning

Morbus Recklinghausen (neurofibromatosis typ 1, kort NF1) Àr en genetisk sjukdom. LÀkare rÀknar dem bland de sÄ kallade fakomatoserna. Detta refererar till sjukdomar associerade med bildningen av vissa - associerade tumörer i huden och nervsystemet - mestadels benigna. Dessutom Recklinghausen sjukdom orsakar ocksÄ förÀndringar i ben och i kÀrlen av hud, ögon och hjÀrna.

De första symptomen pÄ neurofibromatos typ 1 upptrÀder vanligtvis under eller efter puberteten, neurologiska symtom utvecklar ofta endast efter 40 Ärs Älder. Sjukdomen fortskrider lÄngsamt, en kausal behandling Àr inte möjlig. Vissa klagomÄl om Recklinghausens sjukdom kan emellertid lindras av lÀmpliga terapier.

Omkring en av varje 3.000 mÀnniskor i Tyskland lider av ny Receptlinghausen-sjukdom varje Är. Medan den Àrvda formen av NF1 inte sker efter kön, pÄverkar sjukdomen mÀn ungefÀr dubbelt sÄ ofta nÀr det orsakas av en spontan förÀndring i det genetiska materialet.

Morbus Recklinghausen: Symptom

SÄsom sÀrskilt karakteristiska symtomen pÄ Recklinghausen sjukdom Àr hud knutor, som kan inledningsvis sporadiskt förekommer senare i antalet form. Dessa sÄ kallade kutana neurofibromer uppstÄr lÀngs nerverna som passerar huden. De upptrÀder vanligen som en bred eller stalkad hudnodul pÄ hela kroppen, stammen pÄverkas sÀrskilt ofta. De kutana neurofibroma kan vara pÄ ytan eller palperas i den subkutana vÀvnaden.

Förutom de alltid benigna kutana neurofibrom i Recklinghausen sjukdoms kallas plexiforma neurofibrom Àr ett kÀnnetecken för neurofibromatos typ 1. Denna ofta lÄngstrÀckta, maskliknande tumörer hÀrrör frÄn de stora perifera nerv grenar frÄn vilket konto approximativt för förflyttning av armar och ben, till exempel av ischiasnerven, Till skillnad frÄn de kutana hud knutor som uppstÄr i samband med vuxenlivet, plexiforma neurofibrom Àr ofta nÀrvarande frÄn födseln. I fem till tio procent av fallen degenererar plexiforma neurofibromer till maligna tumörer.

En annan indikation pÄ Recklinghausen sjukdom, vissa hudpigmentering mÀrken, som ocksÄ Àr kÀnd som café-au-lait flÀckar. Denna pigmente kan ocksÄ förekomma hos friska individer, men de Àr oftast större och mer talrika i neurofibromatos typ först SÀrskilt i armhÄlan regionen och i baren de befinner sig ofta rÄgad och kom ihÄg utseendet pÄ frÀknar, varför lÀkarna hÀnvisar till detta fenomen i Recklinghausen sjukdom som "freckling" (engelska. FrÀknar frÀknar =).

De ytliga hudtumörer i Recklinghausen sjukdom brukar inte orsaka hÀlsoproblem, men de kan ta ut mycket frÄn berörda kosmetiska aspekter. DÀremot ringer plexiform neurofibrom klagomÄl som domningar, sÀllan, paralytisk nÀr de - pÄverkar motsvarande nerver i sin position - beroende pÄ storlek och sittplatser.

Förutom de karaktÀristiska symtomen pÄ hud och nerver efter ytterligare klagomÄl kan förekomma i Recklinghausen sjukdom:

  • Ben förĂ€ndringar: bencystor, benfrakturer, adhesioner eller deformation av de vertebrala kropparna, deformation av skallben, krökning av ryggraden (skolios)
  • OkulĂ€ra förĂ€ndringar: tumörer lĂ€ngs synnerven och tillhörande försĂ€mrad syn, smĂ„ rundade, gul-bruna förĂ€ndringar i iris (kallas Lisch noduler)
  • tidig pubertetsupptrĂ€dande
  • Tumörer av adrenalmedulla (feokromocytom)
  • Anomalier av blodkĂ€rl

I vissa fall, i Recklinghausens sjukdom, kan intelligensen minskas.

Komplikationer av Recklinghausens sjukdom

Recklinghausens sjukdom kan leda till lÀrandeproblem pÄ grund av förÀndringar i nervsystemet hos barn. Det Àr ocksÄ möjligt att deras motor- och sprÄkkunskaper utvecklas lÄngsammare. Vid fem till tio procent kan plexiforma neurofibromer bli cancer och cancer.

Andra komplikationer som uppstÄr i samband med Morbus Recklinghausen, vanligen orsakad av komorbiditeter och beror sedan pÄ vilket organsystem som pÄverkas.

Morbus Recklinghausen: orsaker och riskfaktorer

Orsaken till Morbus Recklinghausen ligger i generna. Antingen förÀldrarna Àrva neurofibromatos typ 1 till sin avkomma, men i upp till 50 procent av fallen Àr det som orsakas av spontana förÀndringar i det genetiska materialet (sÄ kallad spontan mutation).

Genen pÄ vilken mutationen Àr belÀgen orsakar vanligen bildandet av ett speciellt protein (neurofibromin). Detta bidrar till att undertrycka bildandet av vissa tumörer (tumörsuppressor). Den genetiska defekten eliminerar neurofibromas skyddande effekt sÄ att de karakteristiska tumörerna av neurofibromatos typ 1 kan uppstÄ.

Morbus Recklinghausen: undersökningar och diagnos

För att frÄga diagnosen Recklinghausens sjukdom, intervjuar lÀkaren initialt patienten i detalj om sjukdomshistorien (anamnese). Om sjukdomen upptrÀder ofta i familjen, ger detta redan lÀkaren en viktig ledtrÄd. De typiska hudskadorna av neurofibromatos typ 1 föreslÄr redan misstanke om sjukdomen. LÀkaren undersöker dÀrför huden speciellt noga, dessutom Àr en undersökning av ögonen och skelettet viktigt för att bestÀmma Morbus Recklinghausen.

För att identifiera hudnoderna som en neurofibroma kan lÀkaren ta ett vÀvnadsprov (biopsi) och undersöka det histologiskt. Tumörer som inte Àr externa synliga kan detekteras genom magnetisk resonansbildning (MRI). Följande kriterier gÀller för diagnosen "NF1":

  • Det finns sex eller flera cafĂ©-au-lait-flĂ€ckar minst fem millimeter tvĂ€rs (i förpatienter) och 15 millimeter hos vuxna.
  • Det finns tvĂ„ eller flera kutana neurofibromer eller en plexiform neurofibroma.
  • I en ögonkontroll kĂ€nner doktorn tvĂ„ eller flera Lisch noduler pĂ„ irisen.
  • Det finns en tumör i den optiska nerven (optisk gliom).
  • I underarm och ljumsomrĂ„det Ă€r en frĂ€keliknande hudpigmentering att se ("frĂ€ckande").
  • Det Ă€r kĂ€nt att den första graden av Recklinghausens sjukdom pĂ„verkas.
  • Vid prövningen av skelettet finns det vissa förĂ€ndringar ben, sĂ„som skallen, kotor eller i de lĂ„nga benen (t.ex. ben cystor).

Om tvÄ eller flera av de angivna kriterierna Àr nÀrvarande anses diagnosen Recklinghausen sjukdom vara sÀker.

Morbus Recklinghausen: Behandling

Eftersom Morbus Recklinghausen Àr en Àrftlig sjukdom finns det ingen kausal terapi hittills. Det Àr emellertid möjligt, för att lindra symptomen av neurofibromatos typ 1, till exempel genom, Àr orsak obehag eller kosmetiskt sÀrskilt stressiga neurofibrom, avlÀgsnas kirurgiskt. Andra behandlingsalternativ beror pÄ typ av symtom.

LÀs mer om undersökningarna

  • MRI
  • Neurologisk undersökning
  • perimetri

Morbus Recklinghausen: sjukdom och prognos

Prognosen för Recklinghausens sjukdom beror framförallt pÄ den enskilda sjukdomsförloppet. Om sjukdomen Àr begrÀnsad till hudförÀndringar Àr sjukdomsförloppet generellt gynnsamt. Prognosen förvÀrras nÀr maligna tumörer utvecklas frÄn plexiforma neurofibromer. I detta fall - som för alla cancerformer - en tidig behandlingstid för den fortsatta kursen av Morbus Recklinghausen avgörande.


Gillar Du? Dela Med VĂ€nner: