Neurofibromatos

Neurofibromatos Àr ett begrepp för sjukdomar som frÀmst pÄverkar huden och nervsystemet. Ta reda pÄ mer hÀr!

Neurofibromatos

neurofibromatos Àr en kollektiv term för arveliga sjukdomar som hör till phakomatosis - det vill sÀga de pÄverkar frÀmst huden och nervsystemet. Neurofibromatos Àr en sÀllsynt sjukdom. HÀr lÀser du allt som Àr viktigt för de olika formerna.

ICD-koder för denna sjukdom: ICD-koder Àr internationellt giltiga medicinska diagnoskoder. De finns t.ex. i doktors brev eller pÄ oförmÄga certifikat. Q85C47D33

produkt~~POS=TRUNC

neurofibromatos

  • Neurofibromatos: typer

Neurofibromatos: typer

Det finns tvÄ huvudtyper av neurofibromatos:

  • Neurofibromatosis typ 1 (NF1, Recklinghausen sjukdom)
  • Neurofibromatosis typ 2 (NF2, central neurofibromatos)

BÄda sjukdomarna Àr genetiska och Àr associerade med godartade tumörer i nervsystemet. Den vanligaste Morbus Recklinghausen manifesteras frÀmst av speciella hudtumörer (neurofibromer), som utvecklas frÀmst i puberteten. Dessutom förekommer pigmentstörningar - till exempel s.k. café au lait-flÀckar - och smÄ, sÄ kallade Lisch noduler i ögonens iris. I vissa fall uppstÄr förÀndringar i skelettet eller en tumör pÄ den optiska nerven.

I fallet med neurofibromatos typ 2, Ä andra sidan, Àr symtomen pÄ huden vanligen frÄnvarande, sÄ att sjukdomen gÄr obemÀrkt under en lÀngre tid. Ensidiga eller bilaterala tumörer utvecklas ofta i omrÄdet för hörsel- och jÀmviktsnerven (akustiska neurinom). Andra nerver i hjÀrnan och ryggmÀrgen kan ocksÄ pÄverkas. Diagnosen görs vanligtvis endast i denna sjukdom nÀr tumörer, hörselproblem, balansproblem och andra neurologiska klagomÄl upptrÀder.

BÄda typerna av neurofibromatos Àrvt som en autosomal dominant, dvs oberoende av sexkromosomerna. FörÀndringen i det genetiska materialet (mutation) sker emellertid pÄ olika gener. OcksÄ olika i deras svÄrighetsgrad Àr Recklinghausen sjukdom och Neurofibromatosis typ 2. LÀkare anser dem dÀrför som separata kliniska bilder.


Gillar Du? Dela Med VĂ€nner: