Neurofibromatosis typ 2

Neurofibromatosis typ 2 (nf2) Àr en Àrftlig sjukdom dÀr tumörer bildas i centrala nervsystemet. LÀs mer om det!

Neurofibromatosis typ 2

Neurofibromatos typ 2 (NF2) Àr en ErbNeurofibromatose typ 2, i vilken bildar tumörer i det centrala nervsystemet (hjÀrnan och ryggmÀrgen). Hörselnerven pÄverkas sÀrskilt. NF2, som typ 1 av neurofibromatos, hör till de sÄ kallade fakomatosjukdomarna, som huvudsakligen pÄverkar huden och nervsystemet.

ICD-koder för denna sjukdom: ICD-koder Àr internationellt giltiga medicinska diagnoskoder. De finns t.ex. i doktors brev eller pÄ oförmÄga certifikat. Q85C47D33

produkt~~POS=TRUNC

Neurofibromatosis typ 2

  • beskrivning

  • symptom

  • Orsaker och riskfaktorer

  • Undersökningar och diagnos

  • behandling

  • Sjukdomskurs och prognos

Neurofibromatosis typ 2: beskrivning

Neurofibromatosis typ 2 (NF2) Àr en sÀllsynt Àrftlig sjukdom. I motsats till den neurofibromatos typ 1 (NF1, Recklinghausen sjukdom), i vilken variationerna lÀngs det perifera nervsystemet och pÄ huden förekommer i NF2 Àr det centrala nervsystemet i första hand, Àr att hjÀrnan och ryggmÀrgen inblandade.

Karakteristisk för neurofibromatos typ 2 Àr bildandet av godartade tumörer, som ligger i hjÀrnan och i ryggmÀrgsomrÄdet. Oftast utvecklas de pÄ den Ättonde kranialnerven, den auditiva och jÀmviktsnerven. Förutom tumörbildning Àr det ofta en patologisk förÀndring i ögonlinsen (bakre subkapsulÀr katarakt).

Neurofibromatosis typ 2 Àr en sÀllsynt sjukdom: en av 40 000 personer Àr drabbade. SÄledes Àr det ocksÄ mycket mindre vanligt Àn NF1, vilket pÄverkar en av 3 000 personer. Emellertid upptÀcks neurofibromatos typ 2 ofta bara i vuxen Älder, eftersom symptomen verkar relativt sent.

Neurofibromatosis typ 2: symtom

Neurofibromatosis typ 2 orsakar mÄnga symtom. Symtomen beror huvudsakligen pÄ respektive tumörs storlek och placering. Till skillnad frÄn den neurofibromatos typ 1, Àr uppkomsten ofta före eller under puberteten, de första symptomen pÄ neurofibromatos typ 2 upptrÀder ofta förrÀn i vuxen Älder.

I majoriteten av patienter, bilaterala tumörer lÀngs hörselnerven (akustisk neurom), vilket kan pÄverka förhandlingen och balanssinnet och ofta med en tinnitus (ringningar i öronen) associerad form.

Neurofibromatos typ 2-tumörer kan ocksĂ„ utvecklas pĂ„ andra cerebrala nerver och utlösa neurologiska underskott (till exempel stĂ€mningsförlamning). De flesta mĂ€nniskor utvecklar ocksĂ„ grĂ„ starr som ungdomar, en grumling av ögonlinsen. Även smĂ„ hudtumörer kan förekomma; Emellertid saknas andra typiska hudsymtom hos neurofibromatos typ 1 (sĂ„som cafĂ©-au-lait-flĂ€ckar eller frĂ€sning).

komplikationer

De tumörer som karakteriserar typ 2 av neurofibromatos förstör lÄngsiktiga olika nervstrukturer i hjÀrnans och ryggmÀrgsomrÄdet. PÄ grund av tumörernas placering kan sÄledes olika komplikationer och följdskador uppstÄ:

  • Hörselskador pĂ„ dövhetens punkt
  • Ansiktsnervalalys (ansiktsförlamning)
  • Dysfagi (dysfagi)
  • SĂ„ngslĂ„ngförlamning (Ă„terkommande förlamning)

Komplikationerna av typ 2-neurofibromatos beror pĂ„ vilka hjĂ€rnnerven som pĂ„verkas. Även om den Ă„ttonde hjĂ€rnnerven ofta involverar sig frĂ€mst i hörsel och balans, orsakas dysfagi vanligtvis av en tumör pĂ„ nionde hjĂ€rnnerven. I mĂ„nga fall kan emellertid dessa komplikationer av neurofibromatos typ 2 förvĂ€ntas om de aktuella tumörerna detekteras och avlĂ€gsnas i god tid.

Neurofibromatosis typ 2: orsaker och riskfaktorer

Neurofibromatosis typ 2 Àr en Àrftlig sjukdom. Orsaken Àr en mutation av en viss gen, NF2-genen, som ligger pÄ kromosom 22 hos mÀnniskor. Denna gen innehÄller "blÄkopia" för ett specifikt protein: den schwannomin, som ofta kallas Merlin (moesin-Ezrin-radixin liknande protein) kallas.

Schwannomin Àr ett sÄ kallat tumör-suppressorprotein. Det reglerar bland annat tillvÀxten av de sÄ kallade Schwann-cellerna, som har funktionen att omsluta och isolera nervfibrer. Om NF2-genen Àr skadad kan Schwann-cellerna multiplicera okontrollerbart och vÀxa till tumörer. Tumörer bildar sig pÄ nerverna - sÄ kallade schwannomer.

De flesta tumörer av NF2, inklusive akusitcus-neurom, Àr schwannom. Andra typer av tumörer - som NF1-typiska neurofibroma och meningiom (tumörer i meninges) - kan förekomma men Àr mindre vanliga.

Neurofibromatosis typ 2: undersökningar och diagnos

Diagnosen av neurofibromatos typ 2 Àr baserad pÄ olika kliniska kriterier. Om ett av dessa tvÄ kriterier gÀller, talar man om NF2:

  • bilaterala tumörer pĂ„ hörsel- och jĂ€mviktsnerven
  • en förĂ€lder eller en bror / syster med en NF2 och antingen a) en ensidig tumör pĂ„ hörselnerven, eller b) en neurofibrom, meningiom, gliom, schwannom eller c) en katarakt (grumling av ögonlinsen)

OcksÄ en annan kombination av olika kriterier - som en enda tumör pÄ hörselnerven, en opacifering av linsen eller flera typiska tumörer före 30 Ärs Älder - ökar sannolikheten för neurofibromatos typ 2.

I början av diagnosen Àr historien: LÀkaren frÄgar om existerande symtom (som yrsel, hörselskada eller grumlig syn) och för motsvarande sjukdomar i familjen. Om neurofibromatos typ 2 Àr misstÀnkt undersöker den ögonen, huden, öronen och vid behov utför en neurologisk undersökning. Om hörselproblem, plötslig hörselnedsÀttning eller tinnitus Àr det första symptomet, utförs ett hörselprov (audiogram) - sÄ lÀkaren kan noggrant utvÀrdera hörselnedsÀttningen.

För att visualisera tumörerna som förekommer i neurofibromatos typ 2 i hjÀrnans och ryggmÀrgsomrÄdet Àr olika bildtekniker lÀmpliga, sÀrskilt berÀknad tomografi (CT) och magnetisk resonansbildning (MR). Med dessa undersökningar kan till exempel sektionsbilder av huvudomrÄdet förberedas och - möjligen stödjas av kontrastmedium - förÀndras som schwannomer och neurofibromer.

Neurofibromatosis typ 2: behandling

Neurofibromatosis typ 2 Àr en Àrftlig sjukdom för vilken det inte finns nÄgon kausal terapi. Behandlingsalternativen Àr begrÀnsade till att detektera tumörer i god tid och att fungera. Dessutom kan vissa symptom behandlas - till exempel kan behandlas med en oftalmisk operation, katarakt, som ofta Àr förknippad med neurofibromatos typ 2.

Behandlingsalternativen Àr sÄledes baserade pÄ det individuella uttrycket av sjukdomen. Det finns ocksÄ ett antal sjÀlvhjÀlpsgrupper som kan hjÀlpa de drabbade att hantera nÄgra konsekvenser som domningar eller ansiktsnervlamning.

LÀs mer om undersökningarna

  • MRI
  • Neurologisk undersökning
  • perimetri

Neurofibromatosis typ 2: Sjukdomskurs och prognos

Prognosen beror starkt pÄ hur neurofibromatos typ 2 Àr. I mÄnga fall Àr det möjligt att avlÀgsna de typiska tumörerna som akustisk neurom och avvÀrja allvarliga konsekvenser, men detta Àr inte alltid framgÄngsrikt. Det kan inte uteslutas att opererade tumörer Äterkommer (Äterkommande).

För nÀra slÀktingar, som barn av de drabbade, Àr regelbundna kontroller anvÀndbara. Du har ökad sjukdomsrisk. De tidigare möjliga tumörerna i hjÀrnan och ryggmÀrgen upptÀckes, desto bÀttre Àr behandlingen avNeurofibromatosis typ 2 plan.


Gillar Du? Dela Med VĂ€nner: