Neurofibromatosis typ 2

Neurofibromatosis typ 2 (nf2) är en ärftlig sjukdom där tumörer bildas i centrala nervsystemet. Läs mer om det!

Neurofibromatosis typ 2

Neurofibromatos typ 2 (NF2) är en ErbNeurofibromatose typ 2, i vilken bildar tumörer i det centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen). Hörselnerven påverkas särskilt. NF2, som typ 1 av neurofibromatos, hör till de så kallade fakomatosjukdomarna, som huvudsakligen påverkar huden och nervsystemet.

ICD-koder för denna sjukdom: ICD-koder är internationellt giltiga medicinska diagnoskoder. De finns t.ex. i doktors brev eller på oförmåga certifikat. Q85C47D33

produkt~~POS=TRUNC

Neurofibromatosis typ 2

  • beskrivning

  • symptom

  • Orsaker och riskfaktorer

  • Unders√∂kningar och diagnos

  • behandling

  • Sjukdomskurs och prognos

Neurofibromatosis typ 2: beskrivning

Neurofibromatosis typ 2 (NF2) är en sällsynt ärftlig sjukdom. I motsats till den neurofibromatos typ 1 (NF1, Recklinghausen sjukdom), i vilken variationerna längs det perifera nervsystemet och på huden förekommer i NF2 är det centrala nervsystemet i första hand, är att hjärnan och ryggmärgen inblandade.

Karakteristisk för neurofibromatos typ 2 är bildandet av godartade tumörer, som ligger i hjärnan och i ryggmärgsområdet. Oftast utvecklas de på den åttonde kranialnerven, den auditiva och jämviktsnerven. Förutom tumörbildning är det ofta en patologisk förändring i ögonlinsen (bakre subkapsulär katarakt).

Neurofibromatosis typ 2 är en sällsynt sjukdom: en av 40 000 personer är drabbade. Således är det också mycket mindre vanligt än NF1, vilket påverkar en av 3 000 personer. Emellertid upptäcks neurofibromatos typ 2 ofta bara i vuxen ålder, eftersom symptomen verkar relativt sent.

Neurofibromatosis typ 2: symtom

Neurofibromatosis typ 2 orsakar många symtom. Symtomen beror huvudsakligen på respektive tumörs storlek och placering. Till skillnad från den neurofibromatos typ 1, är uppkomsten ofta före eller under puberteten, de första symptomen på neurofibromatos typ 2 uppträder ofta förrän i vuxen ålder.

I majoriteten av patienter, bilaterala tumörer längs hörselnerven (akustisk neurom), vilket kan påverka förhandlingen och balanssinnet och ofta med en tinnitus (ringningar i öronen) associerad form.

Neurofibromatos typ 2-tum√∂rer kan ocks√• utvecklas p√• andra cerebrala nerver och utl√∂sa neurologiska underskott (till exempel st√§mningsf√∂rlamning). De flesta m√§nniskor utvecklar ocks√• gr√• starr som ungdomar, en grumling av √∂gonlinsen. √Ąven sm√• hudtum√∂rer kan f√∂rekomma; Emellertid saknas andra typiska hudsymtom hos neurofibromatos typ 1 (s√•som caf√©-au-lait-fl√§ckar eller fr√§sning).

komplikationer

De tumörer som karakteriserar typ 2 av neurofibromatos förstör långsiktiga olika nervstrukturer i hjärnans och ryggmärgsområdet. På grund av tumörernas placering kan således olika komplikationer och följdskador uppstå:

  • H√∂rselskador p√• d√∂vhetens punkt
  • Ansiktsnervalalys (ansiktsf√∂rlamning)
  • Dysfagi (dysfagi)
  • S√•ngsl√•ngf√∂rlamning (√•terkommande f√∂rlamning)

Komplikationerna av typ 2-neurofibromatos beror p√• vilka hj√§rnnerven som p√•verkas. √Ąven om den √•ttonde hj√§rnnerven ofta involverar sig fr√§mst i h√∂rsel och balans, orsakas dysfagi vanligtvis av en tum√∂r p√• nionde hj√§rnnerven. I m√•nga fall kan emellertid dessa komplikationer av neurofibromatos typ 2 f√∂rv√§ntas om de aktuella tum√∂rerna detekteras och avl√§gsnas i god tid.

Neurofibromatosis typ 2: orsaker och riskfaktorer

Neurofibromatosis typ 2 är en ärftlig sjukdom. Orsaken är en mutation av en viss gen, NF2-genen, som ligger på kromosom 22 hos människor. Denna gen innehåller "blåkopia" för ett specifikt protein: den schwannomin, som ofta kallas Merlin (moesin-Ezrin-radixin liknande protein) kallas.

Schwannomin är ett så kallat tumör-suppressorprotein. Det reglerar bland annat tillväxten av de så kallade Schwann-cellerna, som har funktionen att omsluta och isolera nervfibrer. Om NF2-genen är skadad kan Schwann-cellerna multiplicera okontrollerbart och växa till tumörer. Tumörer bildar sig på nerverna - så kallade schwannomer.

De flesta tumörer av NF2, inklusive akusitcus-neurom, är schwannom. Andra typer av tumörer - som NF1-typiska neurofibroma och meningiom (tumörer i meninges) - kan förekomma men är mindre vanliga.

Neurofibromatosis typ 2: undersökningar och diagnos

Diagnosen av neurofibromatos typ 2 är baserad på olika kliniska kriterier. Om ett av dessa två kriterier gäller, talar man om NF2:

  • bilaterala tum√∂rer p√• h√∂rsel- och j√§mviktsnerven
  • en f√∂r√§lder eller en bror / syster med en NF2 och antingen a) en ensidig tum√∂r p√• h√∂rselnerven, eller b) en neurofibrom, meningiom, gliom, schwannom eller c) en katarakt (grumling av √∂gonlinsen)

Också en annan kombination av olika kriterier - som en enda tumör på hörselnerven, en opacifering av linsen eller flera typiska tumörer före 30 års ålder - ökar sannolikheten för neurofibromatos typ 2.

I början av diagnosen är historien: Läkaren frågar om existerande symtom (som yrsel, hörselskada eller grumlig syn) och för motsvarande sjukdomar i familjen. Om neurofibromatos typ 2 är misstänkt undersöker den ögonen, huden, öronen och vid behov utför en neurologisk undersökning. Om hörselproblem, plötslig hörselnedsättning eller tinnitus är det första symptomet, utförs ett hörselprov (audiogram) - så läkaren kan noggrant utvärdera hörselnedsättningen.

För att visualisera tumörerna som förekommer i neurofibromatos typ 2 i hjärnans och ryggmärgsområdet är olika bildtekniker lämpliga, särskilt beräknad tomografi (CT) och magnetisk resonansbildning (MR). Med dessa undersökningar kan till exempel sektionsbilder av huvudområdet förberedas och - möjligen stödjas av kontrastmedium - förändras som schwannomer och neurofibromer.

Neurofibromatosis typ 2: behandling

Neurofibromatosis typ 2 är en ärftlig sjukdom för vilken det inte finns någon kausal terapi. Behandlingsalternativen är begränsade till att detektera tumörer i god tid och att fungera. Dessutom kan vissa symptom behandlas - till exempel kan behandlas med en oftalmisk operation, katarakt, som ofta är förknippad med neurofibromatos typ 2.

Behandlingsalternativen är således baserade på det individuella uttrycket av sjukdomen. Det finns också ett antal självhjälpsgrupper som kan hjälpa de drabbade att hantera några konsekvenser som domningar eller ansiktsnervlamning.

Läs mer om undersökningarna

  • MRI
  • Neurologisk unders√∂kning
  • perimetri

Neurofibromatosis typ 2: Sjukdomskurs och prognos

Prognosen beror starkt på hur neurofibromatos typ 2 är. I många fall är det möjligt att avlägsna de typiska tumörerna som akustisk neurom och avvärja allvarliga konsekvenser, men detta är inte alltid framgångsrikt. Det kan inte uteslutas att opererade tumörer återkommer (återkommande).

För nära släktingar, som barn av de drabbade, är regelbundna kontroller användbara. Du har ökad sjukdomsrisk. De tidigare möjliga tumörerna i hjärnan och ryggmärgen upptäckes, desto bättre är behandlingen avNeurofibromatosis typ 2 plan.


Gillar Du? Dela Med Vänner: