Fenylketonuri

Fenylketonuri Àr en Àrftlig metabolisk sjukdom som orsakar allvarlig hjÀrnskada utan behandling. LÀs allt om det!

Fenylketonuri

den fenylketonuri (PKU) Àr en medfödd Àrftlig sjukdom av proteinmetabolism. Det förhindrar nedbrytningen av aminosyran fenylalanin. Detta ackumuleras i kroppen och stör barnets utveckling av hjÀrnan. VÀnster obehandlad, fenylketonuri orsakar allvarlig psykisk funktionsnedsÀttning. Men med snabb behandling kan patienterna leva ett normalt liv. Ta reda pÄ allt om fenylketonuri hÀr!

ICD-koder för denna sjukdom: ICD-koder Àr internationellt giltiga medicinska diagnoskoder. De finns t.ex. i doktors brev eller pÄ oförmÄga certifikat. E70

produkt~~POS=TRUNC

fenylketonuri

  • beskrivning

  • symptom

  • Orsaker och riskfaktorer

  • Undersökningar och diagnos

  • behandling

  • Sjukdomskurs och prognos

Fenylketonuri: Beskrivning

Fenylketonuri (PKU) Àr en Àrftlig metabolisk sjukdom som Àrvt frÄn födseln och stör störningen av den essentiella aminosyran fenylalanin. Aminosyror Àr de grundlÀggande byggstenarna i proteiner och dÀrmed viktiga metaboliska komponenter. Vissa av dem kan gÄ in i kroppen bara genom mat, organismen kan inte producera dem. SÄdana aminosyror kallas vÀsentliga.

Vad hÀnder med fenylketonuri?

Normalt Àr aminosyrorna föremÄl för en balans mellan upptag / uppbyggnad och nedbrytning, sÄ det finns alltid sÄ mycket som kroppen behöver. För olika aminosyror kan en brist eller överskott orsaka betydande skador och olika symtom.

I klassisk PKU Àr effekten av fenylalaninhydroxylas (PAH) begrÀnsad eller till och med helt frÄnvarande. Det ackumuleras genom PAH-bristen alltmer fenylalanin i kroppen. En för hög koncentration av fenylalanin pÄverkar signifikant hjÀrnans utveckling och leder tidigt till mentala funktionshinder hos unga patienter.

Eftersom i sjukdomen Àr den normala nedbrytningen av fenylalanin inte möjlig, andra nedbrytningsprodukter, som kallas fenylketoner. De utsöndras i urinen och ansvarar för sjukdomens namn.

Atypisk fenylketonuri

Även vid atypiska former av fenylketonuri stör nedbrytningen av fenylalanin. Orsaken Ă€r emellertid inte en defekt av PAH. IstĂ€llet Ă€r funktionen av ett koenzym, tetrahydrobiopterin (BH4), begrĂ€nsad. Det Ă€r indirekt inblandat i nedbrytningen av fenylalanin eftersom PAH krĂ€ver BH4 för omvandling av fenylalanin till tyrosin.

Eftersom BH4 ocksÄ viktigt för produktionen av budbÀrarna dopamin och serotonin Àr en atypisk fenylketonuri med BH4Brist Àr vanligtvis mer komplicerat Àn den klassiska formen.

Vem gÀller en fenylketonuri?

PKU Àr en av de vanligaste medfödda metaboliska sjukdomarna. Det uppskattas att omkring 7000 nyfödda runt om i vÀrlden lider av det, utan nÄgon skillnad mellan tjejer och pojkar. Eftersom det Àr en Àrftlig sjukdom, pÄverkas ofta flera familjemedlemmar.

Fenyketonuri: symtom

För det första visar inte barn med fenylketonuri sjukdomssymptom. Endast under den fjÀrde till sjÀtte mÄnadens liv uppstÄr de första problemen om sjukdomen inte har erkÀnts och behandlats fram tills dess. Speciellt störd hjÀrnmognad orsakar massiva komplikationer. Symtom pÄ obehandlad PKU inkluderar:

  • en stark intellektuell utvecklingsbakgrund. HjĂ€rnskador utvecklas till puberteten och stagnerar sedan. De drabbade barnen Ă€r dĂ„ mestadels psykiskt handikappade.
  • Beslag (epilepsi). PĂ„ grund av skadorna Ă€r hjĂ€rnans nervceller sĂ€rskilt kĂ€nsliga och övereksponerade. Frekventa epileptiska anfall Ă€r resultatet.
  • motorisk funktionshinder. Inte bara hjĂ€rncellerna, utan ocksĂ„ musklerna hos patienterna Ă€r överdrivna. DĂ€rför Ă€r det ofta spasmodisk (spasticitet), vilket leder till olika rörelsestörningar.
  • Beteendestörningar. Vissa barn med fenylketonuri Ă€r hyperaktiva och ovanligt aggressiva, och ilska Ă€r mer utbredd.
  • ett litet huvud (mikrocefali). Eftersom patientens hjĂ€rna inte utvecklas ordentligt, fortsĂ€tter huvudtillvĂ€xten ocksĂ„. SĂ€rskilt hos Ă€ldre barn, den lilla huvudomkretsen i jĂ€mförelse med kamraterna.
  • en mĂ€rkbar lukt. PKU producerar vissa nedbrytningsprodukter av fenylalanin, vilket luktar liknande musförluster. Dessa substanser utsöndras huvudsakligen i urinen, men ibland Ă€ven via huden.
  • eksem-liknande hudskador

Eftersom fenylketonuri ocksĂ„ stör produktionen av pigmentpigmentmelanin har mĂ„nga drabbade mycket ljus, solkĂ€nslig hud och vitblont hĂ„r. Även ögonens iris Ă€r ljusblĂ„ för transparent och lĂ„ter den röda fundusen skina igenom.

PKU-symtomen Àr individuellt olika uttalade.Framförallt beror detta pÄ att aktiviteten av fenylalaninhydroxylas (PAH) Àr olika begrÀnsad hos varje patient. Vissa har fortfarande kvarvarande aktivitet, sÄ mindre fenylalanin ackumuleras i organismen. Andra visar ingen enzymaktivitet - sjukdomen fortskrider motsvarande snabbare och mer allvarligt.

Fenylketonuri: orsaker och riskfaktorer

Fenylketonuri Àr en Àrftlig sjukdom. Det finns nu mÄnga genetiska mutationer som Àr kÀnda som leder till en defekt av PAH. Typen av mutation bestÀmmer hur mycket fenylalaninnedbrytning Àr begrÀnsad.

Arv av en PKU Àr recessiv, vilket innebÀr att en person kan vara bÀrare av en förÀndrad gen utan att han fÄr sjukdomen. PÄ samma sÀtt kan personer med fenylketonuri producera friska barn.

Endast om bÄda förÀldrarna har motsvarande mutationer i det genetiska materialet finns det en viss sannolikhet att deras avkomma kommer att utveckla en fenylketonuri. Om bÄda förÀldrarna inte bara Àr bÀrare av sjukdomen, men ocksÄ lider av PKU, kommer alla deras barn ocksÄ att pÄverkas.

Fenylketonuri: undersökningar och diagnos

Eftersom det Àr möjligt att förhindra de allvarliga följderna av fenylketonuri nÀr behandlingen pÄbörjas i tid, Àr det sÀrskilt viktigt att upptÀcka sjukdomen sÄ tidigt som möjligt. I Tyskland undersöks barn tredje dagen efter födseln som en del av en allmÀn undersökning (neonatal screening) för olika medfödda sjukdomar, inklusive PKU.

Tandem masspektrometri

Under tiden diagnostiseras mÄnga medfödda metaboliska störningar med hjÀlp av sÄ kallad tandemmasspektrometri. Det gör det möjligt att snabbt och snabbt undersöka det nyfödda blodet. Inom nÄgra minuter kan lÀkare upptÀcka mer Àn 20 andra sjukdomar förutom fenylketonuri.

Guthrie testet

OcksÄ namngiven efter sin uppfinnare Guthrie test möjliggör diagnosen av en PKU. För att göra detta, ta bort en liten mÀngd blod frÄn barns hÀl och applicera det pÄ en bit av filterpapper. I laboratoriet kan man sedan bestÀmma huruvida koncentrationen av fenylalanin ökas.

Guthrie-testet introducerades pÄ 1960-talet och har lÀnge varit standardmetoden för detektering av fenylketonuri. Men det har nackdelar jÀmfört med tandemmasspektrometri. SÄledes levererar Guthrie-testet först efter fem dagar, ett resultat som ocksÄ Àr felaktigt. Till exempel förvrÀnger faktorer som diet eller eventuell antibiotikabehandling av barnet resultaten. I vissa lÀnder anvÀnds Guthrie-testet fortfarande, i Tyskland brukar det inte lÀngre anvÀndas.

Andra test

Om neonatal screening leder till misstanke om fenylketonuri kommer en annan undersökning att följa. Med detta kan man samtidigt bestÀmma den exakta koncentrationen av fenylalanin i blodet.

Slutligen Àr det fortfarande att skilja om det Àr en typisk (klassisk) eller atypisk PKU. OcksÄ tillgÀngliga Àr speciella tester sÄsom tetrahydrobiopterin utmaningstestet. Skillnaden Àr viktig eftersom en atypisk fenylketonuri behandlas annorlunda Àn den klassiska formen.

Fostervattensprov

En fenylketonuri kan redan detekteras under graviditeten (prenatal diagnos). Dessutom tas en liten mÀngd fostervÀtska frÄn moderns fostervÄr och cellerna hos det ofödda barnet undersöks. Eventuella genetiska defekter som orsakar en PKU kan sÄledes bestÀmmas.

Vid neonatal screening upptÀcks vanligen en fenylketonuri tillrÀckligt tidigt för behandling. Eftersom en amniocentesundersökning alltid medför en viss risk, brukar det inte vara meningslöst att anvÀnda det för att diagnostisera en PKU.

Fenylketonuri: behandling

Det finns bara ett sÀtt att motverka överskottet av fenylalanin i en PKU: De drabbade barnen mÄste följa en speciell diet för att ta sÄ lite fenylalanin med maten. Dessutom behöver de vissa kosttillskott för att ersÀtta substanser som skulle produceras hos friska barn frÄn fenylalanin.

Behandlingen mÄste börja innan de första symtomen pÄ en utvecklingsstörning upptrÀder, det vill sÀga inom de första tvÄ mÄnaderna av livet. Redan tidigare kan hjÀrnskador inte Ängras.

NĂ€ringsbehandling med PKU-kosten

Alla naturliga proteiner bestÄr av cirka fem procent av aminosyran fenylalanin. I de flesta livsmedel Àr sÄ lÄngt mer av det Àn kroppen behöver. För en frisk person Àr detta inte ett problem eftersom det bryter ner och utsöndrar överskott av fenylalanin.

Patienter med fenylketonuri, Ă„ andra sidan, mĂ„ste för det mesta utan naturliga proteiner. Industriellt tillverkade specialprodukter ersĂ€tter de saknade matkomponenterna. Å ena sidan vill man förhindra att ett sĂ„dant överskott av fenylalanin Ă„ andra sidan ger patienterna de Ă€mnen som annars skulle saknas, sĂ„som t ex tyrosin, som bildas av fenylalanin.

MÄlet med PKU-kosten Àr emellertid inte att helt stoppa intaget av fenylalanin.Eftersom en viss mÀngd av aminosyran av organismen för viktiga metaboliska processer behöver. för att uppnÄ rÀtt koncentration ger lÀkare och patienter med en stor utmaning och krÀver en hel del disciplin.

DĂ€rför Ă€r kosten mĂ„ste hĂ„lla en livstid respekterad, sĂ€rskilt strikt men fram till sex Ă„rs Ă„lder. Eftersom hjĂ€rnan utvecklas mycket starkt Ă€nda fram till denna Ă„lder, vilket gör det sĂ€rskilt utsatta för skador. I vuxen Ă„lder, höga halter av fenylalanin riktad Även om ingen hjĂ€rnskador som barn till. men du kan vara den utlösande faktorn för andra neurologiska symtom som koncentrationssvĂ„righeter eller reagera avmattning.

Kost behandling av fenylketonuri bör inledas i en sÀrskild centrum för metabola sjukdomar. Eftersom inte alla sjukhus, Àr det möjligt att instruera förÀldrar i kosten. Detta görs bÀst med hjÀlp av en diet rÄd som visar hur man gör dieten och fenylalanin i blodet kontrolleras regelbundet.

Behandling av atypisk fenylketonuri

I atypiska PKU artificiellt ersÀtta den saknade coenzym BH4 och vissa neurotransmittorer sÄsom dopamin och serotonin. I vissa fall mÄste patienten ocksÄ följa en lÄg fenylalanin diet.

Fenylketonuri under graviditeten

Om du Àr gravid och Àven lider av fenylketonuri, bör du tÀnka pÄ följande:

  • HĂ„ll din kost mycket strikt ett!
  • LĂ„t avgöra din fenylalanin i blodet med korta mellanrum. Eftersom nivĂ„erna av fenylalanin i det ofödda barnet Ă€r ungefĂ€r dubbelt sĂ„ hög som för gravida kvinnor. Du kan ocksĂ„ skada hjĂ€rtat och ögon det ofödda barnet förutom hjĂ€rnan. Även missbildningar av barnets skelett kan uppstĂ„ frĂ„n en hög fenylalanin nivĂ„er under graviditeten.
  • För att utesluta hjĂ€rnan skada barnet i början av graviditeten bör kvinnor planerar att bli gravid vĂ€l med en fenylketonuri och pensionering planering frĂ„n början.
  • I gravida kvinnor med fenylketonuri, kan en inte strikt följt kost kan leda till missfall (spontan abort).
  • I vilket fall som helst bör gravida kvinnor rĂ„dgöra med en fenylketonuri en lĂ€kare kan vĂ€gleda.

LÀs mer om undersökningarna

  • U undersökningar

Fenylketonuri: kliniska förloppet och prognosen

Med en tidig diagnos av fenylketonuri, om möjligt redan i nyfödda, och om den speciella PKU kost bibehÄlls, Àr prognosen oftast bra. Barnen utvecklar mentalt normal och har en medellivslÀngd.

LÀmnas obehandlad dock hjÀrnskador orsakar svÄr utvecklingsstörning, som senare inte lÀngre kan kompenseras. de berörda personerna har en normal livslÀngd, men deras intelligenskvot Àr nÀstan alltid lÄngt under normen.

Ett specialfall Àr den sÀllsynta atypiska formen av fenylketonuri Àr i einBH4Brist Àr nÀrvarande. Denna variant av fenylketonuri kan leda till progressiv neurologisk skada med svÄra kramper trots diet.

Fenylketonuri

FAQ - 💬

❓ What is the main cause of phenylketonuria?

👉 Phenylketonuria (fen-ul-key-toe-NU-ree-uh), also called PKU, is a rare inherited disorder that causes an amino acid called phenylalanine to build up in the body. PKU is caused by a change in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene. This gene helps create the enzyme needed to break down phenylalanine.

❓ What phenylketonuria means?

👉 (FEH-nil-KEE-tone-yoor-ee-uh) An inherited disorder that causes a build-up of phenylalanine (an amino acid) in the blood. This can cause mental retardation, behavioral and movement problems, seizures, and delayed development.

❓ What is the life expectancy of a person with phenylketonuria?

👉 Without treatment, PKU can cause intellectual disabilities. PKU does not shorten life expectancy, with or without treatment. Newborn screening for PKU is required in all 50 states.

❓ How does PKU affect the body?

👉 Without treatment, PKU can damage the brain and nervous system, which can lead to learning disabilities. Other symptoms of untreated PKU include: behavioural difficulties such as frequent temper tantrums and episodes of self-harm.

❓ Is PKU life threatening?

👉 Is PKU a life threatening disease? No. PKU is a slowly progressive disease that does not cause acute symptoms. During the first months of life it is completely asymptomatic and can only be detected by population screening determinations.

❓ When do PKU symptoms start?

👉 Babies who have PKU seem normal for the first few months of life. But without treatment, they begin to show signs and symptoms of the illness at about 6 months of age. These include: Jerky movements in the arms and legs.

❓ What foods can PKU patients not eat?

👉 Foods that contain large amounts of phe must be eliminated from a low phe diet. These foods are high protein foods, such as milk, dairy products, meat, fish, chicken, eggs, beans, and nuts. These foods cause high blood phe levels for people with PKU.

❓ What foods can a person with phenylketonuria eat?

👉 What is Included in a Low Phenylalanine Food Pattern? The diet for PKU consists of a phenylalanine-free medical formula and carefully measured amounts of fruits, vegetables, bread, pasta, and cereals. Many people who follow a low phenylalanine (phe) food pattern eat special low protein breads and pastas.

❓ Can PKU be cured?

👉 There is no cure for PKU, but treatment can prevent intellectual disabilities and other health problems. A person with PKU should receive treatment at a medical center that specializes in the disorder.

❓ Is PKU considered a disability?

👉 Phenylketonuria (pronounced fen-l-kee-toh-NOOR-ee-uh), often called PKU, is an inherited disorder that that can cause intellectual and developmental disabilities (IDDs) if not treated.

❓ Does PKU run in families?

👉 Phenylketonuria (PKU) is passed down through families. To have the disease, a baby must get (inherit) the PKU gene from both parents. The father and mother may not have PKU or even know that PKU runs in their families.

👉 Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism that results in decreased metabolism of the amino acid phenylalanine. Untreated PKU can lead to intellectual disability, seizures, behavioral problems, and mental disorders. It may also result in a musty smell and lighter skin.

👉 It may also result in a musty smell and lighter skin. A baby born to a mother who has poorly treated PKU may have heart problems, a small head, and low birth weight. Because the mother's body is able to break down phenylalanine during pregnancy, infants with PKU are normal at birth.

👉 PKU is not curable. However, if PKU is diagnosed early enough, an affected newborn can grow up with normal brain development by managing and controlling phenylalanine ("Phe") levels through diet, or a combination of diet and medication. People who follow the prescribed dietary treatment from birth may (but not always) have no symptoms.

👉 Elevated levels of phenylalanine in the blood and detection of phenylketones in the urine is diagnostic, however most patients are diagnosed via newborn screening. PKU is commonly included in the newborn screening panel of many countries, with varied detection techniques.


Gillar Du? Dela Med VĂ€nner: