Preimplantatorisk genetisk diagnostik

Ta reda pÄ hur preimplantationsgenetisk diagnos fungerar, vilka par du kan anvÀnda och vilka fördelar och nackdelar den har.

Preimplantatorisk genetisk diagnostik

den Preimplantatorisk genetisk diagnostik (PID) lÀkare anvÀnder för att söka efter artificiellt befruktad Àgg för allvarliga genetiska sjukdomar. Om de hittar det, kommer oocyten inte att sitta in i livmodern. HÀr lÀr du dig hur PID fungerar, vilka par du kan anvÀnda och vilka fördelar och nackdelar som finns i preimplantationsdiagnosen.

Preimplantationsdiagnos Definition: Vad Àr PID?

Preimplantationsgenetisk diagnos Àr en genetisk undersökningsmetod. Reproduktiv medicin utför detta pÄ ett mycket tidigt stadium av utvecklingen av det genetiskt material som framstÀlls av det artificiellt producerade embryot.

PID anvÀnds för att upptÀcka allvarliga Àrftliga sjukdomar eller genetiska sjukdomar och kromosomskador som bland annat skulle hindra framgÄngsrik cellutveckling. Diagnosen förekommer utanför moderkroppen redan före (före) embryot implanteras i livmodern. I engelsk anvÀndning nÀmns termen "preimplantation genetical diagnosis" (PGD).

En PID kan anvÀndas nÀr man misstÀnker...

  • ... en allvarlig monogen Ă€rftlig sjukdom (mutation pĂ„ en gen).
  • ... en kromosomal rubbning: strukturella (translokering), eller numeriskt (aneuploidi screening: mono-, Nullo- eller trisomi).
  • ... en sexuellt överförd allvarlig Ă€rftlig sjukdom.

Preimplantationsdiagnostik i Tyskland

Faktum Àr att PID Àr förbjudet i Tyskland. Det Àr först sedan 2011 att det finns en lag som tillÄter preimplantation genetisk diagnos i Tyskland endast under vissa förutsÀttningar och villkor.

Till exempel kommer den genetiska diagnosen före implantation endast att godkĂ€nnas om det finns allvarliga Ă€rftliga sjukdomar i familjen och allvarlig skada anses trolig. Även om du redan har ett barn med en genetisk sjukdom, drabbades av en fosterdöd eller missfall i det förflutna eller en fertilitetsstörning existerar, du tillhör risk par som kvalificerar sig för en preimplantatorisk genetisk diagnos.

Vilken Àrftlig sjukdom anses vara allvarlig, regleras inte enligt lag. För vilket enskilt fall föreimplantationsgenetisk diagnos Àr faktiskt berÀttigad, bestÀmmer respektive etiska kommitténs etiska kommitté. Avgörande för detta Àr en förvÀntad, sÀrskilt allvarlig klinisk bild, knappast / ingen behandlingsalternativ eller kort livslÀngd. Varje enskilt fall bestÀms individuellt. DÀrför - och ocksÄ av etiska skÀl - Àr en allmÀn lista över PID-sjukdomar inte möjlig.

FörutsÀttningar för föreimplantationsdiagnos:

  • Ansökan och godkĂ€nnande av etikkommittĂ©n
  • Medicinsk / human genetisk och psykologisk rĂ„dgivning
  • Exekvering endast i specialiserade, certifierade centra

För sÄ kallade "frÀlsare syskon" fÄr PID inte anvÀndas i Tyskland. Det hÀr Àr annorlunda i Storbritannien, till exempel. DÀr kan lÀkarna anvÀnda preimplantatorisk genetisk diagnostik för att vÀlja embryon genetiskt lÀmpliga som kan hjÀlpa senare med sitt navelstrÀngsblod eller benmÀrg donation en Àldre, sjuka syskon.

Hur fungerar PID?

Före preimplantation kan genetisk diagnos börja pÄ embryot, mÄste mÀnskliga genetiker utveckla sin egen genetiska testprocedur för varje par. Detta krÀver blod och DNA-prover frÄn bÄde man och fru samt eventuellt befintliga barn av paret.

Upp till sex mÄnader kan passera tills det speciella testsystemet för din familj Àr klar. Först dÄ Àr det hormonell stimulering följt av insamling av Àgg och artificiell fertilisering genom in vitro fertilisering (IVF) eller intracytoplasmatisk spermieinjektion (ICSI) börjar. Om den artificiella inseminationen lyckas, kan lÀkaren ta bort en embryonal cell för preimplantationsgenetisk diagnos. Beroende pÄ nÀr det hÀnder görs en Ätskillnad mellan blastomerer och blastcystbiopsi och polÀr kroppsdiagnos.

blastomer biopsi

Efter fyra dagar i PetriskÄlen har det befruktade Àgget nÄtt det sÄ kallade Ätta cellsteget. Dessa Ätta celler (blastomerer) Àr toti / omnipotenta celler. Det innebÀr att i princip kan var och en av dessa celler utveckla sitt eget embryo. Enligt Embryo Protection Act Àr denna tidiga biopsi förbjuden för PID i Tyskland - men anvÀnds i andra lÀnder.

Blastozystenbiopsie

FrÄn den femte dagen efter artificiell insemination nÄr det befruktade Àgget blastocystens stadium. Embryot bestÄr nu av pluripotenta celler som bildar ett yttre och inre cellskikt. Dessa celler kan utvecklas till en mÀngd olika vÀvnader, men kan inte producera ett komplett embryo pÄ egen hand. En till tvÄ celler tas frÄn yttre cellskiktet (trofoblaster) för preimplantationsgenetisk diagnos.I provröret nÄr emellertid, trots förbÀttrad odlingsmedium, endast omkring 50 procent av de befruktade oocyterna blastocyststeget.

Polkörperuntersuchung

I sjÀlva verket Àr denna metod mer sannolikt att prefertilisation som en preimplantationsdiagnos Polarkroppsdiagnosen bör förbÀttra IVF: s framgÄngstal. De tvÄ polÀra kroppar som Àr nödvÀndiga för detta bildar Àggcellen vid dess mognadsavdelningar, strax efter att spermien har trÀngt in i Àggskalet. De kommer inte behövas senare och dör.

Eftersom Àgg- och spermceller Ànnu inte har gÄtt samman, har strÀngt taget ingen befruktning gjorts. Polar kroppsdiagnostik övergÄr sÄledes i lagen om embryonskydd och krÀver inte etikkommitténs godkÀnnande.

I bÀsta fall tas bÄda polÀra kropparna bort för undersökningen. Deras genetiska material tillÄter indirekta slutsatser om Àggets genom. DÀrför kan endast Àrftliga sjukdomar hos kvinnor sÄvÀl som genetiska sjukdomar, genetiska defekter och strukturella kromosomavvikelser vara den polÀra kroppen av oocyten men hitta (z. B. fördelning av kromosomer 13, 16, 18, 21 och 22). En sexbestÀmning eller en analys av det manliga genetiska materialet Àr inte möjligt.

Video: Barnens önskan: SÄ blir du gravid snabbare

Vill du bli gravid? Med dessa tips skapar du de perfekta startförhÄllandena.

Preimplantation genetisk diagnos: Förfarande för genetisk undersökning

För preimplantationsgenetisk information mÄste genetisk information (DNA) tas frÄn den embryonala kÀrnan och undersökas. Följande tekniker kan anvÀndas för att identifiera kromosom och genförÀndringar:

  • Polymeraskedjereaktion (PCR): Dubbling av enskilda gener / gensegment
  • Fluorescens in situ-hybridisering (FISH): MĂ€rkning av flera valda gener av en kromosom
  • JĂ€mförande genomisk hybridisering (CGH): JĂ€mförelse av mönster / antal av alla kromosomer

PID: pro och kontra

MotstÄndare och anhÀngare har diskuterat fördelar och nackdelar i Äratal, liksom etiska problem med anvÀndningen av preimplantationsdiagnos.

Per PID

  • Uppfyllandet av lusten för barn för riskpar
  • Preimplantationsgenetisk diagnos Ă€r fysiskt och mentalt mindre stressande Ă€n att graviditeten upphör
  • Preimplantation genetisk diagnos förblir ett vĂ€lkontrollerat undantag för riskpar (som regleras av lag)

Contra PID

  • Konstgjord insemination Ă€r absolut nödvĂ€ndigt, med alla dĂ€rmed sammanhĂ€ngande risker
  • Hög felhastighet för PID: Screening av potentiellt friska embryon, ytterligare noggrann prenatal diagnos Ă€r nödvĂ€ndig
  • Stort etiskt ansvar: Vilka sjukdomar Ă€r allvarliga (levande vs liv som Ă€r ovĂ€rderligt för livet), fara för missbruk och första steg mot "designer baby"
  • Diskriminering av funktionshindrade personer

PID: risker och komplikationer

Par som vill anvÀnda preimplantationsgenetisk diagnos bör genomgÄ artificiell insemination (IVF, ICSI). Detta innebÀr hormonell stimulering, ÀgghÀmtning, spermieberedning och implantering av det PID-undersökta och vÀlfunna befruktade Àgget. Varje steg Àr fysiskt stressigt. Speciellt kan hormonstimulering leda till ovarial hyperstimulationssyndrom (OHSS), vilket i vÀrsta fall blir livshotande.

Dessutom Ă€r sannolikheten att bli gravid efter artificiell insemination lĂ€gre Ă€n med naturlig framvĂ€xt. Om en graviditet har satt, kommer par att bero pĂ„ den relativt höga felprocenten pĂ„ Preimplantatorisk genetisk diagnostik ÄndĂ„ rekommenderas noggrann prenatal diagnos (ultraljud, amniocentes, navelstrĂ€ngspunktur) med alla risker och konsekvenser.


Gillar Du? Dela Med VĂ€nner: