Retinitis pigmentosa

Retinitpigmentosa refererar till flera genetiska ögonsjukdomar som utlöser visuella störningar och jÀmn blindhet. LÀs mer hÀr!

Retinitis pigmentosa

nedan Retinitis pigmentosa (Retinopathia pigmentosa) Ă€r en grupp av genetiska retinala sjukdomar dĂ€r de fotoreceptiva cellerna gradvis dör. Konsekvenserna Ă€r nattblindhet, tunnelvision, minskande synskĂ€rpa och jĂ€mn blindhet. Även om olika former av behandling, sĂ„som retinala implantat existerar, Ă€r retinitpigmentosa för nĂ€rvarande inte hĂ€rdbart. LĂ€s allt om retinit Pigmentosa.

ICD-koder för denna sjukdom: ICD-koder Àr internationellt giltiga medicinska diagnoskoder. De finns t.ex. i doktors brev eller pÄ oförmÄga certifikat. H35

produkt~~POS=TRUNC

Retinitis pigmentosa

  • beskrivning

  • symptom

  • Orsaker och riskfaktorer

  • Undersökningar och diagnos

  • behandling

  • Sjukdomskurs och prognos

Retinitpigmentosa: beskrivning

I retinitis pigmentosa (retinitis pigmentosa) Àr en stor grupp av genetiska ögonsjukdomar som alla leder till en gradvis död av fotoreceptorceller i nÀthinnan (retina), sÄ stÄng- och kon celler. Visionsproblem upp till blindhet Àr följderna. För det mesta blir bÄda ögonen sjuka; I sÀllsynta fall pÄverkar retinopati pigmentosa endast ett öga.

Även om det Ă€r en av de sĂ€llsynta ögonsjukdomarna Ă€r retinitpigmentosa den vanligaste orsaken till synförlust hos medelĂ„lders vuxna. Globalt lider ungefĂ€r tre miljoner mĂ€nniskor av det. I Tyskland uppskattas antalet drabbade pĂ„ 30 000 till 40 000. Retinitpigmentosa pĂ„verkar kvinnor och mĂ€n, bĂ„de unga och gamla.

Termen "inflammation" betyder vanligtvis inflammation i medicinsk terminologi. Retinit Àr inte retinalt inflammation, men en annan form av retinal sjukdom. Det korrekta namnet Àr dÀrför Retinopathia, men termen retinit har dominerat för denna sjukdom.

Former av retinit pigmentosa

NÀr sjukdomen börjar under livet, hur fort den fortskrider, och hur allvarlig synförlust kommer att bero beror pÄ sjukdoms genetiska orsak. Det finns olika gener (gener), vilket kan orsaka sjukdomen i genetisk modifiering (mutation). De mÄnga subtyperna av retinitpigmentosa Àr indelade i tre huvudgrupper beroende pÄ deras arv:

  • autosomal dominant retinitpigmentosa (frekvens: 20-25 procent)
  • autosomal recessiv retinitpigmentosa (frekvens: 15 till 20 procent)
  • X-recessiv retinitpigmentosa (frekvens: 10-15 procent)

LÀs mer om de tre Àrftliga formerna nedan i avsnittet "Orsaker och riskfaktorer".

Dessutom finns det nÄgra speciella former av retinitpigmentosa, förutom de typiska synproblemen orsakar Ànnu mer obehag som hörsel, stickningar (nystagmus), linskatarakt (katarakt) eller morbid fetma. Huvudgrupperna Àr:

  • medfödd levera amauros (frekvens: 4 procent)
  • Digenisk retinitpigmentosa (frekvens: mycket sĂ€llsynt)
  • Usher syndrom (frekvens: 10 procent)
  • Bardet-Biedl syndrom (frekvens: 5 procent)

En tidig diagnos av den speciella formen Àr viktig för att sÀkerstÀlla individuell behandling. Detta gÀller ocksÄ för ögonförÀndringar, som ofta uppstÄr med retinit pigmentosa. Katarakt utvecklas till exempel i ungefÀr hÀlften av de drabbade och accelererar synförlusten om den lÀmnas obehandlad. Den lÄngsamma blindheten pÄverkar ocksÄ psyken hos de drabbade. Depression Àr inte ovanligt och bör upptÀckas tidigt och behandlas för att förbÀttra livskvaliteten.

Retinit pigmentosa: symptom

Gemensamt för alla former av retinitpigmentosa Àr att retinala celler som ansvarar för syn (stÄng och konceller) gradvis dör av.

Rodceller finns övervÀgande i periferin av nÀthinnan. De gör det möjligt för mÀnniskor att se pÄ natten eller skymningen eftersom de reagerar pÄ ljus av den lÀgsta intensiteten och överför denna information till hjÀrnan. DÀr bearbetas impulserna pÄ ett komplicerat sÀtt, sÄ att mÀnniskan kan skilja mellan cirka 500 nyanser i mörkret.

Zapfenzeller Àr övervÀgande belÀgna i nÀthinnans mitt och tillÄter mÀnniskor fÀrgens syn pÄ dagen och skÀrpan.

Symptomen pÄ retinitpigmentosa kan hÀnföras till den gradvisa döden av de tvÄ celltyperna:

  • progressiv nattblindhet (vanligtvis första tecknet)
  • ökande tunnelvision (tidigt tecken)
  • ökad reflexkĂ€nslighet
  • minskande fĂ€rgvision
  • störd kontrastvision
  • Ögonens lĂ„ngvariga anpassningstid, till exempel nĂ€r man snabbt byter frĂ„n ett ljus till ett mörkt rum
  • smutsiga förlusten av synskĂ€rpa
  • slutföra blindhet

Retinit pigmentosa: nattblindhet

I mÄnga fall av retinopati pigmentosa dör rodcellerna först och senare koncellerna. Nattblindhet Àr dÀrför vanligtvis det första tecknet: de drabbade blir alltmer desorienterade i mörkret. De har ocksÄ svÄrt att anpassa ögonen med en snabb förÀndring av ljus och mörker (till exempel frÄn solen till ett mörkt rum).

Retinitpigmentosa: visuell fÀltrestriktion

Den visuella fÀltrestriktionen manifesterar sig beroende pÄ formen av retinitpigmentosa. Ofta trÀnger sig synfÀltet frÄn utsidan inÄt till tunnelbanan. I andra fall Àr fel i mitten eller flÀckig över hela synfÀltet möjliga. Mindre ofta förlorar den drabbade hans sitt synfÀlt frÄn insidan ut.

Retinitpigmentosa: FÀrgsyn och ljuskÀnslighet

Efter rodcellens död förlorar konens celler gradvis sin funktion. Berörda personer uppfattar fÀrger mindre bra, de kan inte skilja skillnader och gradvis mer kÀnsliga för blÀndning. I det sista skedet av sjukdomen Àr det ofta fullstÀndigt blindhet.

Retinit pigmentosa: andra symtom

Förutom dessa symptom finns ocksÄ typiska tecken pÄ ögonbotten:

  • FörtĂ€ring av blodkĂ€rlen
  • vaxaktig gul papillor
  • FörĂ€ndringar av macula lutea ("gul plats")
  • PigmentavsĂ€ttningar ("benkroppar")

Dessutom Àr förÀndringar kÀnda som pÄverkar glaskroppen av ögat:

  • lins opacitet
  • Druze papilla (kalkavlagringar i optiskt nervhuvud)
  • NĂ€rsynthet (myopi)
  • Keratokonus (hornhindedeformation)
  • inflammatorisk vaskulopati (kĂ€rlsjukdom)

De tvÄ sista symtomen (keratokonus och inflammatorisk vaskulopati) Àr sÀllsynta vid retinitpigmentosa.

Retinit pigmentosa: orsaker och riskfaktorer

Orsaken till retinit pigmentosa kan endast hittas i det genetiska materialet. Fyra aspekter spelar en roll, som Àr ansvariga för de mÄnga delformerna och dÀrmed sjukdomsförloppet:

  • Hittills Ă€r mer Ă€n 100 gener kĂ€nda (huvudgrupper och speciella former), vilket leder till skada (mutation) till en av de mĂ„nga delformerna.
  • Det finns flera tusen olika mutationer i dessa gener.
  • Olika mutationer pĂ„ en och samma gen kan orsaka olika underformer.
  • En och samma mutation pĂ„ en gen kan leda till olika kliniska symptom.

De tidigare kÀnda gener kodar för proteiner som Àr vÀsentliga för att delta i mekanismer för seende: ljusöver (omvandling av ljuset stimulus), metabolism av nÀthinnan, genetiska processer (RNA splits), utveckling och underhÄll av vÀvnadscellstruktur. I början av sjukdomen störs dÀrför endast respektive process. I det avancerade skedet Àr dock den gemensamma konsekvensen de visuella cellernas död.

Retinit pigmentosa: Varför dödar konens celler?

Hittills Àr frÄgan om varför rodcellerna dör ut efter rodcellens död Ànnu inte helt klarlagt. Eftersom endast celldöd hos stavcellerna (i de flesta fall) Àr genetiskt bestÀmda. Olika faktorer kan ocksÄ bidra till att konens celler dödas, inklusive oxidativ stress, brist pÄ energi eller speciella proteiner (sÄsom RdCVF). RdCVF levereras till exempel av stavceller, sÄ att konceller kan ta upp vital glukos för energi. Om stavceller dör, saknas RdCVF och konceller saknar den energi som krÀvs för att överleva.

Retinit pigmentosa: Tre Àrftliga former

En mutation kan Àrvas frÄn en generation till nÀsta (eftersom det finns redan med far och / eller mamma) eller "helt nya uppstÄr" nÀr fader och moderns genetiskt material mix efter befruktning av Àgg och spermie. En skadad gen kan eller inte nödvÀndigtvis leda till sjukdomen. Det beror pÄ om genen Àr dominant eller recessiv och vilken kromosom den sitter pÄ.

Alla har 22 kromosompar (autosomer) och tvÄ könskromosomer (Gonosomen): En kvinna bÀr tvÄ X-kromosomer, en man en X- och en Y-kromosom. Kvinnans par kromosomer och tvÄ X-kromosomer Àr homologa, vilket innebÀr att de alla har samma genetiska information (en kopia frÄn fadern, en frÄn moderen). Varje gen Àr dÀrför i dubbletter.

Överföringen av gener pĂ„ autosomen kallas autosomalt arv. Om en muterad gen Ă€r dominerande mĂ„ste endast en kopia skadas och sjukdomen bryts ut eftersom den rĂ„der mot den befintliga friska genkopianen (autosomalt dominerande arv).

Vid autosomalt recessivt arv BÄda genkopiorna mÄste muteras för att utlösa retinitpigmentosa.

Ett speciellt fall representerar den sÄ kallade X-recessivt arv dar: Den skadade genen Àr hÀr pÄ X-kromosomen och Àr recessiv. Hos kvinnor kan den friska genkopien pÄ den andra X-kromosomen förhindra ett sjukdomsutbrott. Som en genbÀrare kan de dock vidarebefordra sjukdomen till sina barn. MÀn, Ä andra sidan, som bara har en X-kromosom, blir alltid sjuka med den X-recessiva varianten.

Retinitis pigmentosa: Genetisk rÄdgivning

Sannolikheten att överföra retinitpigmentosa till sina egna barn beror pÄ den Àrftliga vÀgen, huruvida den muterade genen Àr dominant eller recessiv och huruvida fadern eller mamman Àr genbÀraren. För lider eller familjemedlemmar av lider Àr detaljerad genetisk rÄdgivning ofta viktig för familjeplanering. Som regel klargör en av ögonlÀkarena arvlighetens sannolikheter. Till och med sjÀlvhjÀlpsföreningar som Pro Retina Germany e.V. rÄdgör i detalj om Augenankankung.

Retinitis pigmentosa: undersökningar och diagnos

Oftalmologen kan berÀtta om nÄgon har retinit pigmentosa genom att anvÀnda olika metoder. Innan han börjar ögonkontrollen frÄgar han om arten av dina symtom, hur lÀnge de har funnits och om familjemedlemmarna ocksÄ lider av retinitis pigmentosa. Möjliga frÄgor Àr:

  • Har du problem med att se i mörkret?
  • Om sĂ„ Ă€r fallet, sedan nĂ€r ser du sĂ€mre ut i mörkret?
  • Finns det nĂ„gon i din familj som lĂ„ngsamt gĂ„r blind?
  • Om sĂ„ Ă€r fallet pĂ„verkas endast syskon eller har sjukdomen uppkommit i tidigare generationer?
  • Kommer ett objekt att bli skarpare om du inte tittar pĂ„ det direkt, men bara överför det?
  • Är ditt synfĂ€lt begrĂ€nsat, till exempel genom blĂ€ck eller genom förtrĂ€ngning frĂ„n utsidan?

Dessutom intervjuar lÀkaren dig om eventuella andra orsaker till synproblem. Till exempel leder lÀkemedelsförgiftning, tumörsjukdomar eller andra retinala sjukdomar som medfödd nattblindhet till symtom som liknar retinit pigmentosa.

Funktionsdiagnostik

I nÀsta steg testar lÀkaren dina ögon för följande visuella prestanda:

  • Visuell skĂ€rpa (med ögontest)
  • FĂ€rgvision (vanligtvis med Lanthony Panel D-15-desaturerat test)
  • VisningsfĂ€lt (vanligtvis med en sĂ„ kallad omkrets som Goldmann-omkretsen)
  • Anpassningsbarhet frĂ„n ljus till mörk (med en mörk adaptometer)

AllmÀnna ögonprov hjÀlper lÀkaren att kontrollera dina ögon för typiska förÀndringar som ökad pigmentering av nÀthinnan, minskning av blodkÀrlen eller linsopacifiering.

DÀrefter granskar lÀkaren din nÀthinna. Med hjÀlp av ett electroretinogram (ERG) mÀter han den elektriska potential som bÄde stÄngen och konens celler avger nÀr de utsÀtts för ljus. Ju mer avancerade retinopati pigmentosa, desto mindre intensiv Àr cellernas reaktion i ljuset.

I avancerade fall registrerar ögonlÀkaren kvarlevansfunktionen hos koncellerna med hjÀlp av den sÄ kallade multifokala ERG. I mycket avancerade fall anvÀnder lÀkaren pupillografi för att bestÀmma elevens funktion under olika ljusförhÄllanden. Dock erbjuder endast specialcentra denna studie, mestadels inom ramen för vetenskapliga studier.

Genetisk diagnostik

Ett viktigt steg i diagnosen retinit pigmentosa Àr att identifiera den skadade genen med hjÀlp av molekylÀr diagnostik. För molekylÀrbiologen som undersöker det genetiska materialet för mutationer Àr resultaten frÄn ögonlÀkarmetoden och en stamtavla av den drabbade personen till hjÀlp. Det kan dock inte garanteras att motsvarande genförÀndring kommer att upptÀckas. Eftersom man misstÀnker att inte alla gener och mutationer Àr kÀnda, vilket kan utlösa en retinitpigmentosa.

Retinitpigmentosa: behandling

För nÀrvarande kan retinitpigmentosa inte behandlas med nÄgra fÄ undantag (sÄsom Atrophia gyrata, Bassen-Kornzweig syndrom). Behandlingen Àr dÀrför begrÀnsad till att lindra symtomen med:

  • Glasögon, kontaktlinser eller förstoringsglasögon
  • UV-skyddsglasögon
  • Cut-off-filter glasögon
  • specialiserad datorsoftware
  • sockerrör
  • Orientering och rörelseutbildning

Vidare behandlar man komplikationer som katarakt eller förÀndringar i makula lutea.

Ofta underskattas den psykologiska bördan som pÄverkar retinit pigmentosa. Eftersom sjukdomen oftast Àr mÀrkbar i en tidig Älder, kan det pÄ ett tidigt skede allvarligt försÀmra livskvaliteten. Frustration, ilska, stress, Ängest och till och med depression Àr kÀnda klagomÄl. DÀrför rekommenderas snabb diagnos och behandling för att förbÀttra livskvaliteten.

Retinit pigmentosa: behandling i framtiden?

I över tvÄ decennier har forskare pressat pÄ möjliga terapier för retinit pigmentosa. Forskare utforskar sÀtt att stoppa eller helt förhindra sjukdomen. Ett försök görs för att korrigera den genetiska defekten, för att förhindra de visuella cellernas död eller att Äteruppbygga döda celler. Lovande metoder inkluderar:

  • Genterapi: ersĂ€ttning av den defekta genen genom en hĂ€lsosam (överföring till cellen via virushöljen)
  • Stamcellterapi: Stamceller som blir retinala celler och ersĂ€tter döda celler
  • LĂ€kemedel som unoprostone isopropyl ögondroppar, QLT091001, valproinsyra
  • Cellskydd: tillvĂ€xtfaktorer (sĂ„som CNTF) eller faktorer som förhindrar celldöd (sĂ„som DHA) eller RdCVF, för att förhindra att konens celler dör
  • Elektroniska eller subretinala retinala implantat: Ett ljuskĂ€nsligt chip implanterat under nĂ€thinnan bör delvis Ă„terstĂ€lla visuella cellers funktion.
  • Optogenetik: Geneteknik integrerar ljuskĂ€nsliga kanaler eller pumpar i de visuella cellerna för att Ă„terstĂ€lla sin funktion.

MÄnga av dessa tekniker undersöks för nÀrvarande - i provröret, pÄ djur och vissa redan hos mÀnniskor. Berörda personer har dÀrför möjlighet att delta i en av de aktuella studierna. Det finns nÄgra av dem, men inte alls alla former av retinit pigmentosa. DÀrför drabbas inte alla de drabbade av aktiva studier.

Huruvida den extra administreringen av vitamin A har ett positivt inflytande pÄ sjukdomen Àr Ànnu inte klart. Vissa studier talar mot en effekt. Endast Basse-Kornzweig syndromet kan stoppas genom administrering av vitamin A med hög dos.

LÀs mer om undersökningarna

  • funduskopi
  • perimetri
  • vision testar

Retinitis pigmentosa: sjukdomskurs och prognos

Kursen av retinit pigmentosa Àr progressiv (progressiv). Det vill sÀga symtomen pÄ nattblindhet, nedsÀttning av synfÀltet, fÀrgblindhet och kÀnslighet för flÀckar förvÀrras alltmer till blindhetens punkt. Ett inflytande pÄ kursen har dock formen av sjukdomen: Den X-lÀnkade recessiva retinitpigmentosen tar vanligtvis den svÄraste kursen, följt av den autosomala recessiva och den autosomala dominerande formen. Den senare har i allmÀnhet den bÀsta kursen.

Eftersom det fortfarande inte finns nÄgot botemedel finns otaliga subtyp av retinit pigmentosa med olika kurser och kÀnner sig drabbade, men Àven slÀktingar lÀmnas ofta ensamma, och det rekommenderas noggrant att diskutera med ögonlÀkaren. En viktig kontaktpunkt Àr ocksÄ Pro Retina, en sjÀlvhjÀlpsförening för personer med retinal degenerering som Retinitis pigmentosa.

LĂ€s mer om terapierna

  • laserterapi
  • Fotodynamisk terapi


Gillar Du? Dela Med VĂ€nner: