Retinitis pigmentosa

Retinitpigmentosa refererar till flera genetiska ögonsjukdomar som utlöser visuella störningar och jämn blindhet. Läs mer här!

Retinitis pigmentosa

nedan Retinitis pigmentosa (Retinopathia pigmentosa) √§r en grupp av genetiska retinala sjukdomar d√§r de fotoreceptiva cellerna gradvis d√∂r. Konsekvenserna √§r nattblindhet, tunnelvision, minskande synsk√§rpa och j√§mn blindhet. √Ąven om olika former av behandling, s√•som retinala implantat existerar, √§r retinitpigmentosa f√∂r n√§rvarande inte h√§rdbart. L√§s allt om retinit Pigmentosa.

ICD-koder för denna sjukdom: ICD-koder är internationellt giltiga medicinska diagnoskoder. De finns t.ex. i doktors brev eller på oförmåga certifikat. H35

produkt~~POS=TRUNC

Retinitis pigmentosa

  • beskrivning

  • symptom

  • Orsaker och riskfaktorer

  • Unders√∂kningar och diagnos

  • behandling

  • Sjukdomskurs och prognos

Retinitpigmentosa: beskrivning

I retinitis pigmentosa (retinitis pigmentosa) är en stor grupp av genetiska ögonsjukdomar som alla leder till en gradvis död av fotoreceptorceller i näthinnan (retina), så stång- och kon celler. Visionsproblem upp till blindhet är följderna. För det mesta blir båda ögonen sjuka; I sällsynta fall påverkar retinopati pigmentosa endast ett öga.

√Ąven om det √§r en av de s√§llsynta √∂gonsjukdomarna √§r retinitpigmentosa den vanligaste orsaken till synf√∂rlust hos medel√•lders vuxna. Globalt lider ungef√§r tre miljoner m√§nniskor av det. I Tyskland uppskattas antalet drabbade p√• 30 000 till 40 000. Retinitpigmentosa p√•verkar kvinnor och m√§n, b√•de unga och gamla.

Termen "inflammation" betyder vanligtvis inflammation i medicinsk terminologi. Retinit är inte retinalt inflammation, men en annan form av retinal sjukdom. Det korrekta namnet är därför Retinopathia, men termen retinit har dominerat för denna sjukdom.

Former av retinit pigmentosa

När sjukdomen börjar under livet, hur fort den fortskrider, och hur allvarlig synförlust kommer att bero beror på sjukdoms genetiska orsak. Det finns olika gener (gener), vilket kan orsaka sjukdomen i genetisk modifiering (mutation). De många subtyperna av retinitpigmentosa är indelade i tre huvudgrupper beroende på deras arv:

  • autosomal dominant retinitpigmentosa (frekvens: 20-25 procent)
  • autosomal recessiv retinitpigmentosa (frekvens: 15 till 20 procent)
  • X-recessiv retinitpigmentosa (frekvens: 10-15 procent)

Läs mer om de tre ärftliga formerna nedan i avsnittet "Orsaker och riskfaktorer".

Dessutom finns det några speciella former av retinitpigmentosa, förutom de typiska synproblemen orsakar ännu mer obehag som hörsel, stickningar (nystagmus), linskatarakt (katarakt) eller morbid fetma. Huvudgrupperna är:

  • medf√∂dd levera amauros (frekvens: 4 procent)
  • Digenisk retinitpigmentosa (frekvens: mycket s√§llsynt)
  • Usher syndrom (frekvens: 10 procent)
  • Bardet-Biedl syndrom (frekvens: 5 procent)

En tidig diagnos av den speciella formen är viktig för att säkerställa individuell behandling. Detta gäller också för ögonförändringar, som ofta uppstår med retinit pigmentosa. Katarakt utvecklas till exempel i ungefär hälften av de drabbade och accelererar synförlusten om den lämnas obehandlad. Den långsamma blindheten påverkar också psyken hos de drabbade. Depression är inte ovanligt och bör upptäckas tidigt och behandlas för att förbättra livskvaliteten.

Retinit pigmentosa: symptom

Gemensamt för alla former av retinitpigmentosa är att retinala celler som ansvarar för syn (stång och konceller) gradvis dör av.

Rodceller finns övervägande i periferin av näthinnan. De gör det möjligt för människor att se på natten eller skymningen eftersom de reagerar på ljus av den lägsta intensiteten och överför denna information till hjärnan. Där bearbetas impulserna på ett komplicerat sätt, så att människan kan skilja mellan cirka 500 nyanser i mörkret.

Zapfenzeller är övervägande belägna i näthinnans mitt och tillåter människor färgens syn på dagen och skärpan.

Symptomen på retinitpigmentosa kan hänföras till den gradvisa döden av de två celltyperna:

  • progressiv nattblindhet (vanligtvis f√∂rsta tecknet)
  • √∂kande tunnelvision (tidigt tecken)
  • √∂kad reflexk√§nslighet
  • minskande f√§rgvision
  • st√∂rd kontrastvision
  • √Ėgonens l√•ngvariga anpassningstid, till exempel n√§r man snabbt byter fr√•n ett ljus till ett m√∂rkt rum
  • smutsiga f√∂rlusten av synsk√§rpa
  • slutf√∂ra blindhet

Retinit pigmentosa: nattblindhet

I många fall av retinopati pigmentosa dör rodcellerna först och senare koncellerna. Nattblindhet är därför vanligtvis det första tecknet: de drabbade blir alltmer desorienterade i mörkret. De har också svårt att anpassa ögonen med en snabb förändring av ljus och mörker (till exempel från solen till ett mörkt rum).

Retinitpigmentosa: visuell fältrestriktion

Den visuella fältrestriktionen manifesterar sig beroende på formen av retinitpigmentosa. Ofta tränger sig synfältet från utsidan inåt till tunnelbanan. I andra fall är fel i mitten eller fläckig över hela synfältet möjliga. Mindre ofta förlorar den drabbade hans sitt synfält från insidan ut.

Retinitpigmentosa: Färgsyn och ljuskänslighet

Efter rodcellens död förlorar konens celler gradvis sin funktion. Berörda personer uppfattar färger mindre bra, de kan inte skilja skillnader och gradvis mer känsliga för bländning. I det sista skedet av sjukdomen är det ofta fullständigt blindhet.

Retinit pigmentosa: andra symtom

Förutom dessa symptom finns också typiska tecken på ögonbotten:

  • F√∂rt√§ring av blodk√§rlen
  • vaxaktig gul papillor
  • F√∂r√§ndringar av macula lutea ("gul plats")
  • Pigmentavs√§ttningar ("benkroppar")

Dessutom är förändringar kända som påverkar glaskroppen av ögat:

  • lins opacitet
  • Druze papilla (kalkavlagringar i optiskt nervhuvud)
  • N√§rsynthet (myopi)
  • Keratokonus (hornhindedeformation)
  • inflammatorisk vaskulopati (k√§rlsjukdom)

De två sista symtomen (keratokonus och inflammatorisk vaskulopati) är sällsynta vid retinitpigmentosa.

Retinit pigmentosa: orsaker och riskfaktorer

Orsaken till retinit pigmentosa kan endast hittas i det genetiska materialet. Fyra aspekter spelar en roll, som är ansvariga för de många delformerna och därmed sjukdomsförloppet:

  • Hittills √§r mer √§n 100 gener k√§nda (huvudgrupper och speciella former), vilket leder till skada (mutation) till en av de m√•nga delformerna.
  • Det finns flera tusen olika mutationer i dessa gener.
  • Olika mutationer p√• en och samma gen kan orsaka olika underformer.
  • En och samma mutation p√• en gen kan leda till olika kliniska symptom.

De tidigare kända gener kodar för proteiner som är väsentliga för att delta i mekanismer för seende: ljusöver (omvandling av ljuset stimulus), metabolism av näthinnan, genetiska processer (RNA splits), utveckling och underhåll av vävnadscellstruktur. I början av sjukdomen störs därför endast respektive process. I det avancerade skedet är dock den gemensamma konsekvensen de visuella cellernas död.

Retinit pigmentosa: Varför dödar konens celler?

Hittills är frågan om varför rodcellerna dör ut efter rodcellens död ännu inte helt klarlagt. Eftersom endast celldöd hos stavcellerna (i de flesta fall) är genetiskt bestämda. Olika faktorer kan också bidra till att konens celler dödas, inklusive oxidativ stress, brist på energi eller speciella proteiner (såsom RdCVF). RdCVF levereras till exempel av stavceller, så att konceller kan ta upp vital glukos för energi. Om stavceller dör, saknas RdCVF och konceller saknar den energi som krävs för att överleva.

Retinit pigmentosa: Tre ärftliga former

En mutation kan ärvas från en generation till nästa (eftersom det finns redan med far och / eller mamma) eller "helt nya uppstår" när fader och moderns genetiskt material mix efter befruktning av ägg och spermie. En skadad gen kan eller inte nödvändigtvis leda till sjukdomen. Det beror på om genen är dominant eller recessiv och vilken kromosom den sitter på.

Alla har 22 kromosompar (autosomer) och två könskromosomer (Gonosomen): En kvinna bär två X-kromosomer, en man en X- och en Y-kromosom. Kvinnans par kromosomer och två X-kromosomer är homologa, vilket innebär att de alla har samma genetiska information (en kopia från fadern, en från moderen). Varje gen är därför i dubbletter.

√Ėverf√∂ringen av gener p√• autosomen kallas autosomalt arv. Om en muterad gen √§r dominerande m√•ste endast en kopia skadas och sjukdomen bryts ut eftersom den r√•der mot den befintliga friska genkopianen (autosomalt dominerande arv).

Vid autosomalt recessivt arv Båda genkopiorna måste muteras för att utlösa retinitpigmentosa.

Ett speciellt fall representerar den så kallade X-recessivt arv dar: Den skadade genen är här på X-kromosomen och är recessiv. Hos kvinnor kan den friska genkopien på den andra X-kromosomen förhindra ett sjukdomsutbrott. Som en genbärare kan de dock vidarebefordra sjukdomen till sina barn. Män, å andra sidan, som bara har en X-kromosom, blir alltid sjuka med den X-recessiva varianten.

Retinitis pigmentosa: Genetisk rådgivning

Sannolikheten att överföra retinitpigmentosa till sina egna barn beror på den ärftliga vägen, huruvida den muterade genen är dominant eller recessiv och huruvida fadern eller mamman är genbäraren. För lider eller familjemedlemmar av lider är detaljerad genetisk rådgivning ofta viktig för familjeplanering. Som regel klargör en av ögonläkarena arvlighetens sannolikheter. Till och med självhjälpsföreningar som Pro Retina Germany e.V. rådgör i detalj om Augenankankung.

Retinitis pigmentosa: undersökningar och diagnos

Oftalmologen kan berätta om någon har retinit pigmentosa genom att använda olika metoder. Innan han börjar ögonkontrollen frågar han om arten av dina symtom, hur länge de har funnits och om familjemedlemmarna också lider av retinitis pigmentosa. Möjliga frågor är:

  • Har du problem med att se i m√∂rkret?
  • Om s√• √§r fallet, sedan n√§r ser du s√§mre ut i m√∂rkret?
  • Finns det n√•gon i din familj som l√•ngsamt g√•r blind?
  • Om s√• √§r fallet p√•verkas endast syskon eller har sjukdomen uppkommit i tidigare generationer?
  • Kommer ett objekt att bli skarpare om du inte tittar p√• det direkt, men bara √∂verf√∂r det?
  • √Ąr ditt synf√§lt begr√§nsat, till exempel genom bl√§ck eller genom f√∂rtr√§ngning fr√•n utsidan?

Dessutom intervjuar läkaren dig om eventuella andra orsaker till synproblem. Till exempel leder läkemedelsförgiftning, tumörsjukdomar eller andra retinala sjukdomar som medfödd nattblindhet till symtom som liknar retinit pigmentosa.

Funktionsdiagnostik

I nästa steg testar läkaren dina ögon för följande visuella prestanda:

  • Visuell sk√§rpa (med √∂gontest)
  • F√§rgvision (vanligtvis med Lanthony Panel D-15-desaturerat test)
  • Visningsf√§lt (vanligtvis med en s√• kallad omkrets som Goldmann-omkretsen)
  • Anpassningsbarhet fr√•n ljus till m√∂rk (med en m√∂rk adaptometer)

Allmänna ögonprov hjälper läkaren att kontrollera dina ögon för typiska förändringar som ökad pigmentering av näthinnan, minskning av blodkärlen eller linsopacifiering.

Därefter granskar läkaren din näthinna. Med hjälp av ett electroretinogram (ERG) mäter han den elektriska potential som både stången och konens celler avger när de utsätts för ljus. Ju mer avancerade retinopati pigmentosa, desto mindre intensiv är cellernas reaktion i ljuset.

I avancerade fall registrerar ögonläkaren kvarlevansfunktionen hos koncellerna med hjälp av den så kallade multifokala ERG. I mycket avancerade fall använder läkaren pupillografi för att bestämma elevens funktion under olika ljusförhållanden. Dock erbjuder endast specialcentra denna studie, mestadels inom ramen för vetenskapliga studier.

Genetisk diagnostik

Ett viktigt steg i diagnosen retinit pigmentosa är att identifiera den skadade genen med hjälp av molekylär diagnostik. För molekylärbiologen som undersöker det genetiska materialet för mutationer är resultaten från ögonläkarmetoden och en stamtavla av den drabbade personen till hjälp. Det kan dock inte garanteras att motsvarande genförändring kommer att upptäckas. Eftersom man misstänker att inte alla gener och mutationer är kända, vilket kan utlösa en retinitpigmentosa.

Retinitpigmentosa: behandling

För närvarande kan retinitpigmentosa inte behandlas med några få undantag (såsom Atrophia gyrata, Bassen-Kornzweig syndrom). Behandlingen är därför begränsad till att lindra symtomen med:

  • Glas√∂gon, kontaktlinser eller f√∂rstoringsglas√∂gon
  • UV-skyddsglas√∂gon
  • Cut-off-filter glas√∂gon
  • specialiserad datorsoftware
  • sockerr√∂r
  • Orientering och r√∂relseutbildning

Vidare behandlar man komplikationer som katarakt eller förändringar i makula lutea.

Ofta underskattas den psykologiska bördan som påverkar retinit pigmentosa. Eftersom sjukdomen oftast är märkbar i en tidig ålder, kan det på ett tidigt skede allvarligt försämra livskvaliteten. Frustration, ilska, stress, ångest och till och med depression är kända klagomål. Därför rekommenderas snabb diagnos och behandling för att förbättra livskvaliteten.

Retinit pigmentosa: behandling i framtiden?

I över två decennier har forskare pressat på möjliga terapier för retinit pigmentosa. Forskare utforskar sätt att stoppa eller helt förhindra sjukdomen. Ett försök görs för att korrigera den genetiska defekten, för att förhindra de visuella cellernas död eller att återuppbygga döda celler. Lovande metoder inkluderar:

  • Genterapi: ers√§ttning av den defekta genen genom en h√§lsosam (√∂verf√∂ring till cellen via virush√∂ljen)
  • Stamcellterapi: Stamceller som blir retinala celler och ers√§tter d√∂da celler
  • L√§kemedel som unoprostone isopropyl √∂gondroppar, QLT091001, valproinsyra
  • Cellskydd: tillv√§xtfaktorer (s√•som CNTF) eller faktorer som f√∂rhindrar celld√∂d (s√•som DHA) eller RdCVF, f√∂r att f√∂rhindra att konens celler d√∂r
  • Elektroniska eller subretinala retinala implantat: Ett ljusk√§nsligt chip implanterat under n√§thinnan b√∂r delvis √•terst√§lla visuella cellers funktion.
  • Optogenetik: Geneteknik integrerar ljusk√§nsliga kanaler eller pumpar i de visuella cellerna f√∂r att √•terst√§lla sin funktion.

Många av dessa tekniker undersöks för närvarande - i provröret, på djur och vissa redan hos människor. Berörda personer har därför möjlighet att delta i en av de aktuella studierna. Det finns några av dem, men inte alls alla former av retinit pigmentosa. Därför drabbas inte alla de drabbade av aktiva studier.

Huruvida den extra administreringen av vitamin A har ett positivt inflytande på sjukdomen är ännu inte klart. Vissa studier talar mot en effekt. Endast Basse-Kornzweig syndromet kan stoppas genom administrering av vitamin A med hög dos.

Läs mer om undersökningarna

  • funduskopi
  • perimetri
  • vision testar

Retinitis pigmentosa: sjukdomskurs och prognos

Kursen av retinit pigmentosa är progressiv (progressiv). Det vill säga symtomen på nattblindhet, nedsättning av synfältet, färgblindhet och känslighet för fläckar förvärras alltmer till blindhetens punkt. Ett inflytande på kursen har dock formen av sjukdomen: Den X-länkade recessiva retinitpigmentosen tar vanligtvis den svåraste kursen, följt av den autosomala recessiva och den autosomala dominerande formen. Den senare har i allmänhet den bästa kursen.

Eftersom det fortfarande inte finns något botemedel finns otaliga subtyp av retinit pigmentosa med olika kurser och känner sig drabbade, men även släktingar lämnas ofta ensamma, och det rekommenderas noggrant att diskutera med ögonläkaren. En viktig kontaktpunkt är också Pro Retina, en självhjälpsförening för personer med retinal degenerering som Retinitis pigmentosa.

Läs mer om terapierna

  • laserterapi
  • Fotodynamisk terapi


Gillar Du? Dela Med Vänner: