Spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi (sma) Àr en Àrftlig sjukdom dÀr vissa nervceller (motor neuroner) dör. Ta reda pÄ allt hÀr!

Spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi (SMA) Àr en Àrftlig sjukdom dÀr vissa nervceller (motor neuroner) dör av. Detta leder till en degenerering av musklerna och en generell svaghet. Egna rörelser Àr knappast eller endast delvis möjliga. Mest drabbade Àr barn; i vuxen Älder Àr ryggmÀrgsatrofi sÀllsynt. En kausal behandling Àr inte möjlig, sÀrskilt unga patienter har en kraftigt minskad livslÀngd. LÀs mer om spinalt muskelatrofi hÀr.

ICD-koder för denna sjukdom: ICD-koder Àr internationellt giltiga medicinska diagnoskoder. De finns t.ex. i doktors brev eller pÄ oförmÄga certifikat. G12

produkt~~POS=TRUNC

Spinal muskelatrofi

  • beskrivning

  • symptom

  • Orsaker och riskfaktorer

  • Undersökningar och diagnos

  • behandling

  • Sjukdomskurs och prognos

Spinal muskelatrofi: Beskrivning

Spinal muskelatrofi Àr en Àrftlig nerv störning orsakad av en förÀndring i vissa gener. Som ett resultat, nervceller atrofi, kommer informationen förbi det centrala nervsystemet till musklerna (alfa motoriska neuroner).

Genom att bryta ner dessa nervceller, levereras musklerna mindre med signaler Àn vad som Àr fallet hos friska mÀnniskor. Muskelceller som Àr stressade försÀmras över tiden. Under flera veckor, mÄnader och Är (beroende pÄ typ av sjukdom) leder spinal muskulÀr atrofi gradvis till utarmning av muskelceller. Som en följd av detta sjunker patientens styrka först och senare, deras rörelse möjligheter Àr ytterligare begrÀnsade, bit för bit.

Spinal muskelatrofi blir synlig nÀr ett stort antal muskelceller redan Àr degenererade. Patienterna har mycket tunna armar och ben och ofta en krokig rygg. OcksÄ typiska Àr deformiteter i benen och en deformation i överkroppen. Barn med spinal muskulÀr atrofi under de första mÄnaderna av livet lÀr sig inte att flytta. I andra former av sjukdomen i senare stadier av sin egen rörlighet Àr begrÀnsad sÄ att patienterna inte lÀngre kan gÄ ensam, Àta eller utföra andra aktiviteter. Spinal muskelatrofi pÄverkar ocksÄ andningsmusklerna, vilket leder till andningsstopp och dödsfall.

Spinal muskelatrofi Àr uppdelad i olika former. Denna klassificering Àr baserad pÄ sjukdoms svÄrighetsgrad och tiden dÄ de första symptomen upptrÀder (manifestationstid). Formuleringens fördelning Àr viktig för att uppskatta behandlingen och prognosen för ryggmÀrgsatrofi:

SMA typ 1

SMA typ 1 kallas ocksÄ "akut infantil SMA" eller efter Erstbeschreibern sjukdomen som "sjukdom Werdnig-Hoffmann". Spinal muskelatrofi av typ 1 Àr uppenbart under de första sex mÄnaderna av livet. Barn som Àr födda med SMA-typ 1 kallas Àven "floppy-spÀdbarn". Denna term avser en hel kropp (dvs generaliserad) muskelsvaghet. Barn med SMA typ 1 kan till exempel inte hÄlla sina huvuden ensamma och kan inte sitta ensamma nÀr de Àr Àldre. Din livslÀngd reduceras kraftigt. Cirka tvÄ tredjedelar av alla barn med SMA typ 1 dör frÄn andningsstopp före tre Ärs Älder.

SMA typ 2

Spinal muskelatrofi typ 2 Àr Àven kÀnd som "kronisk sent infantil spinal muskelatrofi" eller "mellanliggande spinal muskelatrofi". I denna form av sjukdomen visar de första symptomen mellan den Ättonde och 18:e mÄnad SÀrskilt slÄende Àr en praktiskt taget obefintlig distinkt sub. och femoral muskulatur Patienternas livslÀngd Àr ca 10-20 Är.

SMA typ 3

Spinal muskelatrofi typ 3 kallas ocksÄ "juvenil spinal muskelatrofi" eller "sjukdom Kugelberg-Welander". Första symptomen förekommer mellan tredje och 30 Är. Musklernas atrofi Àr svag. Mest sedda och stÄende Àr möjliga. Köra ensam Àr endast möjligt i begrÀnsad utstrÀckning. Personer som drabbas av SMA typ 3 har endast en nÄgot minskad livslÀngd.

Spinal muskelatrofi: frekvens

Spinal muskelatrofi Àr en relativt sÀllsynt sjukdom. Av infantilformen pÄverkas ungefÀr en av 25 000 nyfödda, av den sÀllsynta ungdomsformen omkring en av 75 000 nyfödda. Trots dessa siffror Àr till exempel SMA typ 1 en av de vanligaste Àrftliga sjukdomarna hos spÀdbarn.

Liknande sjukdom: Bulbar muskelatrofi

Spinal muskulÀr atrofi sammanfattas ofta med bulbar muskelatrofi. Den senare visar liknande symptom som Àr klassiska för ryggmÀrgsatrofi. Vid bulbermuskelatrofi finns emellertid en mutation i en annan gen (i androgenreceptorgenen, Àven kallad AR-genen).Förutom muskelsvaghet (övervÀgande i benen) och muskelkramper, drabbas hane av sexuell dysfunktion. Vanliga problem Àr impotens eller testikelatrofi. Bulbar muskelatrofi, till skillnad frÄn spinal muskulÀr atrofi, Àr mycket sÀllsynt vid barndom eller ungdomar. Huvudsakligen drabbas unga vuxna.

Spinal muskelatrofi: Symptom

Spinal muskelatrofi leder generellt till muskels svaghet: Nedbrytningen av nervceller, muskelfibrerna Àr mindre glada Àn hos friska mÀnniskor. Muskelfibrer som inte vÀckas kommer att krympa över tiden och sönderfalla slutligen (muskelatrofi). Beroende pÄ sjukdomsformen uttrycks denna muskelsvaghet av olika symtom.

SMA typ 1

I SMA typ 1 upptrÀder symtom under första hÀlften av livet. Det finns en generaliserad muskelsvaghet som pÄverkar hela kroppen. Dessutom minskar spÀnningen i musklerna mot varandra. LÀkare talar om hypotoni.

Vid nyfödda visar denna muskelsvaghet initialt genom en typisk benstĂ€llning, vilket pĂ„minner om en lögnande groda (grodbenposition). Benen Ă€r böjda, knĂ€na vinklade utĂ„t och fötterna böjda inĂ„t. Även en sjĂ€lvstĂ€ndig lyftning eller hĂ„llning av huvudet Ă€r vanligtvis inte möjligt. I avancerad Ă„lder kan barn med SMA typ 1 inte sitta eller gĂ„ ensam. Även talar Ă€r inte möjligt för mĂ„nga barn eftersom tungens muskler ocksĂ„ kan pĂ„verkas.

En annan karakteristisk egenskap av typ 1 spinal muskulÀr atrofi Àr överkroppen form: muskulaturen i bröstkaviteten och ryggen Àr inte ordentligt bildad. Som ett resultat har överkroppen en klockformig form (Glockenthorax). PÄ grund av det lÄga uttrycket av musklerna pÄ bröstet och ryggdragen tar en böjd hÄllning. Dessutom Àr det ofta en ökande krökning av ryggraden (skoliÀren). StÀllningen, som Àr böjd framÄt och krökt upp, orsakar problem med andning. Karakteristik Àr en mycket snabb och grundig andning (Tachypnoe).

SMA typ 2

Typ 2 Spinal muskelatrofi orsakar symtom endast mellan Ättonde och Ättonde mÄnad av livet. Berörda barn kan sitta ensamma, men de brukar inte lÀra sig att gÄ eller gÄ. Degenerationen av musklerna Àr sÀrskilt tydlig pÄ nedre och lÄren. Dessutom kan ribcagen deformeras pÄ grund av svagheten hos musklerna som ligger dÀr. Kliniskt kallas detta en traktkista.

SMA typ 3

Spinal muskelatrofi av typ 3 sker efter det tredje och 30: e livet av livet. Berörda personer kan sitta, stÄ och gÄ ensam. För det mesta Àr degenerationen av musklerna lÄg. Under flera Är kan det dock komma att begrÀnsa prestationen: För det första, de drabbade idrottsaktiviteterna, men ocksÄ klÀttra i trappor eller bÀr pÄ vÀskor. Efter mÄnga Är gör typ 3 spinal muskelatrofi, Àven hos Àldre mÀnniskor, löpning och annan anstrÀngning svÄr eller till och med omöjlig. Sammantaget Àr symtomen dock mycket lÀgre Àn i de andra tvÄ formerna av sjukdom. Spinal muskelatrofi av typ 3 brukar inte begrÀnsa livslÀngden till ett minimum och livskvaliteten endast marginellt.

Spinal muskelatrofi: Orsaker och riskfaktorer

Spinal muskelatrofi Àr en Àrftlig sjukdom. Orsaken till degenerationen av nervceller och muskler Àr en genförÀndring. Spinalmuskelatrofi baseras sÄledes pÄ en förÀndring (mutation) av den sÄ kallade SMN-genen (SMN = Survival of Motor Neurons).

Spinal muskelatrofi: Undersökningar och diagnos

MisstÀnkt muskelatrofi krÀver en rad olika undersökningar. Först, den exakta inspelningen av medicinsk historia (anamnese). För barn och smÄbarn hÀr ger förÀldrarna information. I hÀndelse av historia har du möjlighet att beskriva förÀndringar och abnormiteter i ditt barns beteende (eller dig sjÀlv). DÀrefter kan lÀkaren stÀlla frÄgor som

  • Har det varit nĂ„gra fall med liknande symptom i din familj?
  • Är din familjs Ă€rftliga sjukdomar (eventuellt Ă€ven spinal muskulĂ€r atrofi) kĂ€nd?
  • NĂ€r mĂ€rkte du först symptomen?
  • Har symtomen förvĂ€rrats sedan du först mĂ€rkte dem?

Fysiska undersökningar

Efter anamnesen sker en fysisk undersökning. Till exempel testas smÄbarn för att se om de kan hÄlla sina huvuden upprÀtt, om (Àldre) barn kan sitta ensamma eller flytta sina armar eller ben i sig.

Vid vuxna med misstÀnkt muskelatrofi utförs fysiska stresstest. Det kontrollerar till exempel hur mycket styrka som drabbade mÀnniskor har rÄd med och hur lÀnge de kan hÄlla det. UthÄlligheten testas ocksÄ. Dessutom testas reflexen. För att göra detta, knacka med en hammare pÄ olika senor, till exempel pÄ hÀlen eller under knÀet och kontrollera reaktionen.

Eftersom symtomen som upptrÀder inte bara Àr karakteristiska för muskelatrofi, Àr det mycket viktigt att skilja dem frÄn andra sjukdomar. Detta kan krÀva ytterligare undersökningar av nerver och muskler. Ofta mÀts exempelvis ledningshastigheten hos nerverna (med hjÀlp av elektrourografi, ENG) eller av musklerna (med hjÀlp av elektromyografi, EMG).

blodstatus

OcksÄ en blodbild Àr vanligtvis gjord. Om en ryggmÀrgsatrofi Àr nÀrvarande förÀndras vissa parametrar i blodbilden: det kan detekteras en ökad blodcellssÀnkande hastighet (ESR) och vÀrdet av kreatinkinas ökas. Dessutom undersöks sköldkörtelparametrarna och vÀrdet av parathyroidhormonet bestÀms.

Genetisk undersökning

Den avgörande faktorn för diagnosen "ryggmÀrgsatrofi" Àr emellertid en undersökning av genomet. Eftersom denna studie Àr relativt dyr utförs den endast om det finns en rimlig misstanke om ryggradsmuskulÀr atrofi. Det finns en rimlig misstanke om till exempel om familjen redan har en historia av ryggradsmuskulÀr atrofi eller liknande sjukdomar, eller om symptomen Àr svÄra.

För den genetiska undersökningen tas ett smÀrta (oftast frÄn munnen). Om en förÀndring av SM-generna detekteras utförs vanligtvis ett andra test. Detta Àr för att sÀkra diagnosen. Om en förÀndring av SM-generna detekteras tvÄ gÄnger och de fysiska undersökningarna ger bevis pÄ en muskelatrofi, Àr denna genetiska sjukdom sannolikt nÀrvarande.

Spinal muskelatrofi: Behandling

Spinal muskelatrofi Àr mycket svÄr att behandla. En kausal behandling (det vill sÀga orsaka en förÀndring i generna) Àr inte möjlig. DÀrför försöker man lindra symtomen sÄ bra som möjligt och för att stoppa förvÀrringen. Hur framgÄngsrik en behandling beror pÄ den form i vilken ryggmÀrgsatrofi Àr nÀrvarande.

sjukgymnastik

Behandlingsfokus ligger i fysioterapi, vilket varierar beroende pÄ patientens Älder. I fysioterapi behandlas olika omrÄden. Med en vanlig trÀningspraxis försöker man sakta ner degenerationen av musklerna. Om spinal muskelatrofi upptrÀder mycket tidigt och ingen aktiv rörelse Àr möjlig, utförs rörelser passivt av terapeuten. Sowird förhindrar att den lÄnga orörligheten i muskler och leder leder dessutom till att vÀvnaden skadas.

Om spinal muskelatrofi bara bryter upp lite senare och om de drabbade fortfarande kan gÄ pÄ egen hand, utvecklas rörelser som stöder muskulaturens rörlighet och styrka. Dessa övningar ska alltid utföras hemma, utöver terapeutens övningar.

talterapi

MĂ„lad sprĂ„kundervisning (talterapi) frĂ€mjar talinlĂ€rning hos barn. Äldre personer som diagnostiseras med muskelatrofi har ocksĂ„ nytta av talterapi. HĂ€r kan en försĂ€mring av sprĂ„ket sakta ner. Korrekt svalning och andning utbildas ocksĂ„ i den logopediska behandlingen.

smÀrtlindring

Vidare blir smÀrtbehandling ocksÄ viktig. I processen pÄverkas Àldre mÀnniskor eller förÀldrar till smÄ barn lÀr sig speciella avkopplingsmetoder. Dessutom kan massage eller vÀrme och kyla behandlas. Dessa hjÀlper ocksÄ till avslappning och hjÀlper till att sakta ner degenerationen.

drift

Om spinal muskulÀr atrofi leder till en stark krumning i ryggraden (skolios), ses en operation. Ryggraden Àr speciellt förstyvad. Detta extra ryggradsskydd skyddar inte bara benen och lederna utan hjÀlper ocksÄ till att upprÀtthÄlla en mer upprÀtt hÄllning som hjÀlper till att förhindra andningsproblem.

LĂ€kemedel och vaccinationer

Riktade lÀkemedelsbehandling Àr Ànnu inte tillgÀnglig för ryggradsmuskulÀr atrofi. För nÀrvarande utförs experiment med kreatinin, vilket leder till en mer fördelaktig sjukdomskurs hos djur. Oavsett om det Àr fallet med mÀnniskor, vet du inte Àn.

PÄ annat sÀtt spelar lÀkemedel en viktig roll: Spinal muskelatrofi kan i vissa fall pÄverka immunförsvaret. För infektioner Àr emellertid inte anvÀndning av vissa droger i SMA möjlig. Det Àr dÀrför som regelbundna vaccinationer Àr viktiga.

HÄll dig pÄ bollen

Det Ă€r viktigt i nĂ„gon form av behandling som förĂ€ldrar eller andra slĂ€ktingar stöder de drabbade. Yngre barn kan inte utöva terapin sjĂ€lvstĂ€ndigt, större barn kĂ€nner ofta inte till brĂ„dskan. Vuxna med SMA tenderar att spela ner sina symptom och försumma terapi. Men regelbunden terapi Ă€r nödvĂ€ndig. Även om ryggmuskulĂ€r atrofi inte kan botas, kan symtomen minskas och sjukdomsförloppet sakta ner.

Spinal muskelatrofi: sjukdomskurs och prognos

Om en ryggmÀrgsatrofi Àr nÀrvarande beror prognosen primÀrt pÄ sjukdomsformen.I allmÀnhet, ju senare symtomen Àr desto bÀttre Àr prognosen. Spinal muskelatrofi Àr inte hÀrdbar. Med en terapi kan livslÀngden förlÀngas i mÄnga fall.

vid SMA typ 1 sjukdomsprogressionen kan knappast förhindras. Barn med spinal muskulĂ€r atrofi typ 1 har en livslĂ€ngd pĂ„ cirka tvĂ„ till fem Ă„r. Även med terapi kan det knappast vara förlĂ€ngt. Berörda barn lĂ€r sig vanligtvis inte att sitta eller stĂ„ eller prata. Du kommer aldrig att kunna bli egenföretagare eller leva ensam. Livskvaliteten Ă€r allvarligt begrĂ€nsad. Den vanligaste dödsorsaken i SMA typ 1 Ă€r dödsfall frĂ„n andningsfel, vanligtvis inom det första Ă„ret av livet.

vid SMA typ 2 prognosen Àr lite bÀttre. Med snabb behandling kan spinal muskelatrofi sakta ner i sin kurs. Oberoende körning Àr vanligtvis inte möjlig. Berörda barn kan vanligtvis sitta ensamma. Vissa lÀr sig ocksÄ att tala. LivslÀngden Àr ungefÀr tio till tjugo Är, i vissa fall, men det kan ocksÄ förlÀngas med en terapi.

vid SMA typ3 prognosen Ă€r bĂ€st. Återigen Ă€r prognosen bĂ€ttre desto senare upptrĂ€der de första symptomen. Om spinalmuskelatrofi av typ 3 redan Ă€r mĂ€rkbar i barndomen Ă€r fysisk prestanda vanligtvis allvarligt begrĂ€nsad. Running Ă€r vanligtvis möjligt, men sport Ă€r inte. Om första symptomen inte framtrĂ€der förrĂ€n vuxenlivet Ă€r det möjligt att sporta. Bara under flera Ă„r, en gradvis försĂ€mring av prestanda. I Ă„lderdom kan en rullstol eller till och med en permanent vĂ„rd vara nödvĂ€ndig. FörvĂ€ntad livslĂ€ngd bestĂ€ms av Spinal muskelatrofi av typ 3, men knappast begrĂ€nsad.

LĂ€s mer om terapierna

  • aRBETSTERAPI
  • inmatningsrör
  • PEG röret


Gillar Du? Dela Med VĂ€nner: