Wilsons sjukdom

I wilsons sjukdom samlas koppar i kroppen genom en genetisk defekt. All viktig information finns hÀr!

Wilsons sjukdom

Wilsons sjukdom (Copper storage disease) Àr en Àrftlig sjukdom. PÄ grund av en genetisk defekt elimineras koppar inte tillrÀckligt och ackumuleras i kroppen. De drabbade drabbas huvudsakligen av leverskador och rörelsestörningar. VÀnster obehandlad leder Wilsons sjukdom till döden. Med rÀtt och snabb behandling kan patienter bli symptomfria. LÀs mer om symptom, diagnos och terapi av Wilsons sjukdom hÀr.

produkt~~POS=TRUNC

Wilsons sjukdom

  • beskrivning

  • symptom

  • Orsaker och riskfaktorer

  • Undersökningar och diagnos

  • behandling

  • Sjukdomskurs och prognos

Wilsons sjukdom: beskrivning

Wilsons sjukdom kallas ocksÄ som en kopparrörelsessjukdom. Namnet gÄr tillbaka till doktorn Samuel Wilson, som först beskrev symptomen och deras orsaker. I detta Àrftlig sjukdom Àr pÄ en gen (bÀrare av det genetiska materialet) innan en förÀndring (mutation) som utlöser sjukdomen. Wilsons sjukdom uppstÄr endast nÀr mutationen Àr nÀrvarande hos bÄda förÀldrarna.

Wilsons sjukdom: frekvens och incidens

UngefÀr en person pÄ 30 000 lider av Wilsons sjukdom. LÀkare uppskattar att det finns mÄnga drabbade som inte diagnostiserats med sjukdomen. De första symptomen dyker upp hos patienter i Äldrarna fem till 45 Är, med de flesta mÀrker de första tecknen pÄ 13-24 Är. FrÄn sex Ärs Älder, framför allt klagomÄl till levern intrÀffar under centralnervösa symtom förrÀn tio Ärs Älder.

Wilsons sjukdom: symptom

Studier visar att alla patienter fÄr leverskada under sjukdomsförloppet. I processen förÀndras levervÀvnaden gradvis och levercirros utvecklas. Följande symtom Àr typiska:

  • Gulsot (gulsot)
  • hepatomegali
  • bellyache
  • leversvikt

Skador pÄ nervsystemet uppstÄr eftersom koppar i hjÀrnan sÀtter pÄ platser som styr rörelsen. Neurologiska symptom i Wilsons sjukdom kan vara:

  • Otillbörlig darrande
  • Stiffhet i musklerna
  • Fördröjda rörelser
  • Tal och skrivproblem
  • Psykiska störningar som depression eller personlighetsförĂ€ndringar

Dessutom kan kopparavlÀsningar detekteras pÄ ögat. MÄnga patienter har en sÄ kallad Kayser-Fleischer ring - en kopparfÀrgad missfÀrgning av hornhinnan i ögat (hornhinnan) till iris (Iris).

Speciellt nÀr leversvikt börjar, lider patienter med Wilsons sjukdom ofta av anemi (anemi). Blodet sönderdelas (hemolys). Denna anemi kan vara livshotande.

SÀllan har funktionen av njur störs eller om du har nÄgon hjÀrtrytm eller muskelsvaghet.

Wilsons sjukdom: orsaker och riskfaktorer

Orsaken till Wilsons sjukdom Àr en genetisk mutation. Detta kan bara utlösa Wilsons sjukdom om det Àr Àrft frÄn bÄda förÀldrarna. Mutationen vidarebefordras frÄn generation till generation. Syskon frÄn sjuka har 25 procent chans att bli drabbade ocksÄ. Patienternas barn blir sjuka i cirka 0,5 procent av fallen.

Wilsons sjukdom: Varför lagras sÄ mycket koppar?

Mutant Wilson-genen kan Àndras pÄ över 350 olika sÀtt. Det Àr ansvarigt för bildandet av ett protein som transporterar koppar. Om detta protein pÄverkas av mutationen, utsöndrar kroppen inte tillrÀckligt koppar i gallan och lagrar den multiplicerar i levern. Detta Àr endast begrÀnsat, levern blir ont och koppar spolas i blodet. Det blir ocksÄ i hjÀrnan, dÀr det deponeras i de sÄ kallade basala ganglierna - omrÄden som Àr ansvariga för rörelsen. Dessutom skiljer njurarna mer koppar ur urinen.

Wilsons sjukdom: undersökningar och diagnos

För att diagnostisera Wilsons sjukdom, intervjuade dig lÀkaren i detalj efter anamnes (historia). För detta frÄgar han följande frÄgor:

  • Är en familjemedlem lider av Wilsons sjukdom?
  • KĂ€nner du dig trött och slagen?
  • Har du svĂ„rt att göra rörelser specifikt?
  • Skakar dina hĂ€nder okontrollerbart?
  • Har du mĂ€rkt gul missfĂ€rgning av huden?

DÄ lÀkaren skannar din mage och tar en ultraljudsundersökning av buken (buken ultraljud) för att upptÀcka eventuella förÀndringar i levern. Han bedömer ocksÄ dina neurologiska fördelar baserade pÄ gÄng eller specifika övningar ( "lead fingret pÄ nÀsan" till exempel).

Med blodprov, kommer lÀkaren kontrollera vÀrden som indikerar leverskada eller en direkt inverkan pÄ koppar - sÄsom mÀngden fritt koppar i blodet.

Wilsons sjukdom: undersökningar av medicinska specialister

Oftalmologen undersöker ditt öga med den sk slitlampan. Ljus utstrÄlas i ögat och de enskilda delarna av ögat utvÀrderas. LÀkaren kan upptÀcka kopparavlagringar i hornhinnan.

En MR-skanning (Magnetic Resonance Imaging) av huvudet utesluter neurologiska symptom - som rörelsestörningar - frÄn att utlösas av andra hjÀrnsjukdomar. TvÄ Är efter diagnosen Wilsons sjukdom utförs en annan MR-skanning, följd med regelbundna mellanrum om fyra till sex Är. Om neurologiska symptom plötsligt förÀndras, initierar lÀkaren omedelbart en annan MR.

Wilsons sjukdom: undersökning av familjen

Om en person diagnostiseras med Wilsons sjukdom, kommer lÀkaren att skapa ett slÀkttrÀd. PÄ sÄ sÀtt kan man ta reda pÄ om och vilka familjemedlemmar som kunde bÀra den Àndrade genen i sig. Skulle ett barn misstÀnks ha Wilsons sjukdom, kommer det att screenas ungefÀr fyra eller fem Är.

Wilsons sjukdom: behandling

Den morbidiskt förÀndrade Wilsons sjukdomsgen kan inte behandlas direkt. Droger bör dÀrför hÄlla mÀngden koppar i kroppen stabil. Det finns tvÄ olika lÀkemedelsgrupper tillgÀngliga:

  • Kelateringsmedel (komplexbildningsmedel)
  • zink

Chelaterande medel Àr lÀkemedel som binder koppar i kroppen. SÄ det kan lÀttare utsöndras. I Wilsons sjukdom anvÀnds medel sÄsom trientin eller D-penicillamin. Zink sÀkerstÀller att mindre koppar absorberas i tarmarna.

Vid behandlingens början bör chelateringsmedlen ta bort mer koppar frĂ„n kroppen Ă€n absorberas. Om det inte finns nĂ„gra symtom eller om kopparnivĂ„n har stabiliserats efter att ha tagit kelateringsmedel, byts terapin till zink. Även kombinationer av preparaten Ă€r möjliga, hos gravida kvinnor justeras dosen i enlighet dĂ€rmed.

Wilsons sjukdom: vad du kan göra sjÀlv

Om du lider av Wilsons sjukdom, leta efter en diet med lÄg koppar. Detta i sig Àr inte tillrÀckligt, men stöder lÀkemedelsbehandlingen. Ta dÀrför bort tunga matar som innehÄller koppar som krÀftdjur, slaktbiprodukter, rosiner, nötter eller kakao frÄn din kost.

Kontrollera dina vattenrör, eftersom dessa kan innehÄlla koppar i vissa hushÄll och kan förorena kranvattnet.

Wilsons sjukdom: NÀr mediciner inte hjÀlper

Utan behandling, liksom under behandlingen av Wilsons sjukdom, kan den drabbade mÀnniskans lever vara allvarligt skadad av koppar och hotar att misslyckas. DÀrefter kan lÀkaren administrera det kopparbindande proteinalbuminet via en ven (infusion). Peritonealdialys (peritonealdialys) tar ocksÄ bort överskott av koppar frÄn kroppen.

Dessa ÄtgÀrder överbryggar ofta tiden till levertransplantation, som vanligtvis Àr den enda livreddande ÄtgÀrden. Patienter behöver inte ta mediciner för att behandla Wilsons sjukdom efter levertransplantation, men de behöver stabilisera givarlevern. Eftersom den förÀndrade genen endast har effekter pÄ bildandet av ett protein i levern, men inte i andra organ.

Wilsons sjukdom: sjukdomskurs och prognos

Om Wilsons sjukdom Àr erkÀnd tidigt och behandlad för livet Àr prognosen bra. Obehandlad, sjukdomen fortsÀtter och skadan ökar över tiden. I mÄnga patienter utvecklas inte Wilsons sjukdom med behandling, med nÄgra orsakar skador. Utan rÀtt behandling körs Wilsons sjukdom dödligt inom fyra till sex Är. Patienter dör av bÄde svÄr leverskada och allvarliga neurologiska funktionsnedsÀttningar.


Gillar Du? Dela Med VĂ€nner: